Síndrome de Crigler-Najjar: què és, principals tipus i tractament

Content

• Principals tipus i símptomes
• Síndrome de Crigler-Najjar tipus 1
• Síndrome de Crigler-Najjar tipus 2
• Com es confirma el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La síndrome de Crigler-Najjar és una malaltia genètica del fetge que provoca l’acumulació de bilirubina al cos, a causa de canvis en l’enzim que transforma aquesta substància per a la seva eliminació a través de la bilis.

Aquest canvi pot tenir diferents graus i formes de manifestació dels símptomes, de manera que la síndrome pot ser de tipus 1, més greu o de tipus 2, més lleugera i més fàcil de tractar.

Per tant, la bilirubina que no es pot eliminar i acumular al cos causa icterícia, causant pell i ulls groguencs i risc de dany hepàtic o intoxicació cerebral.

Principals tipus i símptomes

La síndrome de Crigler-Najjar es pot classificar en 2 tipus, que es diferencien pel grau d’inactivitat de l’enzim hepàtic que transforma la bilirubina, anomenada glucoronil transferasa, i també per símptomes i tractament.

Síndrome de Crigler-Najjar tipus 1

És el tipus més greu, ja que hi ha una absència total d’activitat hepàtica per a la transformació de la bilirubina, que s’acumula en excés a la sang i provoca símptomes fins i tot en néixer.

• Símptomes: icterícia greu des del naixement, sent una de les causes de la hiperbilirubinèmia del nounat, i hi ha un risc de dany hepàtic i intoxicació cerebral anomenada kernicterus, en què hi ha desorientació, somnolència, agitació, coma i risc de mort.

Obteniu més informació sobre les causes i la forma de curar els tipus d’hiperbilirubinèmia del nounat.

Síndrome de Crigler-Najjar tipus 2

En aquest cas, l’enzim que transforma la bilirubina és molt baix, tot i que encara existeix i, tot i que també és greu, la icterícia és menys intensa i hi ha menys símptomes i complicacions que la síndrome de tipus 1. El cervell també és més petit, cosa que pot ocórrer a episodis de bilirrubina elevada.

• Símptomes: icterícia d’intensitat variable, que pot ser de lleu a greu i pot aparèixer en altres anys al llarg de la vida. També es pot produir després d’una certa tensió al cos, com ara una infecció o deshidratació, per exemple.

Tot i els riscos per a la salut i la vida del nen causats pels tipus d’aquesta síndrome, és possible reduir el nombre i la gravetat de les manifestacions amb el tractament, amb fototeràpia o fins i tot trasplantament hepàtic.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic de la síndrome de Crigler-Najjar el fa el pediatre, gastro o hepatòleg, basat en l’examen físic i les proves de sang, que demostren un augment dels nivells de bilirubina, a més de la valoració de la funció hepàtica, amb AST, ALT i albúmina, per exemple.

El diagnòstic es confirma mitjançant proves d’ADN o fins i tot amb una biòpsia hepàtica, que són capaços de diferenciar el tipus de síndrome.

Com es fa el tractament

El principal tractament per disminuir els nivells de bilirubina al cos, en la síndrome de Crigler-Najjar tipus 1, és la fototeràpia amb llum blava durant almenys 12 hores al dia, que pot variar en funció de les necessitats de cada persona.

La fototeràpia és eficaç perquè es descompon i transforma la bilirubina de manera que pot arribar a la bilis i ser eliminada pel cos. Aquest tractament també pot anar acompanyat de transfusions de sang o l’ús de fàrmacs quelants de bilirrubina, com la colestiramina i el fosfat de calci, per millorar la seva eficàcia, en alguns casos. Obteniu més informació sobre les indicacions i el funcionament de la fototeràpia.

Malgrat això, a mesura que el nen creix, el cos es torna resistent al tractament, a mesura que la pell es torna més resistent i requereix cada vegada més hores de fototeràpia.

Per al tractament de la síndrome de Crigler-Najjar tipus 2, la fototeràpia es realitza els primers dies de vida o, a altres edats, només com a forma complementària, ja que aquest tipus de malaltia té una bona resposta al tractament amb el medicament Fenobarbital, que pot augmentar l’activitat de l’enzim hepàtic que elimina la bilirubina a través de la bilis.

Tot i això, el tractament definitiu per a qualsevol tipus de síndrome només s’aconsegueix amb el trasplantament hepàtic, en el qual és necessari trobar un donant compatible i tenir condicions físiques per a la cirurgia. Saber quan s’indica i com es fa la recuperació del trasplantament hepàtic.