Síndrome d’Aicardi
Content
La síndrome d'Aicardi és una malaltia genètica rara que es caracteritza per l'absència parcial o total del cos callós, una part important del cervell que fa la connexió entre els dos hemisferis cerebrals, convulsions i problemes de retina.
EL causa de la síndrome d’Aicardi està relacionada amb l’alteració genètica del cromosoma X i, per tant, aquesta malaltia afecta principalment a les dones. En els homes, la malaltia pot aparèixer en pacients amb síndrome de Klinefelter perquè tenen un cromosoma X addicional, que pot causar la mort durant els primers mesos de vida.
La síndrome d’Aicardi no té cura i l’esperança de vida es redueix, amb casos en què els pacients no arriben a l’adolescència.
Símptomes de la síndrome d'Aicardi
Els símptomes de la síndrome d’Aicardi poden ser:
- Convulsions;
- Retard mental;
- Retard en el desenvolupament motor;
- Lesions a la retina de l'ull;
- Malformacions de la columna vertebral, com ara: espina bífida, vèrtebres fusionades o escoliosi;
- Dificultats per comunicar-se;
- Microftàlmia que resulta de la petita mida de l’ull o fins i tot de l’absència.
Les convulsions en nens amb aquesta síndrome es caracteritzen per contraccions musculars ràpides, amb hiperextensió del cap, flexió o extensió del tronc i dels braços, que es produeixen diverses vegades al dia des del primer any de vida.
EL diagnòstic de la síndrome d’Aicardi es fa d’acord amb les característiques que presenten els nens i els exàmens de neuroimatge, com la ressonància magnètica o l’electroencefalograma, que permeten identificar problemes al cervell.
Tractament de la síndrome d’Aicardi
El tractament de la síndrome d’Aicardi no cura la malaltia, però ajuda a reduir els símptomes i a millorar la qualitat de vida dels pacients.
Per tractar les convulsions es recomana prendre medicaments anticonvulsivants, com ara carbamazepina o valproat. La fisioteràpia neurològica o l’estimulació psicomotriu poden ser una ajuda per millorar les convulsions.
La majoria de pacients, fins i tot amb tractament, acaben morint abans dels 6 anys, generalment per complicacions respiratòries. La supervivència de més de 18 anys és rara en aquesta malaltia.
Links útils:
- Síndrome d’Apert
- Síndrome de West
- Síndrome d’Alport
Mirada
Aquestes 6 solucions de llet facilitaran les vostres inquietuds per a una nit més bona
