Prova de cèl·lules falciformes

Content

• Què és una prova de cèl·lules falciformes?
• Què és la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?
• Característica de les cèl·lules falciformes
• Qui necessita una prova de cèl·lules falciformes?
• Com es prepara per fer una prova de cèl·lules falciformes?
• Què passa durant una prova de cèl·lules falciformes?
• Hi ha riscos associats a la prova?
• Què signifiquen els resultats de les proves?
• Què passa després de la prova?

Què és una prova de cèl·lules falciformes?

Una prova de cèl·lules falciformes és una simple anàlisi de sang que s’utilitza per determinar si teniu malaltia de cèl·lules falciformes (SCD) o trets de la falç. Les persones amb SCD tenen glòbuls vermells (glòbuls vermells) que tenen una forma anormal. Les cèl·lules falciformes tenen forma de mitja lluna. Els glòbuls normals semblen donuts.

La prova de cèl·lules falciformes forma part del cribratge rutinari que es realitza a un nadó després de néixer. No obstant això, es pot utilitzar en nens més grans i adults quan sigui necessari.

Què és la malaltia de cèl·lules falciformes (SCD)?

El SCD és un grup de trastorns hereditaris. La malaltia rep el nom de l’eina agrícola en forma de C coneguda com falç.

Les cèl·lules falciformes sovint es tornen dures i enganxoses. Això pot augmentar el risc de coàguls de sang. També solen morir aviat. Això provoca una escassetat constant de glòbuls vermells.

SCD causa els símptomes següents:

• anèmia, que provoca fatiga
• pal·lidesa i falta d'alè
• color groguenc de la pell i els ulls
• episodis periòdics de dolor, causats per bloqueig del flux sanguini
• síndrome mà-peu, o mans i peus inflats
• infeccions freqüents
• retard del creixement
• problemes de visió

Característica de les cèl·lules falciformes

Les persones amb trets de cèl·lules falciformes són portadors genètics de SCD. No tenen símptomes i no poden desenvolupar SCD, però poden transmetre-la als seus fills.

Les persones amb aquest tret poden tenir un risc més elevat d'algunes altres complicacions, inclosa la mort inesperada relacionada amb l'exercici.

Qui necessita una prova de cèl·lules falciformes?

Als nounats se’ls examina regularment la SCD poc després del naixement. El diagnòstic precoç és clau. Això es deu al fet que els nens amb SCD poden ser més vulnerables a infeccions greus a les poques setmanes del naixement. Fer proves precoçment ajuda a garantir que els lactants amb SCD rebin el tractament adequat per protegir la seva salut.

Altres persones que haurien de fer-se la prova són:

• immigrants que no han estat provats als seus països d’origen
• nens que es mouen d’un estat a un altre i no han estat provats
• qualsevol persona que presenti símptomes de la malaltia

SCD afecta aproximadament i milions de persones a tot el món, estima els Centres de Control i Prevenció de Malalties.

Com es prepara per fer una prova de cèl·lules falciformes?

No cal preparar-se per a la prova de cèl·lules falciformes. Tanmateix, rebre una prova de cèl·lules falciformes dins dels 90 dies posteriors a la transfusió de sang pot provocar resultats de proves inexactes.

La transfusió pot reduir la quantitat d’hemoglobina S (la proteïna que causa SCD) a la sang. Una persona que s’ha sotmès a una transfusió recent pot tenir un resultat normal de la prova de cèl·lules falciformes, fins i tot si té SCD.

Què passa durant una prova de cèl·lules falciformes?

El vostre metge necessitarà una mostra de sang per provar SCD.

Una infermera o un tècnic de laboratori col·locaran una banda elàstica al voltant del braç superior per fer que la vena s’infli amb sang. Després, inseriran suaument una agulla a la vena. La sang fluirà naturalment cap al tub unit a l’agulla.

Quan hi hagi prou sang per a la prova, l’infermera o el tècnic de laboratori trauran l’agulla i taparan la ferida punxant amb un embenat.

Quan es fa la prova de lactants o nens molt petits, la infermera o el tècnic de laboratori poden utilitzar una eina punxeguda anomenada lanceta per punxar la pell al taló o al dit. Recolliran la sang en una diapositiva o una tira reactiva.

Hi ha riscos associats a la prova?

La prova de cèl·lules falciformes és una prova de sang normal. Les complicacions són extremadament rares. Podeu sentir-vos una mica marejat o marejat després de la prova, però aquests símptomes desapareixeran quan us asseureu uns minuts. Menjar un refrigeri també us pot ajudar.

La ferida per punció té poques probabilitats d’infectar-se, però el hisop d’alcohol utilitzat abans de la prova normalment ho impedeix. Apliqueu una compresa tèbia al lloc si apareix un contusió.

Què signifiquen els resultats de les proves?

El tècnic de laboratori que examina la vostra mostra de sang buscarà una forma anormal d’hemoglobina anomenada hemoglobina S. L’hemoglobina regular és una proteïna transportada pels glòbuls vermells. Recull l’oxigen als pulmons i el subministra a altres teixits i òrgans del cos.

Com totes les proteïnes, el "pla" de l'hemoglobina existeix al vostre ADN. Aquest és el material que compon els vostres gens. Si un dels gens està alterat o mutat, pot canviar el comportament de l’hemoglobina. Aquesta hemoglobina mutada o anormal pot crear eritrocitos amb forma de falç, que condueixen a SCD.

Una prova de cèl·lules falciformes només busca la presència d’hemoglobina S, que causa SCD. Una prova negativa és normal. Vol dir que la vostra hemoglobina és normal. Un resultat positiu de la prova pot significar que teniu trets de cèl·lules falciformes o SCD.

Si la prova és positiva, el vostre metge probablement demanarà una segona prova anomenada electroforesi d’hemoglobina. Això us ajudarà a determinar quina condició teniu.

Si la prova mostra que teniu dos gens anormals d’hemoglobina, el vostre metge probablement farà un diagnòstic de SCD. Si la prova demostra que només teniu un d’aquests gens anormals i que no teniu símptomes, el vostre metge probablement farà el diagnòstic de trets de cèl·lules falciformes.

Què passa després de la prova?

Després de la prova, podreu conduir-vos a casa i realitzar totes les vostres activitats diàries normals.

El vostre metge o tècnic de laboratori us pot dir quan esperareu els resultats de les proves. Com que els cribratges del nadó varien segons cada estat, els resultats poden trigar fins a dues setmanes en els nadons. Per als adults, pot ser tan ràpid com un dia laborable.

El vostre metge revisarà els resultats de les proves amb vosaltres. Si la prova mostra que teniu el tret de les cèl·lules falciformes, és possible que demanin més proves abans de confirmar el diagnòstic.

Si rebeu un diagnòstic de SCD, el vostre metge treballarà amb vosaltres per desenvolupar un pla de tractament que us funcioni.