Anèmia de cèl · lules falciformes

Content

• Quins són els símptomes de l’anèmia falciforme?
• Quins són els tipus de falciformes?
• Malaltia de l’hemoglobina SS
• Malaltia de l’hemoglobina SC
• Hemoglobina SB + (beta) talassèmia
• Hemoglobina SB 0 (beta-zero) talassèmia
• Hemoglobina SD, hemoglobina SE i hemoglobina SO
• Característica de les cèl·lules falciformes
• Qui està en risc d’anèmia falciforme?
• Quines complicacions poden derivar-se de l’anèmia falciforme?
• Anèmia greu
• Síndrome mà-peu
• Segrest esplènic
• Retard del creixement
• Complicacions neurològiques
• Problemes oculars
• Úlceres cutànies
• Malalties del cor i síndrome toràcica
• Malaltia pulmonar
• Priapisme
• Pedres biliars
• Síndrome toràcica falciforme
• Com es diagnostica l’anèmia falciforme?
• Antecedents detallats del pacient
• Anàlisis de sang
• Electroforesi d’Hb
• Com es tracta l’anèmia falciforme?
• Atenció a la llar
• Quines són les perspectives a llarg termini de la malaltia de cèl·lules falciformes?
• Fonts de l'article

Què és l’anèmia falciforme?

L’anèmia falciforme, o malaltia falciforme (SCD), és una malaltia genètica dels glòbuls vermells (glòbuls vermells). Normalment, els glòbuls vermells tenen forma de disc, cosa que els dóna la flexibilitat de viatjar fins i tot pels vasos sanguinis més petits. No obstant això, amb aquesta malaltia, els eritrocitos tenen una forma anormal de mitja lluna semblant a una falç. Això els fa enganxosos, rígids i propensos a quedar atrapats en petits vasos, cosa que impedeix que la sang arribi a diferents parts del cos. Això pot causar dolor i danys als teixits.

SCD és una condició autosòmica recessiva. Necessiteu dues còpies del gen per tenir la malaltia. Si només teniu una còpia del gen, es diu que teniu un tret de cèl·lules falciformes.

Quins són els símptomes de l’anèmia falciforme?

Els símptomes de l’anèmia falciforme solen aparèixer a una edat primerenca. Poden aparèixer en nadons a partir dels 4 mesos, però generalment es produeixen al voltant dels 6 mesos.

Tot i que hi ha diversos tipus de SCD, tots tenen símptomes similars, que varien en gravetat. Això inclou:

• fatiga excessiva o irritabilitat per anèmia
• molèstia, en nadons
• mullament del llit, per problemes renals associats
• icterícia, que és groguenca als ulls i a la pell
• inflor i dolor a les mans i als peus
• infeccions freqüents
• dolor al pit, esquena, braços o cames

Quins són els tipus de falciformes?

L’hemoglobina és la proteïna dels glòbuls vermells que transporta oxigen. Normalment té dues cadenes alfa i dues cadenes beta. Els quatre tipus principals d’anèmia falciforme són causats per diferents mutacions d’aquests gens.

Malaltia de l’hemoglobina SS

La malaltia de l’hemoglobina SS és el tipus més freqüent de malaltia de cèl·lules falciformes. Es produeix quan heredes còpies del gen de l’hemoglobina S d’ambdós progenitors. Això forma l’hemoglobina coneguda com Hb SS. Com la forma més greu de SCD, les persones amb aquesta forma també experimenten els pitjors símptomes a un ritme més elevat.

Malaltia de l’hemoglobina SC

La malaltia de l’hemoglobina SC és el segon tipus de malaltia falciforme més freqüent. Es produeix quan s’hereta el gen Hb C d’un pare i el gen Hb S de l’altre. Els individus amb Hb SC presenten símptomes similars als individus amb Hb SS. No obstant això, l’anèmia és menys greu.

Hemoglobina SB + (beta) talassèmia

L’hemoglobina SB + (beta) talassèmia afecta la producció de gens de beta globina. La mida dels glòbuls vermells es redueix perquè es produeix menys proteïna beta. Si s’hereta amb el gen Hb S, tindrà beta talassèmia d’hemoglobina S. Els símptomes no són tan greus.

Hemoglobina SB 0 (beta-zero) talassèmia

La talassèmia beta-zero de falç és el quart tipus de malaltia de cèl·lules falciformes. També implica el gen de la beta globina. Té símptomes similars a l’anèmia d’Hb SS. No obstant això, de vegades els símptomes de la talassèmia beta zero són més greus. S'associa amb un pronòstic més deficient.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE i hemoglobina SO

Aquests tipus de malalties falciformes són més rares i no solen presentar símptomes greus.

Característica de les cèl·lules falciformes

Es diu que les persones que només hereten un gen mutat (hemoglobina S) d’un progenitor tenen trets de cèl·lules falciformes. És possible que no presentin símptomes ni símptomes reduïts.

Qui està en risc d’anèmia falciforme?

Els nens només corren el risc de patir malaltia falciforme si els dos pares tenen un tret falciforme. Una anàlisi de sang anomenada electroforesi d’hemoglobina també pot determinar quin tipus podeu portar.

Les persones de regions amb malària endèmica són més propenses a ser portadores. Això inclou persones de:

• Àfrica
• Índia
• la Mediterrània
• Aràbia Saudita

Quines complicacions poden derivar-se de l’anèmia falciforme?

La SCD pot causar complicacions greus, que apareixen quan les cèl·lules falciformes bloquegen els vasos de diferents zones del cos. Els bloqueigs dolorosos o perjudicials s’anomenen crisis de cèl·lules falciformes. Poden ser causats per diverses circumstàncies, com ara:

• malaltia
• canvis de temperatura
• estrès
• mala hidratació
• altitud

Els següents són tipus de complicacions que poden resultar de l’anèmia falciforme.

Anèmia greu

L’anèmia és una escassetat de glòbuls vermells. Les cèl·lules falciformes es trenquen fàcilment. Aquest trencament dels glòbuls vermells s’anomena hemòlisi crònica. Els glòbuls vermells solen viure uns 120 dies. Les cèl·lules falciformes viuen durant un màxim de 10 a 20 dies.

Síndrome mà-peu

La síndrome mà-peu es produeix quan els glòbuls en forma de falç bloquegen els vasos sanguinis de les mans o els peus. Això fa que les mans i els peus s’inflin. També pot causar úlceres a les cames. Les mans i els peus inflats són sovint el primer signe d’anèmia falciforme en els nadons.

Segrest esplènic

El segrest esplènic és un bloqueig dels vasos esplènics per part de les cèl·lules falciformes. Provoca un augment sobtat i dolorós de la melsa. És possible que s’hagi d’eliminar la melsa a causa de complicacions de la malaltia de cèl·lules falciformes en una operació coneguda com a esplenectomia. Alguns pacients amb cèl·lules falciformes patiran prou danys a la melsa perquè es redueixi i deixi de funcionar. Això s’anomena autosplenectomia. Els pacients sense melsa corren un major risc de patir infeccions per bacteris com Estreptococ, Haemophilus, i Salmonella espècies.

Retard del creixement

El creixement retardat es produeix sovint en persones amb SCD. Els nens són generalment més baixos però recuperen l’alçada a l’edat adulta. La maduració sexual també es pot endarrerir. Això passa perquè els glòbuls falciformes no poden subministrar suficient oxigen i nutrients.

Complicacions neurològiques

Les convulsions, els accidents cerebrovasculars o fins i tot el coma poden resultar de la malaltia de les falciformes. Són causades per bloqueigs cerebrals. Cal buscar un tractament immediat.

Problemes oculars

La ceguesa es produeix per bloquejos en els vasos que subministren els ulls. Això pot danyar la retina.

Úlceres cutànies

Les úlceres cutànies a les cames poden produir-se si es bloquegen petits vasos.

Malalties del cor i síndrome toràcica

Atès que la SCD interfereix amb el subministrament d’oxigen a la sang, també pot causar problemes cardíacs que poden provocar atacs cardíacs, insuficiència cardíaca i ritmes cardíacs anormals.

Malaltia pulmonar

Els danys als pulmons al llarg del temps relacionats amb la disminució del flux sanguini poden provocar una pressió arterial alta als pulmons (hipertensió pulmonar) i cicatrius dels pulmons (fibrosi pulmonar). Aquests problemes es poden produir abans en pacients amb síndrome toràcica falciforme. El dany pulmonar dificulta la transferència d’oxigen a la sang pels pulmons, cosa que pot provocar crisis de cèl·lules falciformes més freqüents.

Priapisme

El priapisme és una erecció persistent i dolorosa que es pot veure en alguns homes amb malaltia de cèl·lules falciformes. Això passa quan els vasos sanguinis del penis estan bloquejats. Pot portar a la impotència si no es tracta.

Pedres biliars

Els càlculs biliars són una de les complicacions no causades per un bloqueig de vaixells. En lloc d’això, són causades per la ruptura dels glòbuls vermells. Un subproducte d’aquest desglossament és la bilirrubina. Els nivells alts de bilirrubina poden provocar càlculs biliars. També s’anomenen pedres pigmentàries.

Síndrome toràcica falciforme

La síndrome de falç és un tipus greu de crisi de cèl·lules falciformes.Provoca un dolor toràcic intens i s’associa amb símptomes com tos, febre, producció d’esput, falta d’aire i baixos nivells d’oxigen a la sang. Les anomalies observades a les radiografies toràciques poden representar una pneumònia o la mort del teixit pulmonar (infart pulmonar). El pronòstic a llarg termini per als pacients que han tingut la síndrome toràcica falciforme és pitjor que per als que no l’han tingut.

Com es diagnostica l’anèmia falciforme?

A tots els nounats dels Estats Units se’ls examina la malaltia de cèl·lules falciformes. Les proves de part preveuen el gen de les cèl·lules falciformes del líquid amniòtic.

En nens i adults, també es pot utilitzar un o més dels procediments següents per diagnosticar la malaltia de cèl·lules falciformes.

Antecedents detallats del pacient

Aquesta condició sovint apareix com a dolor agut a les mans i als peus. Els pacients també poden tenir:

• dolor intens als ossos
• anèmia
• augment de la melsa dolorós
• problemes de creixement
• infeccions respiratòries
• úlceres de les cames
• problemes cardíacs

És possible que el vostre metge vulgui fer-vos proves d’anèmia falciforme si teniu algun dels símptomes esmentats anteriorment.

Anàlisis de sang

Es poden utilitzar diverses anàlisis de sang per buscar SCD:

• El recompte sanguini pot revelar un nivell anormal d’Hb en el rang de 6 a 8 grams per decilitre.
• Les pel·lícules sanguínies poden mostrar eritrocitos que apareixen com a cèl·lules contretes irregularment.
• Les proves de solubilitat de falç busquen la presència d’Hb S.

Electroforesi d’Hb

L’electroforesi de l’Hb sempre és necessària per confirmar el diagnòstic de la malaltia de cèl·lules falciformes. Mesura els diferents tipus d’hemoglobina a la sang.

Com es tracta l’anèmia falciforme?

Hi ha diversos tractaments disponibles per a SCD:

• La rehidratació amb fluids intravenosos ajuda als glòbuls vermells a tornar a un estat normal. És més probable que els glòbuls vermells es deformin i assumeixin la forma de falç si està deshidratat.
• El tractament d’infeccions subjacents o associades és una part important de la gestió de la crisi, ja que l’estrès d’una infecció pot provocar una crisi de cèl·lules falciformes. Una infecció també pot resultar com una complicació d'una crisi.
• Les transfusions de sang milloren el transport d’oxigen i nutrients segons sigui necessari. Els glòbuls vermells empaquetats s’eliminen de la sang donada i s’administren als pacients.
• L’oxigen suplementari s’administra a través d’una màscara. Facilita la respiració i millora els nivells d’oxigen a la sang.
• La medicació contra el dolor s’utilitza per alleujar el dolor durant una crisi de falç. És possible que necessiteu medicaments sense recepta o medicaments forts amb recepta com la morfina.
• (Droxia, Hidrea) ajuda a augmentar la producció d’hemoglobina fetal. Pot reduir el nombre de transfusions de sang.
• Les vacunacions poden ajudar a prevenir infeccions. Els pacients solen tenir una immunitat més baixa.

El trasplantament de medul·la òssia s’ha utilitzat per tractar l’anèmia falciforme. Els nens menors de 16 anys que presenten complicacions greus i tenen un donant coincident són els millors candidats.

Atenció a la llar

Hi ha coses que podeu fer a casa per ajudar els símptomes de la falç:

• Utilitzeu coixinets de calefacció per alleujar el dolor.
• Preneu suplements d'àcid fòlic, segons el recomanat pel vostre metge.
• Menja una quantitat adequada de fruites, verdures i grans de blat integral. Si ho feu, el vostre cos pot ajudar a produir més glòbuls vermells.
• Beure més aigua per reduir les probabilitats de crisis de cèl·lules falciformes.
• Feu exercici regularment i reduïu l’estrès per reduir les crisis.
• Poseu-vos en contacte amb el vostre metge immediatament si creieu que teniu algun tipus d’infecció. El tractament precoç d’una infecció pot prevenir una crisi en tota regla.

Els grups de suport també us poden ajudar a fer front a aquesta condició.

Quines són les perspectives a llarg termini de la malaltia de cèl·lules falciformes?

El pronòstic de la malaltia varia. Alguns pacients tenen crisis de cèl·lules falciformes freqüents i doloroses. Altres rarament tenen atacs.

L’anèmia falciforme és una malaltia hereditària. Parleu amb un assessor genètic si us preocupa que pugueu ser portador. Això us pot ajudar a comprendre possibles tractaments, mesures preventives i opcions reproductives.

• Dades sobre la malaltia de cèl·lules falciformes. (2016, 17 de novembre). Recuperat de
• López, C., Saravia, C., Gómez, A., Hoebeke, J. i Patarroyo, M. A. (2010, 1 de novembre) Mecanismes de resistència genètica a la malària. Gen, 467(1-2), 1-12 Obtingut de
• Personal de la Clínica Mayo. (2016, 29 de desembre). Anèmia de cèl · lules falciformes. Obtingut de http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anèmia de cèl · lules falciformes. (2016, 1 de febrer). Obtingut de http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Fonts de l'article

Quins són els signes i símptomes de la malaltia de cèl·lules falciformes? (2016, 2 d'agost). Recuperat de