Símptomes de la síndrome de Sanfilippo i com es fa el tractament

Content

• Símptomes de la síndrome de Sanfilippo
• Tipus de síndrome de Sanfilippo
• Com es fa el tractament

La síndrome de Sanfilippo, també coneguda com a mucopolisacaridosi tipus III o MPS III, és una malaltia metabòlica genètica caracteritzada per la disminució de l’activitat o l’absència d’un enzim responsable de degradar part dels sucres de cadena llarga, l’heparan sulfat, que provoca l’acumulació d’aquesta substància a les cèl·lules i donen lloc a símptomes neurològics, per exemple.

Els símptomes de la síndrome de Sanfilippo evolucionen progressivament i es poden percebre inicialment a través de dificultats de concentració i un desenvolupament retardat de la parla, per exemple. En casos més avançats de la malaltia, pot haver-hi canvis mentals i pèrdua de visió, per la qual cosa és important que la malaltia es diagnostiqui en les seves primeres etapes per evitar l’aparició de símptomes greus.

Símptomes de la síndrome de Sanfilippo

Els símptomes de la síndrome de Sanfilippo solen ser difícils d’identificar, ja que es poden confondre amb altres situacions, però poden aparèixer en nens a partir de 2 anys i varien segons l’etapa de desenvolupament de la malaltia, sent els principals símptomes:

• Dificultats d’aprenentatge;
• Dificultat per parlar;
• Diarrea freqüent;
• Infeccions recurrents, principalment a l’oïda;
• Hiperactivitat;
• Dificultat per dormir;
• Deformacions òssies lleus;
• Creixement del cabell a l'esquena i la cara de les nenes;
• Dificultat per concentrar-se;
• Fetge i melsa augmentats.

En casos més greus, que solen produir-se a la fi de l’adolescència i a la primera edat adulta, els símptomes conductuals desapareixen gradualment, tot i que a causa de la gran acumulació de sulfat d’heparà a les cèl·lules, poden aparèixer signes neurodegeneratius, com la demència, per exemple. compromès, que provoca pèrdua de visió i parla, disminució de les habilitats motores i pèrdua d’equilibri.

Tipus de síndrome de Sanfilippo

La síndrome de Sanfilippo es pot classificar en 4 tipus principals segons l’enzim inexistent o amb poca activitat. Els principals tipus d’aquesta síndrome són:

• Tipus A o Mucopolisacaridosi III-A: Hi ha absència o presència d’una forma alterada de l’enzim heparan-N-sulfatasa (SGSH), considerant-se aquesta forma de la malaltia la més greu i la més freqüent;
• Tipus B o mucopolisacaridosi III-B: Hi ha una deficiència de l’enzim alfa-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU);
• Tipus C o mucopolisacaridosi III-C: Hi ha una deficiència de l’enzim acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferasa (H GSNAT);
• Tipus D o Mucopolisacaridosi III-D: Hi ha una deficiència de l’enzim N-acetilglicosamina-6-sulfatasa (GNS).

El diagnòstic de la síndrome de Sanfilippo es fa a partir de l’avaluació dels símptomes presentats pel pacient i del resultat de les proves de laboratori. Generalment es recomana realitzar proves d'orina per comprovar la concentració de sucres de cadena llarga, proves de sang per comprovar l'activitat dels enzims i comprovar el tipus de malaltia, a més de proves genètiques per tal d'identificar la mutació responsable de la malaltia.

Com es fa el tractament

El tractament per a la síndrome de Sanfilippo té com a objectiu pal·liar els símptomes i és important que el portin a terme un equip multidisciplinari, és a dir, format per un pediatre o metge de capçalera, neuròleg, ortopedista, oftalmòleg, psicòleg, terapeuta ocupacional i fisioterapeuta, per exemple, que en aquesta síndrome els símptomes són progressius.

Quan el diagnòstic es fa en les primeres etapes de la malaltia, el trasplantament de medul·la òssia pot tenir resultats positius. A més, en les primeres etapes és possible evitar que els símptomes neurodegeneratius i els relacionats amb la motricitat i la parla siguin molt greus, motiu pel qual és important tenir sessions de fisioteràpia i teràpia ocupacional, per exemple.

A més, és important que si hi ha antecedents familiars o si la parella és familiar, es recomana fer assessorament genètic per comprovar el risc que té el síndrome del nen. Així, és possible orientar els pares sobre la malaltia i sobre com ajudar el nen a tenir una vida normal. Comprendre com es fa l'assessorament genètic.