Tot el que heu de saber sobre la síndrome de Proteus

Content

• Ho savies?
• Símptomes de la síndrome de Proteus
• Causes de la síndrome de Proteus
• Diagnòstic de la síndrome de Proteus
• Tractament de la síndrome de Proteus
• Complicacions d’aquesta síndrome
• Perspectiva

Visió general

La síndrome de Proteus és una afecció extremadament rara, però crònica o a llarg termini. Provoca un creixement excessiu de la pell, ossos, vasos sanguinis i teixit adipós i connectiu. Aquests creixements excessius no solen ser cancerosos.

Els creixements excessius poden ser lleus o greus i poden afectar qualsevol part del cos. Les extremitats, la columna vertebral i el crani són les més afectades. Normalment no són aparents al néixer, però es fan més notables als 6 als 18 mesos. Si no es tracta, els excessos poden provocar greus problemes de salut i mobilitat.

S’estima que menys de 500 persones a tot el món tenen síndrome de Proteus.

Ho savies?

La síndrome de Proteus va rebre el seu nom del déu grec Proteus, que canviaria la seva forma per eludir la captura. També es creu que Joseph Merrick, l’anomenat home elefant, tenia la síndrome de Proteus.

Símptomes de la síndrome de Proteus

Els símptomes solen variar molt d’una persona a una altra i poden incloure:

• sobrecreixement asimètric, com ara que un costat del cos té extremitats més llargues que l’altre
• lesions cutànies rugoses i elevades que poden tenir un aspecte accidentat i acanalat
• una columna vertebral corba, també anomenada escoliosi
• sobrecreixements grassos, sovint a l’estómac, els braços i les cames
• tumors no cancerosos, que es troben sovint als ovaris, i membranes que cobreixen el cervell i la medul·la espinal
• vasos sanguinis malformats, que augmenten el risc de coàguls de sang que posen en perill la vida
• malformació del sistema nerviós central, que pot causar discapacitats mentals, i característiques com la cara llarga i el cap estret, les parpelles caigudes i les fosses nasals amples.
• coixinets de pell engrossats a la planta dels peus

Causes de la síndrome de Proteus

La síndrome de Proteus es produeix durant el desenvolupament fetal. Es produeix pel que els experts anomenen una mutació o alteració permanent del gen AKT1. El AKT1 el gen ajuda a regular el creixement.

Ningú no sap realment per què es produeix aquesta mutació, però els metges sospiten que és aleatòria i que no s’hereta. Per aquest motiu, la síndrome de Proteus no és una malaltia que es transmeti d’una generació a l’altra. La Proteus Syndrome Foundation destaca que aquesta condició no és causada per una cosa que un pare va fer o no va fer.

Els científics també han descobert que la mutació gènica és mosaica. Això significa que afecta algunes cèl·lules del cos, però no d’altres. Això ajuda a explicar per què es pot veure afectat un costat del cos i no l’altre, i per què la gravetat dels símptomes pot variar tant d’una persona a l’altra.

Diagnòstic de la síndrome de Proteus

El diagnòstic pot ser difícil. La malaltia és poc freqüent i molts metges no la coneixen. El primer pas que pot fer un metge és biopsiar un tumor o un teixit i provar la mostra de la presència d’un mutat AKT1 gen. Si se’n troba, es poden utilitzar proves de detecció, com ara raigs X, ecografies i tomografies per buscar masses internes.

Tractament de la síndrome de Proteus

No hi ha cura per a la síndrome de Proteus. El tractament se centra generalment a minimitzar i controlar els símptomes.

L'afecció afecta moltes parts del cos, de manera que el vostre fill pot necessitar tractament de diversos metges, inclosos els següents:

• cardiòleg
• dermatòleg
• pneumòleg (especialista en pulmons)
• ortopedista (metge ossi)
• fisioterapeuta
• psiquiatre

Es pot recomanar una cirurgia per eliminar els sobrecreixements de la pell i l'excés de teixit. Els metges també poden suggerir eliminar quirúrgicament les plaques de creixement de l'os per evitar un creixement excessiu.

Complicacions d’aquesta síndrome

La síndrome del Proteus pot causar nombroses complicacions. Alguns poden posar en perill la vida.

El vostre fill pot desenvolupar grans masses. Aquests poden ser desfigurants i provocar problemes greus de mobilitat. Els tumors poden comprimir òrgans i nervis, provocant coses com un pulmó col·lapsat i la pèrdua de sensació en una extremitat. El creixement excessiu de l’os també pot provocar pèrdues de mobilitat.

Els creixements també poden causar complicacions neurològiques que poden afectar el desenvolupament mental i provocar pèrdues de visió i convulsions.

Les persones amb síndrome de Proteus són més propenses a la trombosi venosa profunda perquè poden afectar els vasos sanguinis. La trombosi venosa profunda és un coàgul de sang que es produeix a les venes profundes del cos, generalment a la cama. El coàgul es pot alliberar i viatjar per tot el cos.

Si un coàgul queda encunyat en una artèria dels pulmons, anomenada embòlia pulmonar, pot bloquejar el flux sanguini i provocar la mort. L’embòlia pulmonar és la principal causa de mort en persones amb síndrome de Proteus. Es controlarà regularment el vostre fill per detectar coàguls de sang. Els símptomes més comuns d’una embòlia pulmonar són:

• falta d'alè
• dolor de pit
• una tos que de vegades pot provocar mucositats de sang

Perspectiva

La síndrome del Proteus és una afecció molt poc freqüent que pot variar de gravetat. Sense tractament, la condició empitjorarà amb el pas del temps. El tractament pot incloure cirurgia i fisioteràpia. El vostre fill també es controlarà si hi ha coàguls de sang.

La condició pot afectar la qualitat de vida, però les persones amb síndrome de Proteus poden envellir normalment amb intervenció i control mèdic.