Progeria: què és, característiques i tractament

Content

• Principals característiques
• Com es fa el tractament

La Progeria, també coneguda com a síndrome de Hutchinson-Gilford, és una malaltia genètica rara que es caracteritza per un envelliment accelerat, aproximadament set vegades la taxa normal, de manera que un nen de 10 anys, per exemple, sembla tenir 70 anys.

El nen amb la síndrome neix aparentment normal, només una mica més petit per a la seva edat gestacional, tot i que a mesura que es desenvolupa, normalment després del primer any de vida, apareixen alguns signes indicatius d’envelliment prematur, és a dir, de progeria, com ara els cabells. pèrdua, pèrdua de greix subcutani i canvis cardiovasculars. Com que és una malaltia que causa un envelliment ràpid del cos, els nens amb progeria tenen una esperança de vida mitjana de 14 anys per a les nenes i 16 anys per als nois.

La síndrome de Hutchinson-Gilford no té cura, però, a mesura que apareixen signes d’envelliment, el pediatre pot recomanar tractaments que ajudin a millorar la qualitat de vida del nen.

Principals característiques

Inicialment, la progeria no té signes ni símptomes específics, però, des del primer any de vida, es poden notar alguns canvis que suggereixen la síndrome i que els pediatres haurien d’investigar mitjançant exàmens. Així, les principals característiques de l’envelliment prematur són:

• Retard del desenvolupament;
• Cara prima amb barbeta petita;
• Les venes apareixen al cuir cabellut i poden arribar a l’envà nasal;
• Cap molt més gran que la cara;
• La pèrdua de cabell, incloses les pestanyes i les celles, és més freqüent observar la pèrdua total de cabell als 3 anys;
• Retard accentuat a la caiguda i creixement de noves dents;
• Ulls que sobresurten i amb dificultats per tancar les parpelles;
• Absència de maduració sexual;
• Canvis cardiovasculars, com ara hipertensió i insuficiència cardíaca;
• Desenvolupament de la diabetis;
• Ossos més fràgils;
• Inflamació a les articulacions;
• Veu aguda;
• Disminució de la capacitat auditiva.

Malgrat aquestes característiques, el nen amb progeria té un sistema immunitari normal i no hi ha afectació cerebral, de manera que es conserva el desenvolupament cognitiu del nen. A més, tot i que no hi ha desenvolupament de la maduració sexual a causa de canvis hormonals, les altres hormones implicades en el metabolisme funcionen correctament.

Com es fa el tractament

No hi ha cap forma específica de tractament per a aquesta malaltia i, per tant, el metge suggereix alguns tractaments segons les característiques que sorgeixin. Entre les formes de tractament més utilitzades hi ha:

• Ús diari d'aspirina: permet mantenir la sang més prima, evitant la formació de coàguls que poden provocar infarts o ictus;
• Sessions de fisioteràpia: ajudar a alleujar la inflamació articular i enfortir els músculs, evitant fractures fàcils;
• Cirurgies: s’utilitzen per tractar o prevenir problemes greus, sobretot al cor.

A més, el metge també pot prescriure altres medicaments, com ara les estatines per reduir el colesterol o les hormones del creixement, per exemple, si el nen té molt poc pes.

El nen amb progeria ha de ser seguit per diversos professionals de la salut, ja que aquesta malaltia acaba afectant diversos sistemes. Així, quan el nen comença a presentar dolor articular i muscular, hauria de ser vist per un ortopedista perquè recomani la medicació adequada i doni orientacions sobre com estalviar les articulacions, evitant el deteriorament de l’artritis i l’artrosi. El cardiòleg ha d’acompanyar el nen des del moment del diagnòstic, ja que la majoria dels portadors de la malaltia moren a causa de complicacions cardíaques.

Tots els nens amb progeria han de tenir una dieta guiada per un nutricionista, per evitar l’osteoporosi al màxim i millorar el seu metabolisme. També es recomana practicar qualsevol activitat física o esport almenys dues vegades per setmana, ja que millora la circulació sanguínia, enforteix els músculs, distreu la ment i, en conseqüència, la qualitat de vida de la família.

L’assessorament d’un psicòleg també pot ser útil perquè el nen entengui la seva malaltia i en casos de depressió, a més de ser important per a la família.