Què és la malaltia de Prion?

Content

• Què és la malaltia del prió?
• Tipus de malalties prionials
• Malalties del prió humà
• Malalties dels prions animals
• Quins són els principals factors de risc de la malaltia prioniana?
• Quins són els símptomes de la malaltia del prió?
• Com es diagnostica la malaltia prioniana?
• Com es tracta la malaltia del prió?
• Es pot prevenir la malaltia del prió?
• Punts clau

Les malalties del prió són un grup de trastorns neurodegeneratius que poden afectar tant als humans com als animals.

Són causades per la deposició de proteïnes plegades anormalment al cervell, que poden provocar canvis en:

• memòria
• comportament
• moviment

Les malalties del prió són molt rares. Es registren aproximadament 350 nous casos de malaltia prioniana cada any als Estats Units.

Els investigadors segueixen treballant per entendre més sobre aquestes malalties i trobar un tractament eficaç. Actualment, les malalties prioneres sempre són finalment mortals.

Quins són els diferents tipus de malalties prions? Com es poden desenvolupar? I hi ha alguna manera de prevenir-los?

Continueu llegint per descobrir les respostes a aquestes preguntes i molt més.

Què és la malaltia del prió?

Les malalties del prió causen una disminució progressiva de la funció cerebral a causa del plegament incorrecte de les proteïnes al cervell, en particular el plegament incorrecte de les proteïnes anomenades proteïnes prions (PrP).

Actualment es desconeix la funció normal d’aquestes proteïnes.

En persones amb malaltia prioniana, el PrP mal plegat es pot unir a PrP saludable, cosa que provoca que la proteïna sana també es plegui de manera anormal.

El PrP mal plegat comença a acumular-se i formar grups dins del cervell, danyant i matant les cèl·lules nervioses.

Aquest dany fa que es formin petits forats al teixit cerebral, cosa que fa que sembli esponjosa al microscopi. De fet, és possible que també vegeu malalties del prió anomenades "encefalopaties espongiformes".

Podeu desenvolupar una malaltia prioniana de diverses maneres, que poden incloure:

• Adquirit. L'exposició a PrP anormal des d'una font externa es pot produir a través d'aliments o equips mèdics contaminats.
• Heretat. Les mutacions presents en el gen que codifica PrP condueixen a la producció de PrP mal plegat.
• Esporàdica. El PrP mal plegat es pot desenvolupar sense cap causa coneguda.

Tipus de malalties prionials

La malaltia del prió es pot produir tant en humans com en animals. A continuació es detallen alguns tipus diferents de malalties prions. Segueix la taula més informació sobre cada malaltia.

Malalties del prió humà

• Malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ). Descrit per primera vegada el 1920, CJD es pot adquirir, heretar o esporàdicament. de la MCJ són esporàdiques.
• Variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (vCJD). Aquesta forma de MCJ es pot adquirir menjant la carn contaminada d’una vaca.
• Insomni familiar fatal (FFI). L’FFI afecta el tàlem, que és la part del cervell que gestiona els cicles de son i despert. Un dels principals símptomes d’aquesta afecció és l’empitjorament de l’insomni. La mutació s’hereta de manera dominant, cosa que significa que una persona afectada té un 50% de possibilitats de transmetre-la als seus fills.
• Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). GSS també s’hereta. Igual que FFI, es transmet de manera dominant. Afecta el cerebel, que és la part del cervell que gestiona l’equilibri, la coordinació i l’equilibri.
• Kuru. Kuru va ser identificat en un grup de persones de Nova Guinea. La malaltia es va transmetre mitjançant una forma de canibalisme ritual en què es van consumir les restes de familiars difunts.

Malalties dels prions animals

• Encefalopatia espongiforme bovina (EEB). Normalment anomenada "malaltia de la vaca boja", aquest tipus de malaltia del prió afecta les vaques. Els humans que consumeixen carn de vaques amb EEB poden estar en risc de contraure vCJD.
• Malaltia per desgast crònic (CWD). La CWD afecta animals com cérvols, alces i alces. Rep el seu nom per la pèrdua dràstica de pes observada en animals malalts.
• Scrapie. La scrapie és la forma més antiga de malaltia de prions, ja que es va descriure des de la dècada de 1700. Afecta animals com ovelles i cabres.
• Encefalopatia espongiforme felina (FSE). La FSE afecta els gats domèstics i salvatges en captivitat. Molts dels casos de FSE s'han produït al Regne Unit i a Europa.
• Encefalopatia de visó transmissible (TME). Aquesta forma molt rara de malaltia del prió afecta el visó. Un visó és un petit mamífer que sovint es cultiva per a la producció de pell.
• Encefalopatia espongiforme ungulada. Aquesta malaltia del prió també és molt rara i afecta animals exòtics relacionats amb les vaques.

Quins són els principals factors de risc de la malaltia prioniana?

Diversos factors poden posar-vos en risc de desenvolupar una malaltia prioniana. Això inclou:

• Genètica. Si algú de la vostra família té una malaltia hereditària del prió, teniu un major risc de patir també la mutació.
• Edat. Les malalties esporàdiques dels prions tendeixen a desenvolupar-se en adults grans.
• Productes animals. El consum de productes animals contaminats amb un prió us pot transmetre una malaltia.
• Procediments mèdics. Les malalties del prió es poden transmetre mitjançant equips mèdics i teixits nerviosos contaminats. Entre els casos en què s’ha produït s’inclou la transmissió mitjançant trasplantaments de còrnia contaminats o empelts de dura mater.

Quins són els símptomes de la malaltia del prió?

Les malalties del prió tenen períodes d’incubació molt llargs, sovint de l’ordre de molts anys. Quan els símptomes es desenvolupen, s'agreugen progressivament, de vegades ràpidament.

Els símptomes més comuns de la malaltia prioniana són:

• dificultats de pensament, memòria i judici
• canvis de personalitat com apatia, agitació i depressió
• confusió o desorientació
• espasmes musculars involuntaris (mioclonus)
• pèrdua de coordinació (atàxia)
• problemes per dormir (insomni)
• parla difícil o desdibuixada
• alteració de la visió o ceguesa

Com es diagnostica la malaltia prioniana?

Atès que les malalties prions poden presentar símptomes similars a altres trastorns neurodegeneratius, poden ser difícils de diagnosticar.

L’única manera de confirmar el diagnòstic de la malaltia del prió és mitjançant una biòpsia cerebral realitzada després de la mort.

No obstant això, un proveïdor d’atenció mèdica pot utilitzar els símptomes, els antecedents mèdics i diverses proves per ajudar a diagnosticar la malaltia del prió.

Les proves que poden utilitzar inclouen:

• Imatge per ressonància magnètica (ressonància magnètica). Una ressonància magnètica pot crear una imatge detallada del cervell. Això pot ajudar els proveïdors d’atenció mèdica a visualitzar els canvis en l’estructura cerebral associats a la malaltia prioniana.
• Proves de líquid cefaloraquidi (LCR). El LCR es pot recollir i provar per trobar marcadors associats a la neurodegeneració. El 2015 es va desenvolupar una prova per detectar específicament marcadors de la malaltia del prió humà.
• Electroencefalografia (EEG). Aquesta prova registra l'activitat elèctrica al cervell.

Com es tracta la malaltia del prió?

Actualment no hi ha cura per a la malaltia del prió. No obstant això, el tractament se centra a proporcionar atenció de suport.

Alguns exemples d’aquest tipus d’atenció són:

• Medicaments. Es poden prescriure alguns medicaments per ajudar a tractar els símptomes. Alguns exemples inclouen:
  - Reduir els símptomes psicològics amb antidepressius o sedants
  - proporcionar alleujament del dolor mitjançant medicaments opiacis
  - alleujar els espasmes musculars amb medicaments com el valproat de sodi i el clonazepam
• Assistència. A mesura que avança la malaltia, molta gent necessita ajuda per cuidar-se i realitzar activitats diàries.
• Proporciona hidratació i nutrients. En les fases avançades de la malaltia, poden ser necessaris líquids IV o un tub d'alimentació.

Els científics continuen treballant per trobar un tractament eficaç per a les malalties del prió.

Algunes de les teràpies potencials que s’estan investigant inclouen l’ús d’anticossos anti-prions i “” que inhibeixen la replicació de PrP anormal.

Es pot prevenir la malaltia del prió?

S'han pres diverses mesures per evitar la transmissió de malalties prionials adquirides. A causa d'aquests passos proactius, adquirir una malaltia prionica dels aliments o d'un entorn mèdic ara és extremadament rar.

Alguns dels passos preventius adoptats són:

• establint regulacions estrictes sobre la importació de bestiar dels països on es produeix l’ESB
• prohibint que les parts de la vaca com el cervell i la medul·la espinal s’utilitzin en aliments per a éssers humans o animals
• evitant que aquells amb antecedents o risc d’exposició a la malaltia del prió donin sang o altres teixits
• utilitzant robustes mesures d’esterilització en instruments mèdics que hagin entrat en contacte amb el teixit nerviós d’una persona amb sospita de malaltia prioniana
• destruir els instruments mèdics d’un sol ús

Actualment no hi ha cap manera de prevenir formes hereditàries o esporàdiques de la malaltia del prió.

Si algú de la vostra família ha tingut una malaltia hereditària del prió, podeu considerar la possibilitat de consultar amb un assessor genètic per discutir el risc de desenvolupar la malaltia.

Punts clau

Les malalties del prió són un grup rar de trastorns neurodegeneratius causats per proteïnes anormalment plegades al cervell.

La proteïna mal plegada forma grups que danyen les cèl·lules nervioses, cosa que provoca una disminució progressiva de la funció cerebral.

Algunes malalties prionials es transmeten genèticament, mentre que altres es poden adquirir mitjançant aliments contaminats o equips mèdics. Altres malalties prionials es desenvolupen sense cap causa coneguda.

Actualment no hi ha cura per a les malalties del prió. En canvi, el tractament se centra a proporcionar atenció de suport i alleujar els símptomes.

Els investigadors continuen treballant per descobrir més sobre aquestes malalties i desenvolupar possibles tractaments.