Proves de porfirina

Content

• Què són les proves de porfirina?
• Per a què serveixen?
• Per què necessito una prova de porfirina?
• Què passa durant les proves de porfirina?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha riscos per a les proves de porfirina?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre les proves de porfirina?
• Referències

Què són les proves de porfirina?

Les proves de porfirina mesuren el nivell de porfirines a la sang, l’orina o les femtes. Les porfirines són productes químics que ajuden a produir l’hemoglobina, un tipus de proteïna dels glòbuls vermells. L’hemoglobina transporta l’oxigen des dels pulmons fins a la resta del cos.

És normal tenir una petita quantitat de porfirines a la sang i altres fluids corporals. Però massa porfirina pot significar que tingueu un tipus de porfíria. La porfíria és un trastorn poc freqüent que pot causar greus problemes de salut. La porfíria es divideix normalment en dues categories:

• Porfíries agudes, que afecten principalment el sistema nerviós i provoquen símptomes abdominals
• Porfíries cutànies, que causen símptomes de la pell quan s’exposa a la llum solar

Algunes porfíries afecten tant el sistema nerviós com la pell.

Altres noms: protoporfirina; protoporfirina, sang; protoporhyrin, femta; porfirines, femta; uroporfirina; porfirines, orina; Prova Mauzerall-Granick; àcid; ALA; porfobilinogen; PBG; protoporfirina d'eritròcits lliures; porfirines eritròcites fraccionades; FEP

Per a què serveixen?

Les proves de porfirina s’utilitzen per diagnosticar o controlar la porfíria.

Per què necessito una prova de porfirina?

És possible que necessiteu una prova de porfirina si teniu símptomes de porfíria. Hi ha diferents símptomes per als diferents tipus de porfíria.

Els símptomes de la porfíria aguda inclouen:

• Mal de panxa
• Restrenyiment
• Nàusees i vòmits
• Orina vermella o marró
• Formigueig o dolor a les mans i / o als peus
• Debilitat muscular
• Confusió
• Al·lucinacions

Els símptomes de la porfíria cutània inclouen:

• Hipersensibilitat a la llum solar
• Butllofes a la pell exposada a la llum solar
• Envermelliment i inflor a la pell exposada
• Pruïja
• Canvis en el color de la pell

És possible que també necessiteu una prova de porfirina si algú de la vostra família té porfèria. La majoria dels tipus de porfíries s’hereten, és a dir, la condició es transmet de pare a fill.

Què passa durant les proves de porfirina?

Les porfirines es poden provar en sang, orina o femta. A continuació s’enumeren els tipus més freqüents de proves de porfirina.

• Anàlisi de sang
  • Un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.
• Mostra d’orina les 24 hores
  • Recollireu tota l'orina durant un període de 24 hores. Per a aquesta prova, el vostre metge o laboratori us donarà un contenidor i instruccions específiques sobre com recollir les vostres mostres a casa. Seguiu atentament totes les instruccions. Aquesta prova d’orina de 24 hores s’utilitza perquè les quantitats de substàncies a l’orina, inclosa la porfirina, poden variar al llarg del dia. Per tant, la recollida de diverses mostres al dia pot donar una imatge més precisa del contingut d’orina.
• Prova d’orina aleatòria
  • Podeu proporcionar la vostra mostra a qualsevol hora del dia, sense preparacions ni manipulacions especials. Aquesta prova es fa sovint a l’oficina d’un proveïdor d’atenció mèdica o a un laboratori.
• Prova de femta (també anomenada protoporfirina a les femtes)
  • Recollireu una mostra del vostre tamboret i el col·loqueu en un contenidor especial. El vostre metge us donarà instruccions sobre com preparar la mostra i enviar-la a un laboratori.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

No necessiteu cap preparat especial per a proves de sang o d’orina.

Per a una prova de femta, se us pot indicar que no mengeu carn ni que prengueu cap medicament que contingui aspirina durant tres dies abans de la prova.

Hi ha riscos per a les proves de porfirina?

Hi ha molt poc risc de fer-se una anàlisi de sang. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

No es coneixen riscos per a les proves d’orina ni de femta.

Què signifiquen els resultats?

Si es troben nivells alts de porfirina a la sang, a l’orina o a les femtes, el vostre metge probablement demanarà més proves per confirmar el diagnòstic i esbrinar quin tipus de porfèria té. Tot i que no hi ha cura per a la porfèria, la malaltia es pot controlar. Alguns canvis en l'estil de vida i / o medicaments poden ajudar a prevenir els símptomes i les complicacions de la malaltia. El tractament específic depèn del tipus de porfèria que tingueu. Si teniu preguntes sobre els vostres resultats o sobre la porfíria, parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre les proves de porfirina?

Tot i que s’hereten la majoria dels tipus de porfíries, també es poden adquirir altres tipus de porfíries. La porfíria adquirida pot ser causada per diversos factors, inclosa la sobreexposició al plom, el VIH, l’hepatitis C, l’excés de consum de ferro i / o el consum intens d’alcohol.

Referències

1. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Sobre Porfíria; [citat el 26 de desembre del 2019]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Diagnòstic de porfirines i porfíries; [citat el 26 de desembre del 2019]; [unes 6 pantalles]. Disponible a: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Proves de primera línia; [citat el 26 de desembre del 2019]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Fundació Hepatitis B [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Malalties metabòliques heretades; [citat el 20 de desembre de 2017]; [unes 11 pantalles]. Disponible a: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2n Ed, Kindle. Filadèlfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams i Wilkins; c2014. Porfirines eritròcites fraccionades (FEP); pàg. 308.
6. Proves de laboratori en línia [Internet]. Associació Americana de Química Clínica; c2001–2017. Glossari: Mostra d’orina aleatòria; [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 3 pantalles].Disponible a: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Proves de laboratori en línia [Internet]. Associació Americana de Química Clínica; c2001–2017. Proves de porfirina; [actualitzat el 20 de desembre de 2017; citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2017. Porfíria: símptomes i causes; 18 de novembre de 2017 [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995-2017. Identificador de la prova: FQPPS: porfirines, femta: visió general; [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995-2017. Identificador de la prova: FQPPS: porfirines, femta: espècimen; [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porfíria intermitent aguda; [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Visió general de Porfíria; [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porfiria Cutanea Tarda; [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Institut Nacional de Diabetis i Malalties Digestives i Renals [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Porfíria; Febrer de 2014 [citat el 20 de desembre de 2017]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2017. Enciclopèdia de la salut: porfirines (orina); [citat el 20 de desembre de 2017]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.