Projecció de fenilcetonúria (PKU)

Content

• Què és una prova de detecció de PKU?
• Per a què serveix?
• Per què el meu bebè necessita una prova de detecció de PKU?
• Què passa durant una prova de detecció de PKU?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar el meu bebè per a la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova de detecció de PKU?
• Referències

Què és una prova de detecció de PKU?

Una prova de cribratge PKU és una anàlisi de sang que s’administra als nounats 24-72 hores després del naixement. PKU significa fenilcetonúria, un trastorn rar que impedeix al cos trencar adequadament una substància anomenada fenilalanina (Phe). El fe forma part de les proteïnes que es troben en molts aliments i en un edulcorant artificial anomenat aspartam.

Si teniu PKU i mengeu aquests aliments, Phe s’acumularà a la sang. Els nivells alts de Phe poden danyar permanentment el sistema nerviós i el cervell, causant diversos problemes de salut. Aquests inclouen convulsions, problemes psiquiàtrics i discapacitat intel·lectual greu.

La PKU és causada per una mutació genètica, un canvi en la funció normal d’un gen. Els gens són les unitats bàsiques d’herència transmeses per la mare i el pare. Perquè un nen pateixi el trastorn, tant la mare com el pare han de transmetre un gen PKU mutat.

Tot i que la PKU és poc freqüent, a tots els nounats dels Estats Units se’ls ha de fer una prova de PKU.

• La prova és fàcil, pràcticament sense risc per a la salut. Però pot salvar el nadó de danys cerebrals de tota la vida i / o d’altres problemes de salut greus.
• Si la PKU es troba aviat, seguir una dieta especial, baixa en proteïnes i baixa en Phe, pot prevenir complicacions.
• Hi ha fórmules fetes especialment per a lactants amb PKU.
• Les persones amb PKU han de seguir la dieta proteica / baixa en PH durant la resta de la seva vida.

Altres noms: cribratge del nadó PKU, prova PKU

Per a què serveix?

Es fa una prova de PKU per veure si un nounat té nivells alts de Phe a la sang. Això pot significar que el nadó té PKU i s’ordenaran més proves per confirmar o descartar un diagnòstic.

Per què el meu bebè necessita una prova de detecció de PKU?

Els nadons als Estats Units estan obligats a fer una prova de PKU. Una prova PKU sol formar part d’una sèrie de proves anomenades cribratge del nadó. Alguns nadons i nens grans poden necessitar proves si han estat adoptats des d’un altre país i / o si presenten algun símptoma de PKU, que inclou:

• Desenvolupament retardat
• Dificultats intel·lectuals
• Una olor a humitat a la respiració, la pell i / o l’orina
• Cap anormalment petit (microcefàlia)

Què passa durant una prova de detecció de PKU?

Un proveïdor d’atenció mèdica netejarà el taló del vostre nadó amb alcohol i ficarà el taló amb una agulla petita. El proveïdor recollirà unes gotes de sang i posarà un embenat al lloc.

La prova s’ha de fer no més tard de 24 hores després del naixement, per assegurar-se que el bebè ha pres alguna proteïna, ja sigui de llet materna o de fórmula. Això ajudarà a garantir que els resultats siguin exactes. Però la prova s’ha de fer entre 24 i 72 hores després del naixement per evitar possibles complicacions de la PKU. Si el vostre nadó no va néixer a l’hospital o si vau sortir de l’hospital abans d’hora, assegureu-vos de parlar amb el proveïdor d’atenció mèdica del vostre fill per programar una prova de PKU el més aviat possible.

Hauré de fer alguna cosa per preparar el meu bebè per a la prova?

No hi ha preparatius especials necessaris per a una prova de PKU.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc per al vostre nadó amb una prova de pal d’agulla. El vostre bebè pot sentir una mica de pell quan es posa el taló i es pot formar un petit hematoma al lloc. Això hauria de desaparèixer ràpidament.

Què signifiquen els resultats?

Si els resultats del vostre nadó no eren normals, el vostre metge demanarà més proves per confirmar o descartar la PKU. Aquestes proves poden incloure més proves de sang i / o proves d’orina. Vostè i el seu nadó també poden fer proves genètiques, ja que la PKU és una condició hereditària.

Si els resultats eren normals, però la prova es va fer abans de les 24 hores posteriors al naixement, és possible que el vostre bebè hagi de tornar a provar-se a les 1 o 2 setmanes d’edat.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova de detecció de PKU?

Si al seu bebè se li va diagnosticar PKU, pot prendre fórmules que no continguin Phe. Si voleu alletar, parleu amb el vostre metge. La llet materna conté Phe, però és possible que el vostre bebè tingui una quantitat limitada, complementada amb la fórmula sense Phe. Independentment, el vostre fill haurà de seguir una dieta especial amb poca proteïna per a tota la vida. Una dieta PKU sol significar evitar aliments rics en proteïnes com carn, peix, ous, lactis, fruits secs i mongetes. En el seu lloc, la dieta probablement inclourà cereals, midons, fruites, un substitut de la llet i altres articles amb poca o nul·la Phe.

El proveïdor d’atenció mèdica del vostre fill pot recomanar un o més especialistes i altres recursos per ajudar-vos a gestionar la dieta del vostre bebè i mantenir-lo sa. També hi ha una varietat de recursos disponibles per a adolescents i adults amb PKU. Si teniu PKU, parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre les millors maneres d’atendre les vostres necessitats dietètiques i de salut.

Referències

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fenilcetonuria (PKU); [actualitzat el 5 d'agost de 2017; citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Xarxa PKU infantil [Internet]. Encinitas (CA): Xarxa PKU infantil; La història de PKU; [citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (Nova York): March of Dimes; c2018. PKU (Fenilcetonúria) en el vostre nadó; [citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Fenilcetonúria (PKU): diagnòstic i tractament; 27 de gener de 2018 [citat el 18 de juliol de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Fenilcetonúria (PKU): símptomes i causes; 27 de gener de 2018 [citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilcetonuria (PKU); [citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: gen; [citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Aliança PKU nacional [Internet]. Eau Claire (WI): Aliança PKU nacional. c2017. Quant a PKU; [citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Fenilcetonúria; 17 juliol 2018 [citat 18 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és una mutació gènica i com es produeixen les mutacions ?; 17 juliol 2018 [citat 18 juliol 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Organització Nacional per als Trastorns Rars [Internet]. Danbury (CT): NORD: Organització Nacional per als Trastorns Rars; c2018. Fenilcetonuria; [citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018.Enciclopèdia de la salut: Fenilcetonúria (PKU); [citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Prova de fenilcetonúria (PKU): Com se sent; [actualitzat el 4 de maig de 2017; citat el 18 de juliol de 2018]; [unes 6 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Prova de fenilcetonúria (PKU): com es fa; [actualitzat el 4 de maig de 2017; citat el 18 de juliol de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Prova de fenilcetonúria (PKU): Visió general de la prova; [actualitzat el 4 de maig de 2017; citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Prova de fenilcetonúria (PKU): què pensar? [actualitzat el 4 de maig de 2017; citat el 18 de juliol de 2018]; [unes 10 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Informació sanitària: Prova de fenilcetonúria (PKU): Per què es fa? [actualitzat el 4 de maig de 2017; citat el 18 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.