Fenilcetonúria (PKU)

Content

• Símptomes de fenilcetonúria
• Causes de la fenilcetonúria
• Com es diagnostica
• Opcions de tractament
• Dieta
• Medicació
• Embaràs i fenilcetonúria
• Perspectives a llarg termini de les persones amb fenilcetonúria
• Es pot prevenir la fenilcetonúria?

Què és la fenilcetonúria?

La fenilcetonúria (PKU) és una afecció genètica poc freqüent que provoca l’acumulació d’un aminoàcid anomenat fenilalanina al cos. Els aminoàcids són els components bàsics de les proteïnes. La fenilalanina es troba en totes les proteïnes i en alguns edulcorants artificials.

La fenilalanina hidroxilasa és un enzim que el vostre cos utilitza per convertir la fenilalanina en tirosina, que el vostre cos necessita per crear neurotransmissors com ara adrenalina, norepinefrina i dopamina. La PKU és causada per un defecte del gen que ajuda a crear la fenilalanina hidroxilasa. Quan falta aquest enzim, el vostre cos no pot descompondre la fenilalanina. Això provoca una acumulació de fenilalanina al cos.

Poc després del naixement, als nadons dels Estats Units es detecta PKU. La malaltia és poc freqüent en aquest país i només afecta aproximadament 1 de cada 10.000 a 15.000 nadons cada any. Els signes i símptomes greus de PKU són rars als Estats Units, ja que el cribratge precoç permet començar el tractament poc després del naixement. El diagnòstic i el tractament precoços poden ajudar a alleujar els símptomes de PKU i prevenir el dany cerebral.

Símptomes de fenilcetonúria

Els símptomes de PKU poden variar de lleus a greus. La forma més greu d’aquest trastorn es coneix com PKU clàssic. Un nadó amb PKU clàssica pot semblar normal durant els primers mesos de la seva vida. Si el nadó no es tracta de PKU durant aquest temps, començarà a desenvolupar els símptomes següents:

• convulsions
• tremolors o tremolors i sacsejades
• creixement atrofiat
• hiperactivitat
• afeccions de la pell com l'èczema
• una olor a humitat de la respiració, la pell o l’orina

Si no es diagnostica PKU al néixer i el tractament no s’inicia ràpidament, el trastorn pot causar:

• danys cerebrals irreversibles i discapacitats intel·lectuals durant els primers mesos de vida
• problemes de conducta i convulsions en nens més grans

Una forma menys greu de PKU s’anomena PKU variant o hiperfenilalaninèmia no PKU. Això passa quan el bebè té massa fenilalanina al cos. Els lactants amb aquesta forma de trastorn només poden presentar símptomes lleus, però hauran de seguir una dieta especial per prevenir discapacitats intel·lectuals.

Un cop iniciada una dieta específica i altres tractaments necessaris, els símptomes comencen a disminuir. Les persones amb PKU que gestionen adequadament la seva dieta normalment no presenten cap símptoma.

Causes de la fenilcetonúria

La PKU és una condició hereditària causada per un defecte del gen PAH. El gen PAH ajuda a crear la fenilalanina hidroxilasa, l’enzim responsable de la descomposició de la fenilalanina. Es pot produir una acumulació perillosa de fenilalanina quan algú menja aliments rics en proteïnes, com ara ous i carn.

Els dos pares han de transmetre una versió defectuosa del gen PAH perquè el seu fill hereti el trastorn. Si només un pare transmet un gen alterat, el nen no tindrà cap símptoma, però serà el portador del gen.

Com es diagnostica

Des dels anys seixanta, els hospitals dels Estats Units van examinar rutinàriament els nadons per detectar PKU prenent una mostra de sang. Un metge fa servir una agulla o una llanceta per prendre unes gotes de sang del taló del vostre bebè per provar PKU i altres trastorns genètics.

La prova de detecció es realitza quan el nadó té un o dos dies i encara es troba a l’hospital. Si no lliureu el vostre bebè a un hospital, haureu de programar la prova de detecció amb el vostre metge.

Es poden realitzar proves addicionals per confirmar els resultats inicials. Aquestes proves cerquen la presència de la mutació del gen PAH que causa PKU. Aquestes proves es fan sovint dins de les sis setmanes posteriors al naixement.

Si un nen o adult presenta símptomes de PKU, com ara retards en el desenvolupament, el metge demanarà una anàlisi de sang per confirmar el diagnòstic. Aquesta prova consisteix a prendre una mostra de sang i analitzar-la per detectar la presència de l’enzim necessari per descompondre la fenilalanina.

Opcions de tractament

Les persones amb PKU poden alleujar els seus símptomes i prevenir complicacions seguint una dieta especial i prenent medicaments.

Dieta

La principal manera de tractar la PKU és fer una dieta especial que limiti els aliments que contenen fenilalanina. Els lactants amb PKU poden alimentar-se amb llet materna. Normalment també necessiten consumir una fórmula especial coneguda com a Lofenalac. Quan el vostre bebè tingui l’edat necessària per menjar aliments sòlids, heu d’evitar deixar-los menjar aliments rics en proteïnes. Aquests aliments inclouen:

• ous
• formatge
• fruits secs
• llet
• mongetes
• pollastre
• vedella
• porc
• peix

Per assegurar-se que encara reben una quantitat adequada de proteïnes, els nens amb PKU han de consumir fórmula PKU. Conté tots els aminoàcids que el cos necessita, excepte la fenilalanina. També hi ha certs aliments baixos en proteïnes i aptes per PKU que es poden trobar a les botigues de salut especialitzades.

Les persones amb PKU hauran de seguir aquestes restriccions dietètiques i consumir fórmules PKU al llarg de la seva vida per controlar els seus símptomes.

És important tenir en compte que els plans d’àpats de PKU varien de persona a persona. Les persones amb PKU han de treballar estretament amb un metge o dietista per mantenir un equilibri adequat de nutrients alhora que limiten la ingesta de fenilalanina. També han de controlar els seus nivells de fenilalanina mantenint registres de la quantitat de fenilalanina en els aliments que mengen durant tot el dia.

Algunes legislatures estatals han promulgat projectes de llei que proporcionen una certa cobertura d'assegurança per als aliments i les fórmules necessàries per tractar PKU. Consulteu amb la legislatura estatal i la companyia d’assegurances mèdiques per saber si teniu aquesta cobertura disponible. Si no teniu cap assegurança mèdica, podeu consultar amb els departaments de salut locals per veure quines opcions hi ha disponibles per ajudar-vos a pagar la fórmula PKU.

Medicació

La Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units va aprovar recentment la sapropterina (Kuvan) per al tractament de la PKU. La sapropterina ajuda a reduir els nivells de fenilalanina. Aquest medicament s’ha d’utilitzar en combinació amb un pla especial d’àpats PKU. Tot i això, no funciona per a tothom amb PKU. És més eficaç en nens amb casos lleus de PKU.

Embaràs i fenilcetonúria

Les dones amb PKU poden estar en risc de complicacions, inclòs un avortament involuntari, si no segueixen un pla de menjar PKU durant els seus fills. També hi ha la possibilitat que el nadó no nascut estigui exposat a alts nivells de fenilalanina. Això pot provocar diversos problemes en el nadó, inclosos:

• discapacitats intel·lectuals
• defectes cardíacs
• retard del creixement
• baix pes al naixement
• un cap anormalment petit

Aquests signes no es noten immediatament en un nounat, però un metge us farà proves per comprovar si hi ha signes de problemes mèdics que pugui tenir el vostre fill.

Perspectives a llarg termini de les persones amb fenilcetonúria

Les perspectives a llarg termini de les persones amb PKU són molt bones si segueixen de prop un pla d’àpats PKU i poc després del naixement. Quan el diagnòstic i el tractament es retarden, es poden produir danys cerebrals. Això pot provocar discapacitats intel·lectuals el primer any de vida del nen. La PKU no tractada també pot provocar:

• desenvolupament retardat
• problemes de conducta i emocionals
• problemes neurològics, com tremolors i convulsions

Es pot prevenir la fenilcetonúria?

La PKU és una afecció genètica, de manera que no es pot prevenir. No obstant això, es pot fer un assaig enzimàtic per a les persones que tenen previst tenir fills. Un assaig enzimàtic és una anàlisi de sang que pot determinar si algú porta el gen defectuós que causa la PKU. La prova també es pot fer durant l'embaràs per detectar PKU als nadons.

Si teniu PKU, podeu prevenir els símptomes seguint el vostre pla d’àpats PKU al llarg de la vostra vida.