Què és la síndrome de Pfeiffer?

Content

• Visió general
• Quins són els tipus d’aquesta condició?
• Tipus 1
• Tipus 2
• Tipus 3
• Què causa aquesta condició?
• Qui té aquesta condició?
• Com es diagnostica aquesta condició?
• Com es tracta aquesta condició?
• Convivint amb la síndrome de Pfeiffer

Visió general

La síndrome de Pfeiffer es produeix quan els ossos del crani, les mans i els peus del nen han estat fusionats massa aviat a l’úter a causa d’una mutació gènica. Això pot causar símptomes físics, mentals i interns.

La síndrome de Pfeiffer és extremadament rara. Només hi neixen aproximadament 1 de cada 100.000 nens.

La síndrome de Pfeiffer sovint es tracta amb èxit. Llegiu més informació per obtenir més informació sobre el síndrome de Pfeiffer, què ho causa i com es pot tractar el vostre fill.

Quins són els tipus d’aquesta condició?

Hi ha tres tipus de síndrome de Pfeiffer.

Tipus 1

El tipus 1 és el tipus d'aquesta síndrome més lleuger i, amb molt, el més comú. El vostre fill tindrà alguns símptomes físics, però no solen tenir problemes amb la seva funció cerebral. Els nens amb aquest tipus poden viure per ser adults amb poques complicacions.

El vostre fill pot néixer amb alguns dels símptomes següents:

• hipertelorisme ocular, o ulls molt distants
• front que té un aspecte alt al cap i es desemboca a causa que els ossos del crani es fonen molt d’hora
• braqucefàlia, o planitud de la part posterior del cap
• mandíbula inferior que surt
• maxil·la hipoplàstic o una mandíbula superior que no està totalment desenvolupada
• polzes amples, grans i dits dels peus grans que s’estenen dels altres dits i dits dels peus
• dificultat auditiva
• amb problemes de dents o genives

Tipus 2

Els nens amb tipus 2 poden tenir una o més formes símptomes de tipus 1 greus o que poden posar en perill la vida. Pot ser que el vostre fill necessiti cirurgia per sobreviure a l'edat adulta.

Altres símptomes són:

• Els ossos del cap i de la cara s’han fusionat d’hora i fan una forma anomenada “trèvol”
• la proptosi o exoftalmos, que es produeix quan els ulls del seu fill sobresurten dels seus ulls
• retards en el desenvolupament o discapacitats en l’aprenentatge perquè la fusió precoç dels ossos del crani podria impedir que el cervell del seu fill no creixi del tot
• la fusió en altres ossos, com les articulacions del colze i els genolls, anomenada anquilosis
• ésser incapaç de respirar correctament a causa de problemes amb la tràquea (cop de vent), la boca o el nas
• problemes relacionats amb el sistema nerviós, com el líquid que es recull a la columna vertebral al cervell, anomenat hidrocefàlia

Tipus 3

Pot ser que el vostre fill tingui formes greus o que pateixin la vida dels símptomes dels tipus 1 i 2. No tindran un crani de trèvol, però poden tenir problemes amb els seus òrgans, com els pulmons i els ronyons.

La fusió òssia precoç del crani pot conduir a discapacitats d’aprenentatge o cognitives. El vostre fill pot necessitar una cirurgia extensa durant tota la seva vida per tractar aquests símptomes i sobreviure fins a l’edat adulta.

Què causa aquesta condició?

El síndrome de Pfeiffer es produeix perquè els ossos que formen el crani, les mans o els peus del vostre fill es fonen massa aviat mentre es troben a l’úter. Això és el que fa que el vostre fill naixi amb un crani amb forma anormal, o amb dits i dits dels peus repartits més amples de l’habitual.

Això pot deixar poc marge perquè el cervell o altres òrgans creixin fins al final, la qual cosa pot comportar complicacions amb:

• funció cognitiva
• respiració
• altres funcions corporals importants, com la digestió o el moviment

Qui té aquesta condició?

El síndrome de Pfeiffer tipus 1 és causat per una mutació d’un o més gens que formen part del desenvolupament ossi d’un nen.

Només un progenitor ha de portar el gen per transmetre-ho al seu fill, de manera que el fill pot tenir un 50 per cent de probabilitats d’heretar la malaltia. Això es coneix com a patró autosòmic dominant. La síndrome de Pfeiffer tipus 1 es pot heretar d'aquesta manera o provenir d'una nova mutació genètica.

La investigació suggereix que el tipus 1 està causat per una mutació en un dels dos gens del receptor del factor de creixement del fibroblast, FGFR1 o FGFR2. Els tipus 2 i 3 són gairebé sempre causats per una mutació del gen FGFR2 i són noves mutacions (espontànies) en lloc que heretades.

La investigació també suggereix que els espermatozoides d’homes grans són més propensos a mutar. Això pot fer que la síndrome de Pfeiffer, especialment els tipus 2 i 3, passi sense avisar.

Com es diagnostica aquesta condició?

De vegades, el vostre metge pot diagnosticar la síndrome de Pfeiffer mentre el vostre fill encara es troba a l’úter mitjançant imatges d’ecografia per veure la fusió precoç dels ossos del crani i els símptomes dels dits i dels dits dels peus del vostre fill.

Si hi ha símptomes visibles, el metge sol realitzar un diagnòstic quan neixi el seu fill. Si els símptomes del vostre fill són lleus, és possible que el vostre metge no diagnostiqui la malaltia fins a uns mesos o fins i tot uns anys després que el seu fill neixi i comenci a créixer.

El vostre metge pot suggerir-vos que la vostra parella i el vostre fill realitzeu proves genètiques per comprovar si hi ha mutacions en els gens FGFR que causen el síndrome de Pfeiffer i per veure qui porta el gen.

Com es tracta aquesta condició?

Al voltant de tres mesos després de néixer el seu fill, el metge li recomanarà normalment la cirurgia en diverses etapes per remodelar el crani del seu fill i alliberar pressió sobre el seu cervell.

En primer lloc, es separen els buits entre els diferents ossos del crani del seu fill, coneguts com a sutures sinostòtiques. Després, el crani es reconstrueix de manera que el cervell tingui espai per créixer i el crani pugui adoptar una forma més simètrica. El seu metge també et proporcionarà un pla de tractament a llarg termini per assegurar-se que es tinguin les dents del teu fill.

Una vegada que el vostre fill s’ha curat d’aquestes cirurgies, el vostre metge també pot suggerir una cirurgia a llarg termini per tractar símptomes de la mandíbula, la cara, les mans o els peus perquè puguin respirar i utilitzar les mans i els peus per moure’s.

És possible que el vostre metge hagi de fer cirurgia d’emergència poc després de néixer el vostre fill per permetre al vostre fill respirar pel nas o la boca. També s’asseguraran que el cor, els pulmons, l’estómac i els ronyons funcionin normalment.

Convivint amb la síndrome de Pfeiffer

Hi ha una bona possibilitat que el vostre fill pugui jugar amb altres nens, anar a l'escola i sobreviure a l'edat adulta amb el síndrome de Pfeiffer. La síndrome de Pfeiffer tipus 1 es pot tractar amb cirurgia precoç, teràpia física i planificació de cirurgies a llarg termini.

Els tipus 2 i 3 no passen gaire sovint. Igual que el tipus 1, sovint es poden tractar amb cirurgia a llarg termini i reconstrucció del crani, de les mans, dels peus i d’altres òrgans que puguin estar afectats.

Les perspectives per a nens de tipus 2 i 3 no són tan bones com les del tipus 1. Això és degut als efectes que la fusió precoç dels ossos del vostre fill pot tenir sobre el cervell, la respiració i la capacitat de moure's.

El tractament precoç, juntament amb la teràpia i la rehabilitació física i mental de tota la vida, poden ajudar el vostre fill a viure com a adult amb només algunes complicacions que comporten la seva funció cognitiva i la seva mobilitat.