Osteogènesi imperfecta: què és, tipus i tractament

Content

• Principals tipus
• Què provoca l’osteogènesi imperfecta
• Possibles símptomes
• Com es confirma el diagnòstic
• Quines són les opcions de tractament
• Com cuidar els nens amb osteogènesi imperfecta

L’osteogènesi imperfecta, també coneguda com a malaltia dels ossos del vidre, és una malaltia genètica molt rara que fa que una persona tingui ossos deformats, curts i més fràgils, sent susceptible a fractures constants.

Aquesta fragilitat sembla que es deu a un defecte genètic que afecta la producció de col·lagen de tipus 1, que és produït naturalment pels osteoblasts i que ajuda a enfortir els ossos i les articulacions. Per tant, la persona que té osteogènesi imperfecta ja neix amb la malaltia i pot presentar casos de fractures freqüents a la infància, per exemple.

Tot i que l’osteogènesi imperfecta encara no s’ha curat, hi ha alguns tractaments que ajuden a millorar la qualitat de vida d’una persona, reduint el risc i la freqüència de fractures.

Principals tipus

Segons la classificació de Sillence, hi ha 4 tipus d’osteogènesi imperfecta, que inclouen:

• Tipus I: és la forma més freqüent i més lleugera de la malaltia, causant poca o cap deformació dels ossos. Tot i això, els ossos són fràgils i es poden fracturar fàcilment;
• Tipus II: és el tipus de malaltia més greu que fa que el fetus es fracturi a l'úter de la mare, cosa que provoca l'avortament en la majoria dels casos;
• Tipus III: les persones amb aquest tipus, normalment, no creixen prou, tenen deformitats a la columna vertebral i el blanc dels ulls pot ser gris;
• Tipus IV: és un tipus moderat de malaltia, en què hi ha lleus deformacions als ossos, però no hi ha canvis de color a la part blanca dels ulls.

En la majoria dels casos, l’osteogènesi imperfecta es transmet als nens, però els símptomes i la gravetat de la malaltia poden ser diferents, ja que el tipus de malaltia pot canviar de pares a fills.

Què provoca l’osteogènesi imperfecta

La malaltia dels ossos del vidre sorgeix a causa d’una alteració genètica del gen responsable de produir col·lagen tipus 1, la principal proteïna que s’utilitza per crear ossos forts.

Com que és una alteració genètica, l’osteogènesi imperfecta pot passar de pares a fills, però també pot aparèixer sense altres casos a la família, per exemple, a causa de mutacions durant l’embaràs.

Possibles símptomes

A més de provocar canvis en la formació òssia, les persones amb osteogènesi imperfecta també poden presentar altres símptomes com:

• Juntes més soltes;
• Dents febles;
• Coloració blavosa del blanc dels ulls;
• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosi);
• Pèrdua d'oïda;
• Problemes respiratoris freqüents;
• Curt;
• Hèrnies inguinals i umbilicals;
• Alteració de les vàlvules cardíaques.

A més, en nens amb osteogènesi imperfecta, també es poden diagnosticar defectes cardíacs que poden acabar posant en perill la vida.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic de l’osteogènesi imperfecta es pot fer, en alguns casos, fins i tot durant l’embaràs, sempre que hi hagi un risc elevat que el nadó neixi amb aquesta malaltia. En aquests casos, es pren una mostra del cordó umbilical on s’analitza el col·lagen produït per les cèl·lules fetals entre les 10 i les 12 setmanes de gestació. Una altra forma menys invasiva és fer ecografies per identificar fractures òssies.

Després del naixement, el diagnòstic el pot fer el pediatre o un ortopedista pediàtric, mitjançant l’observació de símptomes, antecedents familiars o mitjançant proves com a raigs X, proves genètiques i anàlisis bioquímiques de sang.

Quines són les opcions de tractament

No hi ha cap tractament específic per a l’osteogènesi imperfecta i, per tant, és important comptar amb la guia d’un ortopedista. Normalment s’utilitzen fàrmacs bifosfonats per ajudar a fer els ossos més forts i reduir el risc de fractures. No obstant això, és extremadament important que aquest tipus de tractament sigui constantment avaluat pel metge, ja que pot ser necessari ajustar les dosis del tractament al llarg del temps.

Quan sorgeixen fractures, el metge pot immobilitzar l’os amb una fosa o escollir una cirurgia, especialment en el cas de fractures múltiples o que triguen molt a curar-se. El tractament de les fractures és similar al de les persones que no en tenen, però el període d’immobilització sol ser més curt.

La fisioteràpia per a l’osteogènesi imperfecta també es pot utilitzar en alguns casos per ajudar a enfortir els ossos i els músculs que els suporten, disminuint el risc de fractures.

Com cuidar els nens amb osteogènesi imperfecta

Algunes precaucions per tenir cura de nens amb osteogènesi imperfecta són:

• Eviteu aixecar el nen per les aixelles, recolzant el pes amb una mà sota el cul i l’altra darrere del coll i les espatlles;
• No estireu el nen per un braç o una cama;
• Seleccioneu un seient de seguretat amb encoixinat suau que permeti treure i col·locar el nen amb poc esforç.

Alguns nens amb osteogènesi imperfecta poden fer exercici lleuger, com ara nedar, ja que ajuden a reduir el risc de fractures. Tot i això, només ho han de fer després de l’orientació del metge i sota la supervisió d’un professor d’educació física o d’un fisioterapeuta.