Què és la mucopolisacaridosi i com es tracta

Content

• Tipus de mucopolisacaridosi
• Possibles causes
• Quins símptomes
• Quin és el diagnòstic
• Com es fa el tractament

La mucopolisacaridosi es caracteritza per un grup de malalties heretades que resulten de l’absència d’un enzim, que té la funció de digerir un sucre anomenat mucopolisacàrid, també conegut com glucosaminoglucà.

Es tracta d’una malaltia rara i difícil de diagnosticar, perquè presenta símptomes molt similars a altres malalties, com ara augment del fetge i la melsa, deformitats dels ossos i de les articulacions, trastorns visuals i problemes respiratoris, per exemple.

La mucopolisacaridosi no té cura, però es pot realitzar un tractament que alenteixi l’evolució de la malaltia i proporcioni una millor qualitat de vida a la persona. El tractament depèn del tipus de mucopolisacaridosi i es pot fer amb substitució d’enzims, trasplantaments de medul·la òssia, fisioteràpia o medicaments per exemple.

Tipus de mucopolisacaridosi

La mucopolisacaridosi pot ser de diversos tipus, relacionada amb l’enzim que l’organisme no pot produir, manifestant així diferents símptomes per a cada malaltia. Els diferents tipus de mucopolisacaridosi són:

• Tipus 1: Hurler, Hurler-Schele o síndrome de Schele;
• Tipus 2: Síndrome de Hunter;
• Tipus 3: Síndrome de Sanfilippo;
• Tipus 4: Síndrome de Morquio. Obteniu més informació sobre la mucopolisacaridosi tipus 4;
• Tipus 6: Síndrome de Maroteux-Lamy;
• Tipus 7: Síndrome Sly.

Possibles causes

La mucopolisacaridosi és una malaltia genètica heretada, que significa que passa de pares a fills i és una malaltia autosòmica recessiva, a excepció del tipus II. Aquesta malaltia es caracteritza per la incapacitat del cos per produir un determinat enzim que degrada els mucopolisacàrids.

Els mucopolisacàrids són sucres de cadena llarga, importants per a la formació de diverses estructures corporals, com la pell, els ossos, el cartílag i els tendons, que s’acumulen en aquests teixits, però que cal renovar. Per a això, es necessiten enzims per descompondre-les, de manera que es puguin eliminar i substituir per nous mucopolisacàrids.

No obstant això, en persones amb mucopolisacaridosi, és possible que alguns d’aquests enzims no estiguin presents per descompondre el mucopolisacàrid, cosa que provoca l’interrupció del cicle de renovació, cosa que provoca l’acumulació d’aquests sucres en els lisosomes de les cèl·lules del cos, cosa que afecta el seu funcionament i origina a altres malalties i malformacions.

Quins símptomes

Els símptomes de la mucopolisacaridosi depenen del tipus de malaltia que tingui la persona i són progressius, cosa que significa que empitjoren a mesura que avança la malaltia. Alguns dels signes i símptomes són:

• Fetge i melsa augmentats;
• Deformacions òssies;
• Problemes articulars i de mobilitat;
• Curt;
• Infeccions respiratòries;
• Hèrnia umbilical o inguinal;
• Trastorns respiratoris i cardiovasculars;
• Problemes auditius i visuals;
• Apnea del son;
• Canvis en el sistema nerviós central;
• Cap ampliat.

A més, la majoria de les persones que pateixen aquesta malaltia també tenen una morfologia facial característica.

Quin és el diagnòstic

En general, el diagnòstic de mucopolisacaridosi consisteix en l'avaluació de signes i símptomes i proves de laboratori.

Com es fa el tractament

El tractament depèn del tipus de mucopolisacaridosi que tingui la persona, de l’estat de la malaltia i de les complicacions que apareixen i que s’han de fer el més aviat possible.

El metge pot recomanar teràpia de reemplaçament enzimàtic, trasplantament de medul·la òssia o sessions de fisioteràpia, per exemple. A més, també s’han de tractar les complicacions causades per la malaltia.