Malaltia mixta del teixit connectiu

Content

• Què és la malaltia mixta del teixit connectiu?
• Quins són els símptomes?
• Què en provoca?
• Hi ha algun factor de risc?
• Com es diagnostica?
• Com es tracta?
• Quina és la perspectiva?

Què és la malaltia mixta del teixit connectiu?

La malaltia mixta del teixit connectiu (MCTD) és un trastorn autoimmune rar. De vegades es denomina malaltia per superposició perquè molts dels seus símptomes es superposen als d'altres trastorns del teixit connectiu, com ara:

• lupus eritematós sistèmic
• esclerodèrmia
• polimiositis

Alguns casos d’MCTD també comparteixen símptomes amb l’artritis reumatoide.

No hi ha cura per a l’MCTD, però normalment es pot controlar amb canvis de medicació i estil de vida.

Atès que aquesta malaltia pot afectar diversos òrgans com la pell, els músculs, el sistema digestiu i els pulmons, així com les articulacions, el tractament està dirigit a controlar les principals àrees d’afectació.

La presentació clínica pot ser de lleu a moderada a greu, segons els sistemes implicats.

Es poden utilitzar inicialment agents de primera línia, com ara agents antiinflamatoris no esteroïdals, però alguns pacients poden requerir un tractament més avançat amb el fàrmac antipalúdic hidroxiclorquina (Plaquenil) o altres agents modificadors de malalties i productes biològics.

Segons els Instituts Nacionals de Salut, la taxa de supervivència a deu anys per a les persones amb MCTD és del 80 per cent. Això significa que el 80% de les persones amb MCTD segueixen amb vida deu anys després de ser diagnosticades.

Quins són els símptomes?

Els símptomes de l’MCTD solen aparèixer en seqüència durant diversos anys, no tots alhora.

Al voltant del 90 per cent de les persones amb MCTD tenen el fenomen de Raynaud. Es tracta d’una afecció caracteritzada per atacs greus de dits freds i adormits que es tornen blaus, blancs o morats. De vegades es produeix mesos o anys abans d’altres símptomes.

Els símptomes addicionals de l’MCTD varien d’una persona a una altra, però alguns dels més comuns són:

• fatiga
• febre
• dolor en múltiples articulacions
• erupció cutània
• inflor a les articulacions
• debilitat muscular
• sensibilitat al fred amb canvi de color a les mans i als peus

Altres possibles símptomes inclouen:

• dolor de pit
• inflamació de l'estómac
• reflux àcid
• problemes respiratoris a causa de l’augment de la pressió arterial als pulmons o inflamació del teixit pulmonar
• enduriment o enduriment de taques de pell
• mans inflades

Què en provoca?

Es desconeix la causa exacta de l’MCTD. Es tracta d’un trastorn autoimmune, és a dir, que implica que el vostre sistema immunitari ataca per error els teixits sans.

L’MCTD es produeix quan el vostre sistema immunitari ataca el teixit connectiu que proporciona el marc per als òrgans del vostre cos.

Hi ha algun factor de risc?

Algunes persones amb MCTD tenen antecedents familiars, però els investigadors no han trobat cap vincle genètic clar.

Segons el Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares (GARD), les dones tenen tres vegades més probabilitats que els homes de desenvolupar la malaltia. Pot aparèixer a qualsevol edat, però l’edat típica d’inici és d’entre 15 i 25 anys.

Com es diagnostica?

L'MCTD pot ser difícil de diagnosticar perquè pot semblar-se a diverses afeccions. Pot tenir trets dominants d’esclerodèrmia, lupus, miositis o artritis reumatoide o una combinació d’aquests trastorns.

Per fer un diagnòstic, el vostre metge us farà un examen físic. També us demanaran un historial detallat dels vostres símptomes. Si és possible, mantingueu un registre dels símptomes, indicant quan ocorren i quant duren. Aquesta informació serà útil per al vostre metge.

Si el vostre metge reconeix signes clínics d’MCTD, com inflor al voltant de les articulacions, erupcions cutànies o proves de sensibilitat al fred, pot demanar una anàlisi de sang per comprovar si hi ha certs anticossos associats a MCTD, com ara anti-RNP, així com la presència de marcadors inflamatoris.

També poden demanar proves per buscar la presència d’anticossos més relacionats amb altres malalties autoimmunes per garantir un diagnòstic precís i / o confirmar una síndrome de solapament.

Com es tracta?

La medicació pot ajudar a controlar els símptomes de l’MCTD. Algunes persones només requereixen tractament de la seva malaltia quan apareix, però d’altres poden necessitar un tractament a llarg termini.

Els medicaments que s’utilitzen per tractar l’MCTD inclouen:

• Medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE). Els AINE sense recepta mèdica, com l’ibuprofè (Advil, Motrin) i el naproxè (Aleve), poden tractar el dolor i la inflamació articulars.
• Corticosteroides. Els medicaments esteroides, com la prednisona, poden tractar la inflamació i ajudar a evitar que el sistema immunitari ataqui els teixits sans. Com que poden provocar molts efectes secundaris, com ara hipertensió arterial, cataractes, canvis d’humor i augment de pes, normalment s’utilitzen només durant breus períodes de temps per evitar riscos a llarg termini.
• Fàrmacs antipalúdics. La hidroxiclorquina (Plaquenil) pot ajudar amb MCTD lleu i, probablement, ajudar a prevenir els brots.
• Bloquejadors de canals de calci. Medicaments com la nifedipina (Procardia) i l’amlodipina (Norvasc) ajuden a controlar el fenomen de Raynaud.
• Immunosupressors. Un MCTD greu pot requerir un tractament a llarg termini amb immunosupressors, que són medicaments que suprimen el vostre sistema immunitari. Alguns exemples habituals inclouen azatioprina (Imuran, Azasan) i micofenolat de mofetil (CellCept). Aquests medicaments poden estar limitats durant l’embaràs a causa del potencial de malformacions o toxicitat del fetus.
• Medicaments per a la hipertensió pulmonar. La hipertensió pulmonar és la principal causa de mort entre les persones amb MCTD. Els metges poden prescriure medicaments com el bosentan (Tracleer) o el sildenafil (Revatio, Viagra) per ajudar a evitar que la hipertensió pulmonar empitjori.

A més de la medicació, diversos canvis en l’estil de vida també poden ajudar:

• Quina és la perspectiva?

  Malgrat la seva complexa gamma de símptomes, l’MCTD pot presentar-se com a malaltia lleu a moderada i continuar sent una malaltia.

  No obstant això, alguns pacients poden progressar i desenvolupar una expressió de malaltia més greu que impliqui òrgans importants com els pulmons.

  La majoria de les malalties del teixit connectiu es consideren malalties multisistèmiques i s’han de considerar com a tals. El control dels òrgans principals és una part important de la gestió mèdica integral.

  En el cas de l’MCTD, una revisió periòdica dels sistemes hauria d’incloure símptomes i signes relacionats amb:

  • LES
  • polimiositis
  • esclerodèrmia

  Com que l’MCTD pot tenir característiques d’aquestes malalties, poden intervenir òrgans importants com els pulmons, el fetge, els ronyons i el cervell.

  Parleu amb el vostre metge per establir un pla de tractament i gestió a llarg termini que funcioni millor per als vostres símptomes.

  Una derivació a un especialista en reumatologia pot ser útil a causa de la complexitat potencial d’aquesta malaltia.