Prova d’àcid metilmalonic (MMA)

Content

• Què és una prova d’àcid metilmalonic (MMA)?
• Per a què serveix?
• Per què necessito una prova MMA?
• Què passa durant una prova MMA?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Referències

Què és una prova d’àcid metilmalonic (MMA)?

Aquesta prova mesura la quantitat d'àcid metilmalonic (MMA) a la sang o l'orina. L’MMA és una substància feta en petites quantitats durant el metabolisme. El metabolisme és el procés de com el cos transforma els aliments en energia. La vitamina B12 té un paper important en el metabolisme. Si el vostre cos no té prou vitamina B12, obtindrà quantitats addicionals de MMA. Els nivells elevats de MMA poden ser un signe d’una deficiència de vitamina B12. La deficiència de vitamina B12 pot provocar greus problemes de salut, inclosa l’anèmia, una malaltia en què la sang té una quantitat de glòbuls vermells inferior a la normal.

Altres noms: MMA

Per a què serveix?

Una prova MMA s’utilitza amb més freqüència per diagnosticar una deficiència de vitamina B12.

Aquesta prova també s’utilitza per diagnosticar l’acidèmia metilmalonica, un trastorn genètic rar. Normalment s’inclou com a part d’una sèrie de proves anomenades cribratge del nadó. Un cribratge del nounat ajuda a diagnosticar diverses afeccions de salut greus.

Per què necessito una prova MMA?

És possible que necessiteu aquesta prova si teniu símptomes d’una deficiència de vitamina B12. Això inclou:

• Fatiga
• Pèrdua de gana
• Formigueig a les mans i / o als peus
• Canvis d’humor
• Confusió
• Irritabilitat
• Pell pàl · lida

Si teniu un nadó nou, probablement se li farà una prova com a part d’un cribratge de nadó.

Què passa durant una prova MMA?

Es poden comprovar els nivells de MMA en sang o orina.

Durant una anàlisi de sang, un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Durant un cribratge del nounat, un proveïdor d’atenció mèdica netejarà el taló del vostre nadó amb alcohol i el ficarà amb una agulla petita. El proveïdor recollirà unes gotes de sang i posarà un embenat al lloc.

Les proves d’orina MMA es poden demanar com a prova d’orina de 24 hores o com a prova d’orina aleatòria.

Per a una prova de mostra d’orina de 24 hores, haureu de recollir tota l’orina passada en un període de 24 hores. El vostre proveïdor d’atenció mèdica o un professional del laboratori us donarà un contenidor per recollir l’orina i instruccions sobre com recollir i emmagatzemar les vostres mostres. Una prova de mostra d’orina de 24 hores inclou generalment els passos següents:

• Buideu la bufeta al matí i elimineu l'orina. Anoteu l'hora.
• Durant les pròximes 24 hores, deseu tota l'orina que heu passat al contenidor proporcionat.
• Emmagatzemeu el recipient d’orina a la nevera o a un refrigerador amb gel.
• Torneu el contenidor de mostres a l’oficina del vostre proveïdor d’atenció mèdica o al laboratori segons les instruccions.

Per a una prova d’orina aleatòria, la vostra mostra d'orina es pot recollir a qualsevol hora del dia.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

És possible que hàgiu de dejunar (no menjar ni beure) diverses hores abans de la prova. El vostre metge us informarà si hi ha instruccions especials que cal seguir.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc per a vosaltres o per al vostre bebè durant una anàlisi de sang MMA. Podeu experimentar lleus dolors o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

El vostre bebè pot sentir una mica de pell quan es posa el taló i es pot formar un petit hematoma al lloc. Això hauria de desaparèixer ràpidament.

No es coneix el risc de fer una prova d’orina.

Què signifiquen els resultats?

Si els resultats mostren nivells superiors als normals de MMA, pot significar que teniu una deficiència de vitamina B12. La prova no pot mostrar la quantitat de deficiència que teniu ni si és probable que la vostra condició empitjori o empitjori. Per ajudar a fer un diagnòstic, els vostres resultats es poden comparar amb altres proves, com ara una anàlisi de sang d’homocisteïna i / o proves de vitamina B.

Els nivells inferiors al normal de MMA no són habituals i no es consideren un problema de salut.

Si teniu cap pregunta sobre els vostres resultats, parleu amb el vostre metge.

Si el vostre nadó té nivells moderats o alts de MMA, pot significar que té acidèmia metilmalonica. Els símptomes del trastorn poden variar de lleus a greus i poden incloure vòmits, deshidratació, retards en el desenvolupament i discapacitat intel·lectual. Si no es tracta, pot causar complicacions que posen en perill la vida. Si al seu bebè se li diagnostica aquest trastorn, parleu amb el metge del vostre fill sobre les opcions de tractament.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Referències

1. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001-2020. Mostra d’orina les 24 hores; [actualitzat el 10 de juliol de 2017; citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/glossary/urine-24
2. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001-2020. Metabolisme; [actualitzat el 10 de juliol de 2017; citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/glossary/metabolism
3. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001-2020. Àcid metilmalonic; [actualitzat el 6 de desembre del 2019; citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/methylmalonic-acid
4. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001-2020. Mostra d’orina aleatòria; [actualitzat el 10 de juliol de 2017; citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/glossary/random-urine
5. March of Dimes [Internet]. White Plains (Nova York): March of Dimes; c2020. Proves de detecció del nadó per al vostre nadó; [citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
6. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2020. Visió general dels trastorns metabòlics dels aminoàcids; [actualitzat febrer 2018; citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/overview-of-amino-acid-metabolism-disorders?query=Methylmalonic%20acid
7. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
8. Instituts Nacionals de Salut: Oficina de Suplements Dietètics [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Vitamina B12: fitxa informativa per als consumidors; [actualitzat el 11 de juliol de 2019; citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminB12-Consumer
9. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitat de Florida; c2020. Anàlisi de sang d’àcid metilmalònic: visió general; [actualitzat el 24 de febrer de 2020; citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ufhealth.org/methylmalonic-acid-blood-test
10. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Universitat de Florida; c2020. Acidèmia metilmalònica: visió general; [actualitzat el 24 de febrer de 2020; citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ufhealth.org/methylmalonic-acidemia
11. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2020. Enciclopèdia de la salut: àcid metilmalonic (sang); [citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=methylmalonic_acid_blood
12. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2020. Enciclopèdia de la salut: àcid metilmalonic (orina); [citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=methylmalonic_acid_urine
13. Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): EUADepartament de Salut i Serveis Humans; Acidèmia metilmalonica; 11 de febrer de 2020 [citat el 24 de febrer de 2020]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2020. Informació sanitària: Prova de vitamina B12: què pensar? [actualitzat el 28 de març de 2019; citat el 24 de febrer de 2020]; [unes 10 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/vitamin-b12-test/hw43820.html#hw43852

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.