Malaltia quística medular

Content

• Tipus de MCKD
• Causes de MCKD
• Símptomes de MCKD
• Proves i diagnòstic de MCKD
• Recompte sanguini complet
• Prova BUN
• Recollida d’orina
• Prova de creatinina en sang
• Prova d’àcid úric
• Anàlisi d’orina
• Proves d’imatge
• Biòpsia
• Com es tracta la MCKD?
• Complicacions a llarg termini de MCKD
• Quina és la perspectiva de MCKD?

Què és la malaltia renal quística medular?

La malaltia renal quística medular (MCKD) és una afecció poc freqüent en què es formen bosses petites i plenes de líquid anomenades quists al centre dels ronyons. La cicatriu també es produeix als túbuls dels ronyons. L’orina viatja pels túbuls des del ronyó i pel sistema urinari. La cicatriu fa que aquests túbuls funcionin malament.

Per entendre la MCKD, ajuda a conèixer una mica els vostres ronyons i què fan. Els vostres ronyons són dos òrgans en forma de mongeta de la mida d’un puny tancat. Es troben a banda i banda de la columna vertebral, prop de la meitat de l’esquena.

Els ronyons filtren i netegen la sang; cada dia, uns 200 quarts de sang passen pels ronyons. La sang neta torna al vostre sistema circulatori. Els residus i el líquid extra es converteixen en orina. L’orina s’envia a la bufeta i finalment s’elimina del cos.

Els danys causats per MCKD fan que els ronyons produeixin orina poc concentrada. En altres paraules, l'orina és massa aquosa i no té la quantitat adequada de residus. Com a resultat, acabareu orinant molt més fluid del normal (poliúria) ja que el vostre cos intenta desfer-se de tots els residus addicionals. I quan els ronyons produeixen massa orina, es perden aigua, sodi i altres productes químics vitals.

Amb el pas del temps, la MCKD pot provocar insuficiència renal.

Tipus de MCKD

La nefronoftisis juvenil (NPH) i la MCKD estan molt relacionades. Ambdues afeccions són causades pel mateix tipus de dany renal i provoquen els mateixos símptomes.

La diferència principal és l’edat d’inici. La NPH sol produir-se entre els 10 i els 20 anys, mentre que la MCKD és una malaltia d’aparició adulta.

A més, hi ha dos subconjunts de MCKD: tipus 2 (normalment afecta adults de 30 a 35 anys) i tipus 1 (afecta normalment a adults de 60 a 65 anys).

Causes de MCKD

Tant NPH com MCKD són condicions genètiques autosòmiques dominants. Això significa que només cal obtenir el gen d’un pare per desenvolupar el trastorn. Si un pare té el gen, un nen té un 50% de probabilitats d’aconseguir-lo i desenvolupar-lo.

A més de l’edat d’inici, l’altra diferència important entre NPH i MCKD és que són causades per diferents defectes genètics.

Tot i que ens centrem en MCKD aquí, gran part del que comentem també és aplicable a NPH.

Símptomes de MCKD

Els símptomes de MCKD semblen els símptomes de moltes altres afeccions, cosa que dificulta el diagnòstic. Aquests símptomes inclouen:

• micció excessiva
• augment de la freqüència d'orinar a la nit (nocturia)
• pressió arterial baixa
• debilitat
• desitjos de sal (a causa de l'excés de pèrdua de sodi per l'augment de la micció)

A mesura que la malaltia progressa, pot produir-se insuficiència renal (també coneguda com a malaltia renal en fase final). Els símptomes de la insuficiència renal poden incloure els següents:

• contusions o sagnats
• fàcilment fatigat
• singlot freqüent
• mal de cap
• canvis en el color de la pell (groc o marró)
• pruïja de la pell
• còlics o contraccions musculars
• nàusees
• pèrdua de sensació a les mans o als peus
• vòmits de sang
• femtes ensangonades
• pèrdua de pes
• debilitat
• convulsions
• canvis d'estat mental (confusió o alteració de la vigilància)
• coma

Proves i diagnòstic de MCKD

Si teniu símptomes de MCKD, el vostre metge pot demanar diferents proves per confirmar el vostre diagnòstic. Les proves de sang i orina seran les més importants per identificar MCKD.

Recompte sanguini complet

Un recompte sanguini complet analitza el nombre global de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. Aquesta prova busca anèmia i signes d’infecció.

Prova BUN

Les proves de nitrogen amb urea en sang (BUN) busquen la quantitat d’urea, un producte degradat de proteïnes, que augmenta quan els ronyons no funcionen correctament.

Recollida d’orina

Una recollida d’orina les 24 hores confirmarà la micció excessiva, documentarà el volum i la pèrdua d’electròlits i mesurarà l’aclariment de creatinina. L’eliminació de la creatinina revelarà si els ronyons funcionen correctament.

Prova de creatinina en sang

Es farà una prova de creatinina en sang per comprovar el nivell de creatinina. La creatinina és un producte de rebuig químic produït pels músculs, que els ronyons filtren del cos. S’utilitza per comparar el nivell de creatinina en sang i l’eliminació de creatinina renal.

Prova d’àcid úric

Es farà una prova d’àcid úric per comprovar els nivells d’àcid úric. L’àcid úric és un producte químic creat quan el cos descompon certes substàncies alimentàries. L’àcid úric passa del cos a través de l’orina. Els nivells d’àcid úric solen ser alts en persones que tenen MCKD.

Anàlisi d’orina

Es farà una anàlisi d’orina per analitzar el color, la gravetat específica i els nivells de pH (àcids o alcalins) de l’orina. A més, es verificarà el sediment d'orina per comprovar si hi ha contingut de sang, proteïnes i cèl·lules. Aquesta prova ajudarà el metge a confirmar un diagnòstic o descartar altres possibles trastorns.

Proves d’imatge

A més de les proves de sang i orina, el vostre metge també pot demanar una tomografia computada abdominal / renal. Aquesta prova utilitza imatges de raigs X per veure els ronyons i l'interior de l'abdomen. Això pot ajudar a descartar altres causes potencials dels símptomes.

És possible que el vostre metge també vulgui realitzar una ecografia renal per visualitzar els quists dels ronyons. Es tracta de determinar l’abast del dany renal.

Biòpsia

En una biòpsia renal, un metge o un altre professional de la salut eliminarà un petit tros de teixit renal per examinar-lo al laboratori, al microscopi. Això pot ajudar a descartar altres possibles causes dels símptomes, com ara infeccions, dipòsits inusuals o cicatrius.

Una biòpsia també pot ajudar el vostre metge a determinar la fase de la malaltia renal.

Com es tracta la MCKD?

No hi ha cura per a MCKD. El tractament de la malaltia consisteix en intervencions que intenten reduir els símptomes i frenar la progressió de la malaltia.

En les primeres etapes de la malaltia, el metge pot recomanar augmentar la ingesta de líquids. És possible que també se us demani que prengueu un suplement de sal per evitar la deshidratació.

A mesura que avança la malaltia, es pot produir una insuficiència renal. Quan això passi, és possible que se us demani que feu una diàlisi. La diàlisi és un procés en què una màquina elimina els residus del cos que els ronyons ja no poden filtrar.

Tot i que la diàlisi és un tractament que manté la vida, les persones amb insuficiència renal també poden ser sotmeses a un trasplantament renal.

Complicacions a llarg termini de MCKD

Les complicacions de la MCKD poden afectar diversos òrgans i sistemes. Això inclou:

• anèmia (baix contingut de ferro a la sang)
• debilitament dels ossos, provocant fractures
• compressió del cor per acumulació de líquid (tamponament cardíac)
• canvis en el metabolisme del sucre
• insuficiència cardíaca congestiva
• insuficiència renal
• úlceres a l'estómac i els intestins
• sagnat excessiu
• pressió arterial alta
• infertilitat
• problemes menstruals
• dany nerviós

Quina és la perspectiva de MCKD?

La MCKD condueix a una malaltia renal en fase final; en altres paraules, la insuficiència renal es produirà eventualment. En aquest moment, haureu de realitzar un trasplantament de ronyó o fer diàlisi regularment per mantenir el vostre funcionament correcte. Parleu amb el vostre metge sobre les vostres opcions.