Síndrome de Loeys-Dietz

Content

• Tipus
• Quines zones del cos estan afectades per la síndrome de Loeys-Dietz?
• Esperança de vida i pronòstic
• Símptomes de la síndrome de Loeys-Dietz
• Problemes del cor i dels vasos sanguinis
• Trets facials distints
• Símptomes del sistema esquelètic
• Símptomes de la pell
• Problemes oculars
• Altres símptomes
• Què causa la síndrome de Loeys-Dietz?
• Síndrome de Loeys-Dietz i embaràs
• Com es tracta la síndrome de Loeys-Dietz?
• Emportar

Visió general

La síndrome de Loeys-Dietz és un trastorn genètic que afecta el teixit connectiu. El teixit connectiu és important per proporcionar força i flexibilitat als ossos, lligaments, músculs i vasos sanguinis.

La síndrome de Loeys-Dietz es va descriure per primera vegada el 2005.Les seves característiques són similars a la síndrome de Marfan i la síndrome d’Ehlers-Danlos, però la síndrome de Loeys-Dietz és causada per diferents mutacions genètiques. Els trastorns del teixit connectiu poden afectar tot el cos, inclòs el sistema esquelètic, la pell, el cor, els ulls i el sistema immunitari.

Les persones amb síndrome de Loeys-Dietz presenten trets facials únics, com ulls molt espaiats, una obertura al sostre a la boca (esquerda del paladar) i ulls que no apunten en la mateixa direcció (estrabisme), però no hi ha dues persones amb els desordres són iguals.

Tipus

Hi ha cinc tipus de síndrome de Loeys-Dietz, etiquetats d’I a V. El tipus depèn de la mutació genètica responsable de causar el trastorn:

• Tipus I és causada per la transformació del receptor beta del factor de creixement 1 (TGFBR1) mutacions gèniques
• Tipus II és causat per la transformació del receptor beta del factor de creixement 2 (TGFBR2) mutacions gèniques
• Tipus III és causada per mares contra l'homòleg decapentaplegic 3 (SMAD3) mutacions gèniques
• Tipus IV és causat per la transformació del lligand beta 2 del factor de creixement (TGFB2) mutacions gèniques
• Tipus V és causat per la transformació del lligand beta 3 del factor de creixement (TGFB3) mutacions gèniques

Com que Loeys-Dietz encara és un trastorn relativament recent, els científics encara estan aprenent sobre les diferències en les característiques clíniques entre els cinc tipus.

Quines zones del cos estan afectades per la síndrome de Loeys-Dietz?

Com a trastorn del teixit connectiu, la síndrome de Loeys-Dietz pot afectar gairebé totes les parts del cos. Les següents són les àrees de preocupació més freqüents de les persones amb aquest trastorn:

• cor
• vasos sanguinis, especialment l’aorta
• ulls
• cara
• sistema esquelètic, inclòs el crani i la columna vertebral
• articulacions
• pell
• sistema immunitari
• sistema digestiu
• òrgans buits, com ara la melsa, l’úter i els intestins

La síndrome de Loeys-Dietz varia d’una persona a una altra. Per tant, no totes les persones amb síndrome de Loeys-Dietz presentaran símptomes en totes aquestes parts del cos.

Esperança de vida i pronòstic

A causa de les moltes complicacions que posen en perill la vida relacionades amb el sistema cardíac, esquelètic i immunitari d’una persona, les persones amb síndrome de Loeys-Dietz corren un major risc de tenir una vida útil més curta. No obstant això, els avenços en l’atenció mèdica s’estan fent constantment per ajudar a reduir les complicacions dels afectats pel trastorn.

Com que la síndrome només s’ha reconegut recentment, és difícil estimar l’esperança de vida real d’una persona amb la síndrome de Loeys-Dietz. Sovint, només els casos més greus d’una nova síndrome arribaran a l’atenció mèdica. Aquests casos no reflecteixen l’èxit actual del tractament. Avui en dia és possible que les persones que conviuen amb Loeys-Dietz portin una vida llarga i plena.

Símptomes de la síndrome de Loeys-Dietz

Els símptomes de la síndrome de Loeys-Dietz poden sorgir en qualsevol moment durant la infància fins a l'edat adulta. La gravetat varia molt d’una persona a una altra.

Els següents són els símptomes més característics de la síndrome de Loeys-Dietz. Tot i això, és important tenir en compte que aquests símptomes no s’observen en totes les persones i no sempre porten a un diagnòstic precís del trastorn:

Problemes del cor i dels vasos sanguinis

• ampliació de l'aorta (vas sanguini que transmet la sang del cor a la resta del cos)
• un aneurisma, una protuberància a la paret dels vasos sanguinis
• dissecció aòrtica, esquinçament sobtat de les capes de la paret de l’aorta
• tortuositat arterial, artèries torçades o en espiral
• altres defectes cardíacs congènits

Trets facials distints

• hipertelorisme, ulls espacials
• bífida (escissió) o àmplia úvula (el petit tros de carn que penja a la part posterior de la boca)
• ossos de galta plans
• lleugera inclinació cap avall als ulls
• craniosinostosi, fusió primerenca dels ossos del crani
• paladar clivellat, un forat al sostre de la boca
• escleres blaves, una tonalitat blava al blanc dels ulls
• micrognatia, una petita barbeta
• retrognatia, barbeta retrocedent

Símptomes del sistema esquelètic

• dits i dits llargs
• contractures dels dits
• peu de pal
• escoliosi, curvatura de la columna vertebral
• inestabilitat cervical-columna vertebral
• laxitud articular
• pectus excavatum (un pit enfonsat) o pectus carinatum (un pit sobresortint)
• artrosi, inflamació articular
• pes pla, peus plans

Símptomes de la pell

• pell translúcida
• pell suau o vellutada
• contusions fàcils
• sagnat fàcil
• èczema
• cicatrius anormals

Problemes oculars

• miopia, miopia
• trastorns musculars oculars
• estrabisme, ulls que no apunten en la mateixa direcció
• despreniment de retina

Altres símptomes

• al·lèrgies alimentàries o ambientals
• malaltia inflamatòria gastrointestinal
• asma

Què causa la síndrome de Loeys-Dietz?

La síndrome de Loeys-Dietz és un trastorn genètic causat per una mutació genètica (error) en un dels cinc gens. Aquests cinc gens són responsables de fabricar receptors i altres molècules en la via del factor de creixement transformant-beta (TGF-beta). Aquesta via és important per al creixement i desenvolupament adequats del teixit connectiu del cos. Aquests gens són:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

El trastorn té un patró d’herència autosòmic dominant. Això significa que només n'hi ha prou amb una còpia del gen mutat per provocar el trastorn. Si teniu la síndrome de Loeys-Dietz, hi ha un 50% de probabilitats que el vostre fill també tingui el trastorn. No obstant això, al voltant del 75 per cent dels casos de síndrome de Loeys-Dietz es produeixen en persones sense antecedents familiars del trastorn. En canvi, el defecte genètic es produeix espontàniament a l’úter.

Síndrome de Loeys-Dietz i embaràs

Per a les dones amb síndrome de Loeys-Dietz, es recomana revisar els riscos amb un conseller genètic abans de quedar embarassada. Hi ha opcions de proves realitzades durant l'embaràs per determinar si el fetus tindrà el trastorn.

Una dona amb síndrome de Loeys-Dietz també tindrà un major risc de dissecció aòrtica i ruptura uterina durant l’embaràs i just després del part. Això es deu al fet que l’embaràs fa augmentar l’estrès al cor i als vasos sanguinis.

Les dones amb malaltia aòrtica o defectes cardíacs haurien de discutir els riscos amb un metge o un obstetra abans de considerar l’embaràs. El vostre embaràs es considerarà “d’alt risc” i probablement requerirà un control especial. Alguns dels medicaments que s’utilitzen en el tractament de la síndrome de Loeys-Dietz tampoc no s’han d’utilitzar durant l’embaràs a causa del risc de defectes congènits i pèrdua fetal.

Com es tracta la síndrome de Loeys-Dietz?

En el passat, a moltes persones amb síndrome de Loeys-Dietz se’ls va diagnosticar erròniament la síndrome de Marfan. Ara se sap que la síndrome de Loeys-Dietz prové de diferents mutacions genètiques i s’ha de controlar de manera diferent. És important reunir-se amb un metge que estigui familiaritzat amb el trastorn per tal de determinar un pla de tractament.

No hi ha cura per al trastorn, de manera que el tractament està dirigit a prevenir i tractar els símptomes. A causa de l’alt risc de ruptura, s’ha de seguir de prop una persona amb aquesta afecció per controlar la formació d’aneurismes i altres complicacions. El control pot incloure:

• ecocardiogrames anuals o bianuals
• angiografia de tomografia computada anual (CTA) o angiografia de ressonància magnètica (MRA)
• Raigs X de columna cervical

Segons els símptomes, altres tractaments i mesures preventives poden incloure:

• medicaments per disminuir la tensió de les artèries principals del cos mitjançant la reducció de la freqüència cardíaca i la pressió arterial, com ara bloquejadors de receptors d’angiotensina o beta-bloquejadors
• cirurgia vascular com ara la substitució de l’arrel aòrtica i les reparacions arterials per als aneurismes
• exercici de restriccions, com ara evitar esports de competició, esports de contacte, fer exercici fins a l'esgotament i exercicis que tensen els músculs, com flexions, flexions i situps
• activitats cardiovasculars lleugeres com caminar, anar en bicicleta, trotar i nedar
• cirurgia ortopèdica o reforç per a escoliosi, deformitats del peu o contractures
• medicaments per a al·lèrgies i consultar amb un al·lergòleg
• teràpia física per tractar la inestabilitat de la columna cervical
• consultant amb un nutricionista per problemes gastrointestinals

Emportar

No hi ha dues persones amb síndrome de Loeys-Dietz que tinguin les mateixes característiques. Si vostè o el seu metge sospiten que té la síndrome de Loeys-Dietz, es recomana reunir-se amb un genetista familiaritzat amb trastorns del teixit connectiu. Com que la síndrome s’acaba de reconèixer el 2005, és possible que molts metges no en siguin conscients. Si es troba una mutació gènica, es recomana provar també els membres de la família per trobar la mateixa mutació.

A mesura que els científics aprenen més sobre la malaltia, s’espera que els diagnòstics anteriors puguin millorar els resultats mèdics i conduir a noves opcions de tractament.