Pseudohipoparatiroïdisme

El pseudohipoparatiroïdisme (PHP) és un trastorn genètic en què el cos no respon a l'hormona paratiroide.

Una malaltia relacionada és l’hipoparatiroïdisme, en què el cos no produeix prou hormona paratiroide.

Les glàndules paratiroides produeixen hormona paratiroide (PTH). El PTH ajuda a controlar els nivells de calci, fòsfor i vitamina D a la sang i és important per a la salut òssia.

Si teniu PHP, el vostre cos produeix la quantitat adequada de PTH, però és "resistent" al seu efecte. Això provoca nivells baixos de calci en sang i nivells alts de fosfat en sang.

PHP és causat per gens anormals. Hi ha diferents tipus de PHP. Totes les formes són rares i se solen diagnosticar a la infància.

• El tipus 1a s’hereta de manera autosòmica dominant. Això significa que només un pare necessita que us transmeti el gen defectuós perquè tingueu la malaltia. També s’anomena osteodistròfia hereditària Albright. La malaltia causa estatura curta, cara rodona, obesitat, retard en el desenvolupament i ossos de les mans curtes. Els símptomes depenen de si heredes el gen de la teva mare o pare.
• El tipus 1b implica resistència a la PTH només als ronyons. Se sap menys del tipus 1b que del tipus 1a. El calci a la sang és baix, però no hi ha cap dels altres trets característics de l’osteodistròfia hereditària d’Albright.
• El tipus 2 també implica nivells baixos de calci a la sang i alts nivells de fosfat en la sang. Les persones amb aquest formulari no tenen els trets físics comuns a les persones amb tipus 1a. No es coneix l’anomalia genètica que la provoca. És diferent del tipus 1b en la forma en què el ronyó respon a nivells elevats de PTH.

Els símptomes estan relacionats amb un baix nivell de calci i inclouen:

• Cataractes
• Problemes dentals
• Adormiment
• Convulsions
• Tetània (col·lecció de símptomes inclosos contraccions musculars i rampes de mans i peus i espasmes musculars)

Les persones amb osteodistròfia hereditària d'Albright poden presentar els símptomes següents:

• Dipòsits de calci sota la pell
• Fossets que poden substituir els artells dels dits afectats
• Cara rodona i coll curt
• Os curts de les mans, especialment l'os per sota del 4t dit
• Alçada curta

Es realitzaran proves de sang per comprovar els nivells de calci, fòsfor i PTH. És possible que també necessiteu proves d’orina.

Altres proves poden incloure:

• Proves genètiques
• Resonància magnètica del cap o tomografia computada del cervell

El vostre metge us recomanarà suplements de calci i vitamina D per mantenir un nivell de calci adequat. Si el nivell de fosfat sanguini és alt, potser haureu de seguir una dieta baixa en fòsfor o prendre medicaments anomenats aglutinants de fosfat (com ara carbonat de calci o acetat de calci). El tractament sol ser de tota la vida.

El baix contingut de calci en sang en PHP sol ser més suau que en altres formes d’hipoparatiroïdisme, però la gravetat dels símptomes pot ser diferent entre les persones.

Les persones amb PHP de tipus 1a tenen més probabilitats de tenir altres problemes del sistema endocrí (com ara hipotiroïdisme i hipogonadisme).

PHP pot estar connectat a altres problemes hormonals, cosa que resulta en:

• Desig sexual baix
• Desenvolupament sexual lent
• Baixos nivells d’energia
• Pujada de pes

Poseu-vos en contacte amb el vostre proveïdor si vostè o el seu fill tenen algun símptoma d’un nivell baix de calci o pseudohipoparatiroïdisme.

Osteodistròfia hereditària albright; Pseudohipoparatiroïdisme tipus 1A i 1B; PHP

• Glàndules endocrines
• Glàndules paratiroides

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatiroïdisme, osteodistròfia hereditària d’Albright i heteroplàsia òssia progressiva: trastorns causats per les mutacions GNAS inactivadores. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 66.

Doyle DA. Pseudohipoparatiroïdisme (osteodistròfia hereditària Albright). A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 590.

Thakker RV. Les glàndules paratiroides, hipercalcèmia i hipocalcèmia. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 232.