Raquitisme

El raquitisme és un trastorn causat per la manca de vitamina D, calci o fosfat. Condueix a estovar i debilitar els ossos.

La vitamina D ajuda al cos a controlar els nivells de calci i fosfat. Si els nivells sanguinis d'aquests minerals es redueixen massa, el cos pot produir hormones que provoquin l'alliberament de calci i fosfat dels ossos. Això condueix a ossos febles i tous.

La vitamina D s’absorbeix dels aliments o la produeix la pell quan s’exposa a la llum solar. La manca de producció de vitamina D per la pell pot produir-se en persones que:

• Viu en climes amb poca exposició a la llum solar
• Ha de romandre a l'interior
• Treballeu a l'interior durant les hores de llum

És possible que no obtingueu prou vitamina D de la vostra dieta si:

• És intolerant a la lactosa (té problemes per digerir els productes lactis)
• NO beure productes lactis
• Seguiu una dieta vegetariana

Els lactants que només s’alleten poden desenvolupar deficiència de vitamina D. La llet materna humana no subministra la quantitat adequada de vitamina D. Això pot ser un problema particular per als nens de pell més fosca durant els mesos d'hivern. Això es deu al fet que hi ha nivells de llum solar més baixos durant aquests mesos.

El fet de no tenir suficient calci i fòsfor en la vostra dieta també pot provocar raquitisme. El raquitisme causat per la manca d’aquests minerals a la dieta és rar en els països desenvolupats. El calci i el fòsfor es troben a la llet i a les verdures verdes.

Els vostres gens poden augmentar el risc de raquitisme. El raquitisme hereditari és una forma de la malaltia que es transmet a través de les famílies. Es produeix quan els ronyons no poden agafar-se al fosfat mineral. El raquitisme també pot ser causat per trastorns renals que impliquen acidosi tubular renal.

Els trastorns que redueixen la digestió o l’absorció dels greixos dificultaran l’absorció de la vitamina D al cos.

De vegades, el raquitisme es pot produir en nens amb trastorns del fetge. Aquests nens no poden convertir la vitamina D en la seva forma activa.

El raquitisme és rar als Estats Units. És més probable que es produeixi en nens durant períodes de ràpid creixement. És l’època en què el cos necessita alts nivells de calci i fosfat. Es pot veure el raquitisme en nens de 6 a 24 mesos. És poc freqüent en els nounats.

Els símptomes del raquitisme inclouen:

• Dolor o tendresa òssia als braços, cames, pelvis i columna vertebral
• Disminució del to muscular (pèrdua de força muscular) i debilitat que empitjora
• Deformitats dentals, inclosa la formació retardada de les dents, defectes a l’estructura de les dents, forats a l’esmalt i augment de les càries (càries dental)
• Deteriorament del creixement
• Augment de les fractures òssies
• Rampes musculars
• Estatura curta (adults de menys de 5 peus o 1,52 metres d’alçada)
• Deformitats esquelètiques com ara un crani amb forma senar, arcs, protuberàncies a la caixa toràcica (rosari raquític), estèrnum que s’empeny cap endavant (pit de colom), deformitats pèlviques i deformitats de la columna vertebral (columna vertebral que es corba de forma anormal, inclosa l’escoliosi o la cifosi)

Un examen físic revela sensibilitat o dolor als ossos, però no a les articulacions ni als músculs.

Les proves següents poden ajudar a diagnosticar el raquitisme:

• Gasos sanguinis arterials
• Anàlisis de sang (calci sèric)
• Biòpsia òssia (poques vegades realitzada)
• Radiografies òssies
• Fosfatasa alcalina sèrica (ALP)
• Fòsfor sèric

Altres proves i procediments inclouen els següents:

• Isoenzim ALP
• Calci (ionitzat)
• Hormona paratiroide (PTH)
• Calci d'orina

Els objectius del tractament són alleujar els símptomes i corregir la causa de la malaltia. S’ha de tractar la causa per evitar que la malaltia torni.

La substitució de calci, fòsfor o vitamina D que falti eliminarà la majoria dels símptomes del raquitisme. Les fonts dietètiques de vitamina D inclouen fetge de peix i llet processada.

Es recomana l’exposició a quantitats moderades de llum solar. Si el raquitisme és causat per un problema metabòlic, pot ser necessària una recepta de suplements de vitamina D.

El posicionament o el reforç es pot utilitzar per reduir o prevenir deformitats. Algunes deformitats esquelètiques poden requerir cirurgia per corregir-les.

El trastorn es pot corregir substituint la vitamina D i els minerals. Els valors de laboratori i les radiografies solen millorar després d’una setmana aproximadament. Alguns casos poden requerir grans dosis de minerals i vitamina D.

Si el raquitisme no es corregeix mentre el nen encara creix, és possible que les deformitats esquelètiques i l'estatura curta siguin permanents. Si es corregeix mentre el nen és petit, les deformitats esquelètiques sovint milloren o desapareixen amb el temps.

Les possibles complicacions són:

• Dolor esquelètic (crònic) a llarg termini
• Deformitats esquelètiques
• Les fractures esquelètiques es poden produir sense causa

Truqueu al metge del vostre fill si observeu símptomes de raquitisme.

Podeu prevenir el raquitisme assegurant-vos que el vostre fill tingui prou calci, fòsfor i vitamina D a la seva dieta. Els nens que tinguin trastorns digestius o d’altres tipus poden necessitar prendre suplements prescrits pel proveïdor del nen.

Les malalties renals (renals) que poden causar una mala absorció de vitamina D s’han de tractar immediatament. Si teniu trastorns renals, controleu regularment els nivells de calci i fòsfor.

L’assessorament genètic pot ajudar les persones que tenen antecedents familiars de trastorns hereditaris que poden causar raquitisme.

Osteomalàcia en nens; Deficiència de vitamina D; Raquitisme renal; Raquitisme hepàtic

• Radiografia

Bhan A, Rao AD, Bhadada SK, Rao SD. Raquitisme i osteomalàcia. A Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 31.

Demay MB, Krane SM. Trastorns de la mineralització. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 71.

Greenbaum LA. Deficiència de vitamina D (raquitisme) i excés. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 64.

Weinstein RS. Osteomalàcia i raquitisme. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 231.