Trastorns del metabolisme lipídic

Content

• Resum

Resum

El metabolisme és el procés que fa servir el cos per produir energia a partir dels aliments que mengeu. Els aliments estan formats per proteïnes, hidrats de carboni i greixos. Els productes químics del vostre sistema digestiu (enzims) descomponen les parts dels aliments en sucres i àcids, el combustible del vostre cos. El vostre cos pot utilitzar aquest combustible immediatament o pot emmagatzemar l’energia als teixits del cos. Si teniu un trastorn metabòlic, alguna cosa va malament amb aquest procés.

Els trastorns del metabolisme dels lípids, com la malaltia de Gaucher i la malaltia de Tay-Sachs, impliquen lípids. Els lípids són greixos o substàncies similars als greixos. Inclouen olis, àcids grassos, ceres i colesterol. Si teniu un d’aquests trastorns, és possible que no tingueu prou enzims per descompondre els lípids. O els enzims poden no funcionar correctament i el cos no pot convertir els greixos en energia. Provocen una quantitat nociva de lípids que s’acumulen al cos. Amb el pas del temps, això pot danyar les cèl·lules i els teixits, especialment al cervell, al sistema nerviós perifèric, al fetge, a la melsa i a la medul·la òssia. Molts d’aquests trastorns poden ser molt greus o, de vegades, fins i tot mortals.

Aquests trastorns s’hereten. Alguns d’ells es reconeixen als nadons mitjançant proves de sang. Si hi ha antecedents familiars d’aquests trastorns, els pares poden fer proves genètiques per veure si porten el gen. Altres proves genètiques poden saber si el fetus té el trastorn o porta el gen del trastorn.

Les teràpies de reemplaçament enzimàtic poden ajudar amb alguns d’aquests trastorns. Per a altres, no hi ha tractament. Els medicaments, les transfusions de sang i altres procediments poden ajudar amb complicacions.