Cariotipat

Content

• Què és el Karyotyping?
• Per què és útil la prova
• Preparació i riscos
• Com es realitza la prova
• El que signifiquen els resultats de la prova

Què és el Karyotyping?

Karyotyping és un procediment de laboratori que permet al vostre metge examinar el vostre conjunt de cromosomes. El "cariotip" també fa referència a la col·lecció real de cromosomes que s'està examinant. L’examen de cromosomes mitjançant cariotips permet al vostre metge determinar si hi ha alguna anormalitat o problemes estructurals dins dels cromosomes.

Els cromosomes es troben a gairebé totes les cèl·lules del teu cos. Contenen el material genètic heretat dels vostres pares. Estan compostos per ADN i determinen la forma de desenvolupament de cada humà.

Quan una cèl·lula es divideix, ha de transmetre un conjunt complet d’instruccions genètiques a cada nova cèl·lula que forma. Quan una cèl·lula no es troba en procés de divisió, els cromosomes estan ordenats de forma desorganitzada de manera desorganitzada. Durant la divisió, els cromosomes d’aquestes noves cèl·lules s’alineen per parelles.

Un test de cariotip examina aquestes cèl·lules divisòries. Els parells de cromosomes estan ordenats per la seva mida i aparença. Això ajuda al vostre metge a determinar fàcilment si hi ha algun cromosoma o falta.

Per què és útil la prova

Un nombre inusual de cromosomes, cromosomes ordenats incorrectament o cromosomes malformats poden ser signes d’una condició genètica. Les condicions genètiques varien molt, però dos exemples són la síndrome de Down i la síndrome de Turner.

El cariotip es pot utilitzar per detectar una varietat de trastorns genètics. Per exemple, una dona que presenta una insuficiència ovàrica precoç pot tenir un defecte cromosòmic que el cariotip pot detectar. La prova també és útil per identificar el cromosoma de Filadèlfia. Tenir aquest cromosoma pot indicar una leucèmia mielògena crònica (CML).

Es pot provar cariotip als nadons abans de néixer per diagnosticar anomalies genètiques que indiquen defectes greus de naixement, com el síndrome de Klinefelter. En la síndrome de Klinefelter, un nen neix amb un cromosoma X extra.

Preparació i riscos

La preparació necessària per al cariotipat depèn del mètode que faci servir el vostre metge per prendre una mostra de les vostres cèl·lules sanguínies per fer-ne la prova. Es poden prendre mostres de diverses maneres, incloses:

• un consum de sang
• una biòpsia de medul·la òssia, que consisteix a prendre una mostra del teixit esponjós dins de certs ossos
• una amniocentesi, que consisteix a prendre una mostra de líquid amniòtic de l’úter

De vegades, es poden produir complicacions per aquests mètodes de prova, però són rares.Hi ha un lleuger risc de sagnat i infecció per culpa de sang o biopsia de la medul·la òssia. L’amniocentesi comporta un risc molt mínim d’avortament involuntari.

Els resultats del vostre test es poden disminuir si esteu sotmesos a una quimioteràpia. La quimioteràpia pot provocar ruptures en els vostres cromosomes, que apareixeran a les imatges resultants.

Com es realitza la prova

El primer pas en el cariotipat és prendre una mostra de les seves cèl·lules. Les cèl·lules mostreres poden provenir de diversos teixits. Això pot incloure:

• medul · la òssia
• sang
• líquid amniòtic
• placenta

Es pot fer mostreig mitjançant diversos mètodes, depenent de quina zona del teu cos s’està provant. Per exemple, el metge utilitzarà amniocentesi per recollir la mostra si s’ha de provar el líquid amniòtic.

Un cop presa la mostra, es col·loca en un plat de laboratori que permet que les cèl·lules creixin. Un tècnic de laboratori prendrà cèl·lules de la mostra i les tacarà. Això fa que el vostre metge pugui veure els cromosomes al microscopi.

Aquestes cèl·lules tenyides s’examinen al microscopi per trobar possibles anomalies. Les anormalitats poden incloure:

• cromosomes addicionals
• falten cromosomes
• falten porcions d’un cromosoma
• porcions addicionals d’un cromosoma
• porcions que s’han desglossat d’un cromosoma i s’han tornat a fixar en un altre

El tècnic del laboratori pot veure la forma, la mida i el nombre dels cromosomes. Aquesta informació és important per determinar si hi ha alguna anormalitat genètica.

El que signifiquen els resultats de la prova

Un resultat normal del test mostrarà 46 cromosomes. Dos d’aquests 46 cromosomes són cromosomes sexuals, que determinen el sexe de la persona que s’està provant, i 44 d’ells són autosomes. Els autosomes no tenen relació amb la determinació del sexe de la persona que s’està provant. Les femelles tenen dos cromosomes X, mentre que els mascles tenen un cromosoma X i un cromosoma Y.

Les anomalies que apareixen en una mostra de prova podrien ser el resultat de qualsevol nombre de síndromes o condicions genètiques. De vegades, es produeix una anomalia en la mostra de laboratori que no es reflecteix al vostre cos. Es pot repetir la prova de cariotip per confirmar que hi ha una anormalitat.