Immunodeficiència primària: què és, símptomes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Com és el diagnòstic
• Tractament de la immunodeficiència primària

La immunodeficiència primària o IDP és una situació en què es produeixen canvis en els components del sistema immunitari, cosa que deixa a la persona més susceptible a diverses malalties, ja que el sistema immunitari no funciona correctament. El principal signe indicatiu de la IDP és l’aparició d’infeccions bacterianes recurrents, principalment sinusitis, otitis i pneumònia.

La immunodeficiència primària és una malaltia genètica i congènita i és més freqüent en casos de matrimoni consanguíni, que és el matrimoni entre persones de la mateixa família, i el diagnòstic generalment no es fa poc després del naixement a causa del desconeixement d’aquesta malaltia. Tot i això, el diagnòstic precoç és fonamental per garantir el benestar i la qualitat de vida del nen, a més d’evitar complicacions greus que poden provocar la mort, per exemple.

Principals símptomes

Els símptomes de la immunodeficiència primària solen aparèixer durant els primers mesos de vida, però, en alguns casos, els símptomes només poden aparèixer a l'edat adulta, ja que depèn del tipus i la gravetat del canvi genètic.

Els símptomes es poden notar a qualsevol part del cos, ja que pot arribar a qualsevol òrgan o sistema, tot i que es noten principalment símptomes relacionats amb el sistema respiratori, que poden provocar la confusió de la immunodeficiència primària amb les malalties respiratòries i infeccioses de la infància.

Per tant, perquè es tingui en compte la immunodeficiència primària en el moment del diagnòstic, és important tenir en compte alguns signes i símptomes, com ara:

• 4 o més infeccions de l'oïda en menys d'un any;
• 2 o més infeccions de les vies respiratòries en menys d'un any;
• Ús d’antibiòtics durant més de 2 mesos sense tenir cap efecte;
• Més de dos casos de pneumònia en menys d’un any;
• Retard en el desenvolupament del nen;
• Infeccions intestinals repetides;
• Aparició de complicacions vacunals;
• Aparició freqüent d’abscessos a la pell.

A més, si la família té antecedents d’immunodeficiència primària o el nen és filla d’un company de sang, hi ha més possibilitats de tenir immunodeficiència primària.

És important que els pares siguin conscients dels símptomes que presenta el nen i de l’aparició d’infeccions recurrents, de manera que es faci el diagnòstic i s’iniciï el tractament el més aviat possible per evitar complicacions greus, com ara insuficiència respiratòria greu i septicèmia, que poden ser fatal.

Com és el diagnòstic

El diagnòstic es pot fer mitjançant anàlisis de sang i proves genètiques específiques, ja que hi ha més de 100 tipus d’immunodeficiències primàries.

És important que el diagnòstic de les immunodeficiències primàries es faci fins al primer any de vida, de manera que sigui possible assessorar la família sobre el tractament i les cures necessàries per mantenir el benestar del nen i evitar complicacions. Tot i ser un examen fonamental, la prova primària de diagnòstic d’immunodeficiència no està disponible a través del sistema de salut unificat, només a les clíniques privades.

Tractament de la immunodeficiència primària

El tractament de la immunodeficiència primària s’ha de dur a terme d’acord amb les indicacions del pediatre i varia segons els símptomes, la gravetat i l’etapa d’identificació del nen.

Quan el PID s’identifica immediatament o els símptomes presentats són lleus, el pediatre pot recomanar una teràpia amb immunoglobulines, en què s’administren anticossos que falten al cos, millorant l’activitat del sistema immunitari. A més, es pot recomanar l’administració d’antibiòtics directament a la vena per combatre les infeccions recurrents.

Tanmateix, quan es tracta de PID greu, que pot ser degut a un diagnòstic posterior o a la presència de mutacions que comprometen més la immunitat, pot ser necessari un trasplantament de medul·la òssia. Vegeu com es fa el trasplantament de medul·la òssia.