Malaltia de Huntington

Content

• Què és la malaltia de Huntington?
• Quins són els símptomes de la malaltia de Huntington?
• Aparició d’adults
• Aparició precoç
• Què causa la malaltia de Huntington?
• Com es diagnostica la malaltia de Huntington?
• Proves neurològiques
• Funcions del cervell i proves d’imatge
• Proves psiquiàtriques
• Prova genètica
• Quins són els tractaments per a la malaltia de Huntington?
• Medicaments
• Teràpia
• Quina és la perspectiva a llarg termini de la malaltia de Huntington?
• Com puc fer front a la malaltia de Huntington?

Què és la malaltia de Huntington?

La malaltia de Huntington és una malaltia hereditària en què les cèl·lules nervioses del seu cervell es descomponen gradualment. Això afecta els vostres moviments, emocions i habilitats cognitives. No hi ha cura, però hi ha maneres d’afrontar aquesta malaltia i els seus símptomes.

La malaltia de Huntington és molt més freqüent en persones amb ascendència europea, afectant entre tres i set de cada 100.000 habitants europeus.

Quins són els símptomes de la malaltia de Huntington?

Hi ha dos tipus de malalties de Huntington: aparició per a adults i aparició precoç.

Aparició d’adults

L’aparició d’adults és el tipus més comú de malaltia de Huntington. Els símptomes solen començar quan la gent té els seus 30 o 40 anys. Els primers signes solen incloure:

• depressió
• irritabilitat
• al·lucinacions
• psicosi
• moviments involuntaris menors
• mala coordinació
• dificultat per comprendre informació nova
• problemes per prendre decisions

Els símptomes que poden aparèixer a mesura que avança la malaltia són:

• moviments de commutació incontrolats, anomenats corea
• dificultat per caminar
• problemes per empassar i parlar
• confusió
• pèrdua de memòria
• canvis de personalitat
• canvis de discurs
• disminució de les capacitats cognitives

Aparició precoç

Aquest tipus de malalties de Huntington són menys freqüents. Els símptomes solen començar a aparèixer a la infància o l’adolescència. La malaltia de Huntington d’aparició precoç provoca canvis mentals, emocionals i físics, com ara:

• ofegant
• malestar
• discurs borrós
• moviments lents
• caiguda freqüent
• músculs rígids
• convulsions
• disminució sobtada del rendiment escolar

Què causa la malaltia de Huntington?

Un defecte en un sol gen provoca la malaltia de Huntington. Es considera un trastorn dominant autosòmic. Això significa que una còpia del gen anormal és suficient per provocar la malaltia. Si un dels vostres pares té aquest defecte genètic, tens un 50 per cent de probabilitats d’heretar-lo. També podeu transmetre-ho als vostres fills.

La mutació genètica responsable de la malaltia de Huntington és diferent de moltes altres mutacions. No hi ha cap substitució o cap secció que falta al gen. En canvi, hi ha un error de còpia. Es copia una àrea dins del gen massa vegades. El nombre de còpies repetides tendeix a augmentar amb cada generació.

En general, els símptomes de la malaltia de Huntington es presenten anteriorment en persones amb un nombre més gran de repeticions. La malaltia també avança més ràpidament a mesura que s’acumulen més repeticions.

Com es diagnostica la malaltia de Huntington?

La història familiar té un paper important en el diagnòstic de la malaltia de Huntington. Tanmateix, es poden fer diverses proves clíniques i de laboratori per ajudar a diagnosticar el problema.

Proves neurològiques

Un neuròleg farà proves per comprovar-ne:

• reflexes
• coordinació
• equilibri
• to muscular
• força
• sentit del tacte
• audició
• visió

Funcions del cervell i proves d’imatge

Si heu fet convulsions, potser necessiteu un electroencefalograma (EEG). Aquesta prova mesura l’activitat elèctrica del teu cervell.

Les proves d’imatge cerebral també es poden utilitzar per detectar canvis físics al cervell.

• Les exploracions per ressonància magnètica (RMN) utilitzen camps magnètics per registrar imatges cerebrals amb un nivell alt de detalls.
• La tomografia computaritzada (TC) combina diverses radiografies per produir una imatge de secció del cervell.

Proves psiquiàtriques

El seu metge pot demanar-te que et faci una avaluació psiquiàtrica. Aquesta avaluació comprova les vostres habilitats d’afrontament, l’estat emocional i els patrons de comportament. Un psiquiatre també buscarà signes de pensament deteriorat.

És possible que es faci una prova d’abús de substàncies per veure si els medicaments poden explicar els seus símptomes.

Prova genètica

Si teniu diversos símptomes associats a la malaltia de Huntington, el vostre metge pot recomanar-vos proves genètiques. Una prova genètica pot diagnosticar definitivament aquesta malaltia.

Les proves genètiques també poden ajudar-vos a decidir si teniu o no fills. Algunes persones amb Huntington no volen arriscar-se a passar el gen defectuós a la propera generació.

Quins són els tractaments per a la malaltia de Huntington?

Medicaments

Els medicaments poden proporcionar un alleujament d'alguns símptomes físics i psiquiàtrics. Els tipus i quantitats de medicaments necessaris canviaran a mesura que avanci la seva condició.

• Es poden tractar moviments involuntaris amb tetrabenazina i fàrmacs antipsicòtics.
• La rigidesa muscular i les contraccions musculars involuntàries es poden tractar amb diazepam.
• La depressió i altres símptomes psiquiàtrics es poden tractar amb antidepressius i fàrmacs estabilitzadors de l'estat d'ànim.

Teràpia

La teràpia física pot ajudar a millorar la vostra coordinació, equilibri i flexibilitat. Amb aquest entrenament, la vostra mobilitat es millora i es poden evitar caigudes.

La teràpia ocupacional es pot utilitzar per avaluar les vostres activitats diàries i recomanar dispositius que us ajudin a:

• moviment
• menjar i beure
• banyar-se
• Vestint-se

La logopèdia pot ajudar-vos a parlar clarament. Si no podeu parlar, se us ensenyarà altres tipus de comunicació. Els logopedes també poden ajudar-vos en problemes de deglució i alimentació.

La psicoteràpia pot ajudar-vos a treballar a través de problemes emocionals i mentals. També us pot ajudar a desenvolupar habilitats d’afrontament.

Quina és la perspectiva a llarg termini de la malaltia de Huntington?

No hi ha manera d’aturar aquesta malaltia per avançar. La taxa de progressió és diferent per a cada persona i depèn del nombre de repeticions genètiques presents als vostres gens. Un nombre menor sol dir que la malaltia progressarà més lentament.

Les persones amb la malaltia de Huntington, que apareixen per adults, solen viure entre 15 i 20 anys després que apareguin els símptomes. La forma d’inici precoç generalment avança a un ritme més ràpid. Les persones poden viure només de 10 a 15 anys després de l’aparició dels símptomes.

Entre les causes de la mort entre les persones amb la malaltia de Huntington es troben:

• infeccions, com la pneumònia
• suïcidi
• ferides per caure
• complicacions per no poder empassar

Com puc fer front a la malaltia de Huntington?

Si teniu problemes per afrontar la vostra condició, considereu la possibilitat d’afegir-vos a un grup de suport. Pot ajudar a conèixer altres persones amb la malaltia de Huntington i compartir les vostres preocupacions.

Si necessiteu ajuda per realitzar tasques diàries o desplaçar-vos, poseu-vos en contacte amb les agències de serveis socials i de salut de la vostra zona. És possible que puguin configurar una atenció diürna.

Demaneu consell al vostre metge sobre el tipus d’atenció que podreu començar a necessitar a mesura que avanci la vostra condició. És possible que hagueu d’instal·lar-vos a un centre de vida assistit o establir una cura d’infermeria a casa vostra.