Què significa ser heterocigot?

Content

• Definició heterocigota
• Diferència entre heterozigots i homozigots
• Exemple heterocigot
• Domini complet
• Domini incomplet
• Codominància
• Gens i malalties heterocigots
• Malaltia de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Hipercolesterolèmia familiar
• Emportar

Definició heterocigota

Els vostres gens estan fets d’ADN. Aquest ADN proporciona instruccions que determinen trets com el color del cabell i el grup sanguini.

Hi ha diferents versions de gens. Cada versió s’anomena al·lel. Per a cada gen, hereteu dos al·lels: un del vostre pare biològic i un de la vostra mare biològica. Junts, aquests al·lels s’anomenen genotip.

Si les dues versions són diferents, teniu un genotip heterozigot per a aquest gen. Per exemple, ser heterozigot pel color del cabell pot significar que tingueu un al·lel per als cabells vermells i un al·lel per als cabells castanys.

La relació entre els dos al·lels afecta a quins trets s’expressen. També determina per a quines característiques sou un operador.

Explorem què vol dir ser heterozigot i el paper que juga en la vostra composició genètica.

Diferència entre heterozigots i homozigots

Un genotip homozigot és el contrari d’un genotip heterozigot.

Si sou homozigot d’un determinat gen, heu heretat dos dels mateixos al·lels. Vol dir que els vostres pares biològics van aportar variants idèntiques.

En aquest escenari, podeu tenir dos al·lels normals o dos al·lels mutats. Els al·lels mutats poden provocar una malaltia i es parlarà més endavant. Això també afecta quines característiques apareixen.

Exemple heterocigot

En un genotip heterozigot, els dos al·lels diferents interactuen entre si. Això determina com s’expressen els seus trets.

Normalment, aquesta interacció es basa en el domini. L'al·lel que s'expressa amb més força es diu "dominant", mentre que l'altre es diu "recessiu". Aquest al·lel recessiu està emmascarat pel dominant.

Depenent de com interactuen els gens dominants i recessius, un genotip heterozigot pot implicar:

Domini complet

En un domini complet, l’al·lel dominant tapa completament el recessiu. L’al·lel recessiu no s’expressa en absolut.

Un exemple és el color dels ulls, que està controlat per diversos gens. L’al·lel per als ulls marrons és dominant per als dels ulls blaus. Si en teniu un, tindreu els ulls marrons.

Tot i això, encara teniu l’al·lel recessiu per als ulls blaus. Si es reprodueix amb algú que té el mateix al·lel, és possible que el seu fill tingui els ulls blaus.

Domini incomplet

El domini incomplet es produeix quan l’al·lel dominant no anul·la el recessiu. En el seu lloc, es barregen, cosa que crea un tercer tret.

Aquest tipus de dominància es veu sovint en la textura del cabell. Si teniu un al·lel per als cabells arrissats i un per als cabells llisos, tindreu els cabells ondulats. La ondulació és una combinació de cabells arrissats i llisos.

Codominància

La codominància ocorre quan els dos al·lels es representen alhora. Però no es combinen. Tots dos trets s’expressen per igual.

Un exemple de codominància és el grup sanguini AB. En aquest cas, teniu un al·lel per a la sang de tipus A i un per al tipus B. En lloc de barrejar-vos i crear un tercer tipus, tots dos al·lels fan tots dos tipus de sang. Això es tradueix en sang tipus AB.

Gens i malalties heterocigots

Un al·lel mutat pot causar afeccions genètiques. Això es deu al fet que la mutació altera com s’expressa l’ADN.

Depenent de la condició, l'al·lel mutat pot ser dominant o recessiu. Si és dominant, significa que només cal una còpia mutada per provocar malalties. Això s'anomena "malaltia dominant" o "trastorn dominant".

Si sou heterozigot per un trastorn dominant, teniu un risc més gran de desenvolupar-lo. D’altra banda, si sou heterozigot d’una mutació recessiva, no l’obtindreu. L’al·lel normal s’apodera i simplement ets un transportista. Això significa que els vostres fills poden aconseguir-ho.

Alguns exemples de malalties dominants són:

Malaltia de Huntington

El gen HTT produeix huntingtina, una proteïna relacionada amb les cèl·lules nervioses del cervell. Una mutació d’aquest gen provoca la malaltia de Huntington, un trastorn neurodegeneratiu.

Com que el gen mutat és dominant, una persona amb només una còpia desenvoluparà la malaltia de Huntington. Aquesta malaltia cerebral progressiva, que sol aparèixer a l'edat adulta, pot causar:

• moviments involuntaris
• problemes emocionals
• mala cognició
• problemes per caminar, parlar o empassar

Síndrome de Marfan

La síndrome de Marfan implica el teixit connectiu, que proporciona força i forma a les estructures del cos. El trastorn genètic pot causar símptomes com:

• columna corba anormal o escoliosi
• creixement excessiu de determinats ossos de braços i cames
• miopia
• problemes amb l’aorta, que és l’artèria que porta la sang del cor a la resta del cos

La síndrome de Marfan s’associa amb una mutació de la FBN1 gen. Una vegada més, només es requereix una variant mutada per causar la malaltia.

Hipercolesterolèmia familiar

La hipercolesterolèmia familiar (FH) es produeix en genotips heterozigots amb una còpia mutada del APOB, LDLR, o PCSK9 gen. És força comú, afecta les persones.

La FH provoca nivells de colesterol LDL extremadament alts, cosa que augmenta el risc de patir malalties coronàries a una edat primerenca.

Emportar

Quan ets heterozigòtic per a un gen concret, vol dir que tens dues versions diferents d’aquest gen. La forma dominant pot emmascarar completament la recessiva o es poden barrejar. En alguns casos, les dues versions apareixen al mateix temps.

Els dos gens diferents poden interactuar de diverses maneres. La seva relació és la que controla les característiques físiques, el grup sanguini i tots els trets que fan que siguis qui ets.