Hemocromatosi: què és, símptomes i tractament

Content

• Símptomes d’hemocromatosi
• Com es fa el diagnòstic
• Causes de l’hemocromatosi
• Com es fa el tractament
• Com ha de ser el menjar

L’hemocromatosi és una malaltia en què hi ha excés de ferro al cos, afavorint l’acumulació d’aquest mineral en diversos òrgans del cos i l’aparició de complicacions com cirrosi hepàtica, diabetis, enfosquiment de la pell, insuficiència cardíaca, dolor articular o disfunció de les glàndules sexuals, per exemple.

El tractament de l’hemocromatosi l’indica l’hematòleg, amb flebotomies, que s’eliminen periòdicament de la sang de manera que el ferro dipositat es transfereix als nous glòbuls vermells que el cos produeix i, en alguns casos, l’ús de quelants del ferro, ja que ajuden a la seva eliminació.

Símptomes d’hemocromatosi

Els símptomes de l’hemocromatosi apareixen quan els nivells de ferro que circulen per la sang són molt elevats, cosa que provoca la seva deposició en alguns òrgans com el fetge, el cor, el pàncrees, la pell, les articulacions, els testicles, els ovaris, la tiroide i la hipòfisi. Per tant, els principals signes i símptomes que poden sorgir són:

• Fatiga;
• Debilitat;
• Cirrosi hepàtica;
• Diabetis;
• Insuficiència cardíaca i arítmies;
• Dolor en les articulacions;
• Absència de menstruació.

A més, en alguns casos, l’excés de ferro pot causar impotència sexual, infertilitat i hipotiroïdisme. Conèixer altres símptomes que indiquen l'excés de ferro.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic d’hemacromatosi es fa inicialment mitjançant l’avaluació de símptomes i anàlisis de sang indicades per l’hematòleg o metge de capçalera per tal d’avaluar els nivells de ferro presents a l’organisme, a més de la concentració de saturació de ferritina i transferrina, que estan relacionats amb l’emmagatzematge i transport del ferro al cos.

A més, es poden demanar altres proves per ajudar a investigar les causes de l’hemocromatosi i es pot recomanar el següent:

• Proves genètiques, que poden mostrar canvis en els gens que causen la malaltia;
• Biòpsia hepàtica, sobretot quan encara no s’ha pogut confirmar la malaltia o confirmar el dipòsit de ferro al fetge;
• Prova de resposta de flebotomia, que es fa amb la retirada de la sang i el control dels nivells de ferro, indicat principalment a persones que no poden sotmetre’s a una biòpsia hepàtica o on encara hi ha dubtes sobre el diagnòstic;

L’hematòleg també podrà sol·licitar mesures d’enzims hepàtics, investigar la funció o el dipòsit de ferro en els òrgans que es puguin veure afectats i excloure altres malalties que puguin causar símptomes similars.

S’ha d’investigar l’hemocromatosi en persones que presentin símptomes suggeridors, quan hi hagi malalties hepàtiques inexplicables, diabetis, malalties del cor, disfunció sexual o malaltia articular, i també en persones que tinguin parents de primer grau amb la malaltia o que tinguin canvis en les taxes de proves de sang de ferro.

Causes de l’hemocromatosi

L’hemocromatosi pot produir-se com a conseqüència de canvis genètics o com a conseqüència de malalties relacionades amb la destrucció dels glòbuls vermells, que afavoreix l’alliberament de ferro a la sang. Així, segons la causa, l'hemocromatosi es pot classificar en:

• Hemocromatosi hereditària, que és la principal causa de la malaltia i que passa per mutacions en els gens responsables de l'absorció de ferro al tracte digestiu, que comencen a absorbir-se en gran quantitat, augmentant la quantitat de ferro que circula al cos;
• Hemocromatosi secundària o adquirida, en què es produeix l’acumulació de ferro a causa d’altres situacions, principalment hemoglobinopaties, en què la destrucció de glòbuls vermells allibera grans quantitats de ferro al torrent sanguini. Altres causes són, per exemple, les transfusions de sang repetides, la cirrosi crònica o l’ús indegut de medicaments per a l’anèmia.

És important que el metge identifiqui la causa de l’hemocromatosi, ja que és possible que s’indiqui el tractament més adequat, ajudant a prevenir complicacions i pal·liar els símptomes causats per l’excés de ferro.

Com es fa el tractament

L’hemocromatosi hereditària no té cura, però, el tractament es pot fer com una manera de disminuir les reserves de ferro a la sang i evitar els dipòsits als òrgans. Així, en aquests casos, la principal forma de tractament és la flebotomia, també anomenada hemorràgia, en què s’elimina part de la sang perquè l’excés de ferro passi a formar part dels nous glòbuls vermells que produeix el cos.

Aquest tractament té una sessió inicial més agressiva, però es requereixen dosis de manteniment, en què es prenen aproximadament 350 a 450 ml de sang de 1 a 2 vegades a la setmana. A continuació, les sessions es poden espaiar segons el resultat dels exàmens de seguiment, indicats per l’hematòleg.

Una altra opció de tractament és mitjançant l'ús de medicaments coneguts com a quelants de ferro o "sequestradors", com la Desferroxamina, ja que afavoreixen la disminució dels nivells de ferro en circulació. Aquest tractament està indicat per a persones que no poden tolerar la flebotomia, especialment aquelles amb anèmia greu, insuficiència cardíaca o cirrosi hepàtica avançada.

Vegeu més detalls sobre el tractament de l'excés de ferro a la sang.

Com ha de ser el menjar

A més del tractament indicat pel metge, també és important prestar atenció als aliments i es recomana evitar un consum excessiu d’aliments rics en ferro. Algunes pautes relacionades amb els aliments són:

• Eviteu menjar carn en grans quantitats, preferint la carn blanca;
• Menja peix almenys dues vegades per setmana;
• Eviteu menjar verdures riques en ferro, com espinacs, remolatxa o mongetes verdes, més d’una vegada a la setmana;
• Menja pa moreno en lloc de pa blanc o enriquit amb ferro;
• Menja diàriament formatge, llet o iogurt perquè el calci disminueix l’absorció de ferro;
• Eviteu menjar fruites seques, com ara panses, en grans quantitats, ja que és ric en ferro.

A més, la persona ha d’evitar les begudes alcohòliques per evitar danys al fetge i no consumir suplements vitamínics amb ferro i vitamina C, ja que augmenta l’absorció de ferro.