Malaltia de Glanzmann

Content

• Què és la malaltia de Glanzmann?
• Què causa la malaltia de Glanzmann?
• Quins són els símptomes de la malaltia de Glanzmann?
• Diagnòstic de la malaltia de Glanzmann
• Tractament de la malaltia de Glanzmann
• Què puc esperar si tinc la malaltia de Glanzmann?
• Es pot prevenir la malaltia de Glanzmann?

Què és la malaltia de Glanzmann?

La malaltia de Glanzmann, també anomenada trombastènia de Glanzmann, és una malaltia rara en què la sang no es coagula correctament. És un trastorn hemorràgic congènit, és a dir que és un trastorn hemorràgic en néixer.

La malaltia de Glanzmann resulta de no tenir prou glicoproteïna IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), una proteïna que es troba normalment a la superfície de les plaquetes sanguínies. Les plaquetes són petites cèl·lules sanguínies que són les primeres que responen en cas de tall o d’altres hemorràgies. Normalment s’agrupen per formar un tap a la ferida i aturar l’hemorràgia.

Sense suficient glicoproteïna IIb / IIIa, les plaquetes no podreu enganxar ni coagular adequadament. Les persones que tenen la malaltia de Glanzmann tenen dificultats per aconseguir que es coaguli la sang. La malaltia de Glanzmann pot ser un problema greu durant les cirurgies o en el cas de lesions importants perquè una persona podria perdre grans quantitats de sang.

Què causa la malaltia de Glanzmann?

Els gens de la glicoproteïna IIb / IIIa es porten al cromosoma 17 del seu ADN. Quan hi ha defectes en aquests gens, pot originar-se a Glanzmann.

Aquesta condició és autosòmica recessiva. Això significa que ambdós pares han de portar el gen o gens defectuosos de Glanzmann per tal que pugui heretar la malaltia. Si teniu antecedents familiars de la malaltia de Glanzmann o de trastorns relacionats, teniu un risc més gran d’heretar el trastorn o transmetre’l als vostres fills.

Metges i científics encara estan investigant què causa exactament la malaltia de Glanzmann i com es pot tractar millor.

Quins són els símptomes de la malaltia de Glanzmann?

La malaltia de Glanzmann pot causar hemorràgies greus o contínues, fins i tot per lesions lleus. Les persones que tenen la malaltia també poden experimentar:

• hemorràgies freqüents
• contusió fàcilment
• sagnat de genives
• sagnat menstrual intens
• sagnat durant o després de la cirurgia

Diagnòstic de la malaltia de Glanzmann

El vostre metge pot utilitzar les proves de sang simples següents per ajudar a diagnosticar la malaltia de Glanzmann:

• Proves d’agregació de plaquetes: per veure fins a quin punt es coagulen les plaquetes
• recompte complet de sang: per determinar el nombre de plaquetes sanguínies que teniu
• Temps de protrombina: per determinar el temps que triga la coagulació de la sang
• temps parcial de tromboplastina: una altra prova per comprovar el temps que triga la coagulació de la sang

El seu metge també pot posar a prova alguns dels seus parents propers per comprovar si tenen la malaltia de Glanzmann o algun dels gens que puguin contribuir al trastorn.

Tractament de la malaltia de Glanzmann

No hi ha cap tractament específic per a la malaltia de Glanzmann. Els metges poden suggerir transfusions de sang o injeccions de sang donant per a pacients amb episodis de sagnat greu. En substituir les plaquetes danyades per plaquetes normals, les persones amb malaltia de Glanzmann solen tenir menys sagnat i hematomes.

Heu d'evitar medicaments com l'ibuprofè, l'aspirina, diluctors de la sang com la warfarina i medicaments antiinflamatoris.Es coneix que aquests medicaments prevenen la coagulació de les plaquetes i poden provocar més sagnat.

Si rebeu tractament per a la malaltia de Glanzmann i observeu que la sagnat no s’atura o s’agreuja, haureu de parlar amb el vostre metge.

Què puc esperar si tinc la malaltia de Glanzmann?

La malaltia de Glanzmann és un trastorn a llarg termini sense cura. Hi ha molts perills de sagnat continu com l'anèmia crònica, problemes neurològics o psiquiàtrics i, possiblement, la mort, si es perd prou sang. Les persones amb Glanzmann han de tenir molta cura quan es lesionin i es produeixi sagnat. Les dones que tenen la malaltia poden desenvolupar anèmia amb deficiència de ferro durant els seus cicles menstruals.

Si comenceu a hematar-se fàcilment o sagnar per motius desconeguts, heu de parlar amb el vostre metge. Pot ser que la malaltia empitjori o que hi hagi una altra malaltia subjacent que ha de diagnosticar el vostre metge.

Es pot prevenir la malaltia de Glanzmann?

Un examen de sang pot ajudar a detectar els gens responsables de causar la malaltia de Glanzmann. Si teniu antecedents familiars de trastorns de les plaquetes, pot ser útil demanar assessorament genètic si teniu previst tenir fills. L’assessorament genètic pot ajudar-vos a determinar el risc potencial que l’infant hereti de la malaltia de Glanzmann.