Proves genètiques per al càncer de mama metastàtic: preguntes que cal fer al vostre metge

Content

• Què són les proves genètiques? Com es fa?
• Hauria de fer proves genètiques del càncer de mama metastàtic?
• Com juguen les proves genètiques en el meu tractament contra el càncer de mama metastàtic?
• Per què les mutacions genètiques afecten el tractament? Algunes mutacions són ‘pitjors’ que d’altres?
• Què és la mutació PIK3CA? Com es tracta?
• He llegit sobre assajos clínics sobre càncer de mama metastàtic. Si sóc elegible, són segurs?
• Hi ha riscos per a les proves genètiques?
• Quant trigarà a obtenir resultats de les proves genètiques?
• Com em donaran els resultats? Qui revisarà els resultats amb mi i què volen dir?

Què són les proves genètiques? Com es fa?

Les proves genètiques són un tipus de proves de laboratori que proporcionen informació especialitzada sobre si una persona té una anomalia en els seus gens, com ara una mutació.

La prova es realitza en un laboratori, normalment amb una mostra de sang o cèl·lules orals del pacient.

Algunes mutacions genètiques estan relacionades amb certs càncers, com el BRCA1 o bé BRCA2 gens del càncer de mama.

Hauria de fer proves genètiques del càncer de mama metastàtic?

Les proves genètiques poden ser útils per a qualsevol persona amb càncer de mama, però no cal. Qualsevol pot ser provat si vol ser-ho. El vostre equip d’oncologia us pot ajudar a prendre la decisió.

Les persones que compleixen certs criteris tenen més probabilitats de tenir una mutació gènica. Això inclou:

• tenir menys de 50 anys
• tenir una forta història familiar de càncer de mama
• tenir càncer de mama als dos pits
• tenir càncer de mama triple negatiu

Hi ha opcions de tractament especialitzades per a pacients amb càncer de mama metastàsic que donin positiu a les mutacions genètiques, així que assegureu-vos de preguntar sobre les proves genètiques.

Com juguen les proves genètiques en el meu tractament contra el càncer de mama metastàtic?

El tractament del càncer de mama s’adapta a cada individu, inclosos els que tenen metastàsia. Per a pacients metastàtics amb mutacions genètiques, hi ha opcions de tractament úniques.

Per exemple, existeixen tractaments especialitzats com els inhibidors de la PI3-quinasa (PI3K) per a persones amb mutació genètica PIK3CA gen si compleixen certs criteris de receptor hormonal.

Els inhibidors de PARP són una opció per a persones amb càncer de mama metastàsic amb un BRCA1 o bé BRCA2 mutació gènica. Els assajos clínics d’aquests tractaments continuen. El vostre metge us pot comunicar si sou candidat.

Per què les mutacions genètiques afecten el tractament? Algunes mutacions són ‘pitjors’ que d’altres?

Algunes característiques associades a una mutació genètica es poden orientar amb un medicament únic que se sap que afecta el resultat.

Diferents mutacions genètiques s’associen a diversos riscos. Un no és significativament "pitjor" que un altre, però la vostra mutació específica afecta directament el tractament que obtindreu.

Què és la mutació PIK3CA? Com es tracta?

PIK3CA és un gen important per a la funció cel·lular. Les anomalies (és a dir, les mutacions) del gen no li permeten un bon funcionament. Els estudis han demostrat que aquesta mutació és freqüent en persones amb càncer de mama. Es recomana que algunes persones, incloses aquelles amb càncer de mama metastàsic, se sotmetin a proves genètiques per avaluar aquesta mutació.

Si el teniu, és possible que sigueu candidat a una teràpia dirigida, com ara un inhibidor de PI3K, que tracta específicament la causa de la mutació.

He llegit sobre assajos clínics sobre càncer de mama metastàtic. Si sóc elegible, són segurs?

Els assajos clínics són una bona opció per a moltes persones amb càncer de mama metastàtic. Un assaig pretén respondre a preguntes importants sobre els millors tractaments. Poden oferir accés especialitzat a protocols que potser no podreu rebre d’una altra manera.

Els assaigs clínics poden comportar riscos. Els riscos coneguts s’han de compartir amb vosaltres abans de començar. Després d’estar completament informat sobre l’estudi i els seus riscos, heu de donar permís abans de començar. L'equip de prova avalua regularment els riscos i comparteix tota la informació nova.

Hi ha riscos per a les proves genètiques?

Hi ha riscos per a les proves genètiques pel que fa a les persones que reben informació seriosa sobre l’estat dels seus gens. Això pot provocar estrès emocional.

També pot haver-hi restriccions financeres segons la vostra cobertura d'assegurança. També haureu de tenir en compte com divulgueu la informació als membres de la vostra família. El vostre equip d’atenció us pot ajudar en aquesta decisió.

Els resultats positius de les proves també poden indicar que necessiteu un pla de tractament més ampli.

Quant trigarà a obtenir resultats de les proves genètiques?

És una bona idea discutir les proves genètiques amb el vostre metge tan aviat com sigui possible després del diagnòstic perquè els resultats triguen a processar-se.

La majoria de les proves genètiques triguen de 2 a 4 setmanes en obtenir els resultats.

Com em donaran els resultats? Qui revisarà els resultats amb mi i què volen dir?

Normalment, el metge que va ordenar la prova o un genetista revisarà els resultats amb vosaltres. Això es pot fer personalment o per telèfon.

També es recomana veure un assessor en genètica per revisar els resultats.

La doctora Michelle Azu és cirurgiana certificada per la junta especialitzada en cirurgia mamària i malalties de la mama. La doctora Azu es va graduar a la Universitat de Missouri-Columbia el 2003 amb el seu doctorat en medicina. Actualment exerceix de directora de serveis quirúrgics de mama de l’Hospital New York-Presbyterian / Lawrence. També treballa com a professora ajudant al Centre Mèdic de la Universitat de Columbia i a la Rutgers School of Public Health. En el seu temps lliure, a la doctora Azu li agrada viatjar i fotografiar.