Distonia focal

Content

• Quins són els símptomes d’una distonia focal?
• Què causa la distonia focal?
• Com diagnostica un metge la distonia focal?
• Com es pot tractar la distonia focal a casa
• Quins són els tractaments mèdics per a la distonia focal?
• Estimulació cerebral profunda
• Cirurgia selectiva de denervació
• Quina és la perspectiva de la distonia focal?
• Es pot prevenir la distonia focal?

Què és la distonia focal?

La distonia és una afecció que causa moviments involuntaris o inusuals.

Hi ha diversos tipus diferents de distonia. La distonia focal afecta una sola part del cos, que solen ser els dits o les mans. Els noms addicionals que els metges poden anomenar distonia focal inclouen:

• distonia focal de la mà
• distonia específica de la tasca focal
• rampes professionals / distonia
• distonia específica de la tasca

La distonia que es produeix en els atletes es coneix com a "yips".

Els músics experimenten la major incidència de distonia focal. S’estima que entre l’1 i el 2 per cent de tots els músics professionals experimenten distonia focal. Els homes també tenen més probabilitats que les dones de patir distonia focal.

La distonia també és freqüent en:

• sastres
• estilistes
• persones que escriuen gairebé el dia a l’ordinador

Quins són els símptomes d’una distonia focal?

La distonia focal pot aparèixer comunament en diverses zones del cos. Alguns exemples de tipus i símptomes de distonia focal són:

• blefarospasme: contracció ocular
• distonia cervical: quan els músculs del coll fan espasme o provoquen la inclinació del coll d'una manera inusual, també anomenada torticolis
• distonia oromandibular: apretament o bloqueig dels músculs de la mandíbula
• disfonia espasmòdica: quan les cordes vocals no funcionen adequadament i una persona pot tenir dificultats per produir certs sons

Si un músic té distònia focal, pot trobar que les seves mans no responen tal com es pretén quan intenten tocar un instrument.

Alguns exemples dels símptomes són:

• dits que s’arrissen o s’estrenyen
• mans que es “congelen” o deixen de moure’s del tot
• dits que tremolen

Normalment, els dits més afectats són el quart i el cinquè dits.

Què causa la distonia focal?

La distonia focal és el resultat de canvis en la manera com els nervis de les parts del cos es comuniquen amb el cervell. Com a resultat, les instruccions del cervell no es corresponen amb els moviments desitjats. La Fundació de Recerca Mèdica Dystonia compara la transmissió nerviosa afectada amb un "virus informàtic" o "bloqueig del disc dur" de la programació i els moviments interns d'una persona.

Moltes de les causes de distonia focal són primàries, cosa que significa que un metge no pot identificar una afecció mèdica subjacent que està causant la distonia focal. No obstant això, alguns tipus de distonia focal són secundaris. Això significa que una persona pot vincular la distonia focal a una malaltia o causa mèdica. Alguns exemples poden incloure:

• traumatisme a la part del cos afectada
• infecció
• reacció adversa a la medicació
• intoxicació per monòxid de carboni
• Malaltia de Parkinson
• ictus

Els músics que experimenten distònia focal poden ser capaços de relacionar la causa amb un canvi en els seus hàbits, com ara:

• augment de la pràctica o del temps de rendiment
• canvi de tècnica
• canvis realitzats a causa d’una lesió del nervi
• tocant un nou tipus d’instrument

Els factors ambientals i els antecedents genètics poden jugar un paper en la distonia focal d’una persona. Tot i això, els investigadors no han identificat cap gen o gens específics que causin distonia focal. Es calcula que un 10 per cent de les persones amb distonia focal tenen antecedents familiars de la malaltia.

Com diagnostica un metge la distonia focal?

A la vostra cita, el metge us preguntarà sobre la vostra història clínica, activitats i medicaments que preneu. També realitzaran un examen de la part del cos afectada.

Els símptomes de la distonia focal sovint poden imitar els de lesions per ús excessiu, com ara el túnel carpià. No obstant això, la distonia focal es produeix a causa de canvis al cervell, no a lesions dels nervis o de les mans. De vegades, la distonia focal es pot diagnosticar erròniament com a lesió per ús excessiu.

El vostre metge intentarà descartar l’atrapament nerviós i lesions per ús excessiu com a causes dels símptomes.

Poden demanar diverses proves, incloses:

• anàlisis de sang per buscar signes d’infecció
• electromiografia per controlar l'activitat elèctrica dels músculs
• una ressonància magnètica o TC per buscar tumors o lesions al cervell

Com es pot tractar la distonia focal a casa

La distonia focal afecta la informació de processament sensorial que el cervell utilitza per realitzar moviments. Els petits canvis en la forma en què una persona subjecta un instrument o un canvi de textura sota la punta dels dits poden reduir la incidència de distonia focal.

Per exemple, un guitarrista amb distonia focal pot trobar alleujament dels símptomes portant un guant prim mentre toca.

Un altre enfocament podria ser canviar l’angle d’un teclat d’ordinador. Alguns pianistes poden trobar que poden tocar amb un teclat elèctric en lloc d’un piano tradicional perquè les tecles tenen una textura lleugerament diferent.

Estirar les zones afectades pot ajudar a reduir les molèsties associades a la distonia focal. Consulteu un fisioterapeuta per determinar els millors i més segurs exercicis per al vostre tipus de distonia focal.

Quins són els tractaments mèdics per a la distonia focal?

No existeix una cura actual per a les distonies focals, ja sigui mitjançant tractaments mèdics o a casa. No obstant això, hi ha alguns enfocaments de tractament que han tingut èxit. Aquests inclouen la presa de medicaments coneguts com a anticolinèrgics. Els metges poden prescriure un medicament anomenat Artane (trihexifenidil), un anticolinèrgic. Aquest medicament ajuda a bloquejar les transmissions nervioses als músculs afectats. No obstant això, poden causar efectes secundaris que inclouen sequedat de boca i dificultat per orinar. També es podrien utilitzar altres medicaments, com la tetrabenazina, però els efectes secundaris inclouen somnolència, ansietat o depressió.

Les injeccions de toxina botulínica (BOTOX) poden ajudar a debilitar subtilment els músculs afectats de la mà. Això pot ajudar a reduir la incidència d’espasmes relacionats amb la distonia.

En casos greus, el vostre metge pot recomanar procediments quirúrgics. Els procediments quirúrgics per a la distonia focal inclouen:

Estimulació cerebral profunda

Els electrodes s’implanten a la part del cervell que controla els músculs afectats. Aquests elèctrodes estan connectats a un generador que s’implanta al pit. El generador emet senyals elèctrics per ajudar a controlar les contraccions musculars.

Cirurgia selectiva de denervació

Aquesta cirurgia es reservaria a persones que no hagin pogut controlar els seus símptomes amb cap altre tractament. En aquest procediment, es tallarien els nervis que controlen els espasmes musculars.

Quina és la perspectiva de la distonia focal?

La distonia focal d’una persona es pot estendre a altres parts del cos. La distonia segmentada afecta dues parts del cos contigües. La distonia multifocal afecta moltes parts del cos. Es calcula que les distonies focals es van estendre a una altra zona del cos. Treballar amb el vostre metge pot ajudar a reduir els símptomes associats a la distonia focal.

Es pot prevenir la distonia focal?

Els metges saben que la distonia focal afecta amb més freqüència a determinades poblacions, com ara els músics. Tot i això, tenen dificultats per predir exactament qui es pot veure afectat perquè no entenen què el provoca. Però saben que certs factors poden empitjorar la distonia. Això inclou:

• estrès extrem
• fatiga
• parlar excessiu
• agitació excessiva

Evitar aquests extrems pot ajudar a controlar la malaltia i evitar que la distonia empitjori.