Com identificar la fibrosi quística en el nadó i com ha de ser el tractament

Content

• Símptomes de la fibrosi quística
• Com es confirma el diagnòstic
• Tractament de la fibrosi quística
• Possibles complicacions
• Esperança de vida

Una de les maneres de sospitar si el nadó té fibrosi quística és comprovar si la suor és més salada del normal, perquè aquesta característica és molt freqüent en aquesta malaltia. Tot i que la suor salada és indicativa de la fibrosi quística, el diagnòstic només es fa mitjançant la prova de punció del taló, que s’ha de realitzar el primer mes de vida. En cas de resultat positiu, el diagnòstic es confirma mitjançant la prova de suor.

La fibrosi quística és una malaltia hereditària sense cura, en la qual algunes glàndules produeixen secrecions anormals que afecten principalment les vies digestives i respiratòries. El seu tractament implica medicació, dieta, fisioteràpia i, en alguns casos, cirurgia. L’esperança de vida dels pacients augmenta a causa dels avenços en el tractament i de la major taxa d’adherència, amb una mitjana de persones que arriba als 40 anys. Obteniu més informació sobre la fibrosi quística.

Símptomes de la fibrosi quística

El primer signe de fibrosi quística és quan el nadó no pot eliminar el meconi, que correspon a les primeres femtes del nounat, el primer o segon dia de vida. De vegades, el tractament farmacològic no dissol les femtes i s’ha d’eliminar mitjançant cirurgia. Altres símptomes que són indicatius de fibrosi quística són:

• Suor salada;
• Tos crònica persistent, que altera els aliments i el son;
• Flema gruixuda;
• Bronquiolitis repetida, que és la inflamació constant dels bronquis;
• Infeccions del tracte respiratori que es repeteixen, com la pneumònia;
• Dificultats per respirar;
• Cansament;
• Diarrea crònica o restrenyiment sever;
• Pèrdua de gana;
• Gasos;
• Femtes greixoses i de color pàl·lid;
• Dificultat per guanyar pes i creixement retardat.

Aquests símptomes comencen a manifestar-se durant les primeres setmanes de vida i el nen ha de rebre el tractament adequat per evitar un empitjorament de la malaltia. No obstant això, pot passar que la fibrosi quística sigui lleu i els símptomes només apareguin a l'adolescència o a l'edat adulta.

Com es confirma el diagnòstic

El diagnòstic de la fibrosi quística es fa mitjançant la prova de punció del taló, obligatòria per a tots els nounats i que s’ha de fer fins al primer mes de vida. En cas de resultats positius, es realitza la prova de suor per confirmar el diagnòstic. En aquesta prova, es recull i s’avalua una mica de suor del nadó, ja que alguns canvis en la suor indiquen la presència de fibrosi quística.

Fins i tot amb el resultat positiu de les 2 proves, la prova de la suor se sol repetir per assegurar-se del diagnòstic final, a més de ser important observar els símptomes presentats pel nadó. Els nens més grans que presentin símptomes de fibrosi quística haurien de fer-se una prova de suor per confirmar el diagnòstic.

A més, és important realitzar un examen genètic per comprovar quina mutació té el bebè relacionada amb la fibrosi quística, ja que, segons la mutació, la malaltia pot presentar una progressió més lleu o més greu, cosa que pot indicar la millor estratègia de tractament que hauria de ser ser establert pel pediatre.

Conèixer altres malalties que es poden identificar mitjançant la prova de punció del taló.

Tractament de la fibrosi quística

El tractament de la fibrosi quística hauria d’iniciar-se tan bon punt es faci el diagnòstic, fins i tot si no hi ha símptomes, ja que els objectius són posposar les infeccions pulmonars i prevenir la desnutrició i el retard de creixement.Així, l’ús d’antibiòtics per combatre i prevenir possibles infeccions pot ser indicat pel metge, així com l’ús de medicaments antiinflamatoris per ajudar a alleujar els símptomes relacionats amb la inflamació dels pulmons.

També s’indica l’ús de medicaments broncodilatadors per facilitar la respiració i mucolítics per ajudar a diluir la flema i facilitar l’eliminació. El pediatre també pot recomanar l’ús de suplements de vitamines A, E K i D, a més d’enzims digestius per ajudar a digerir els aliments.

El tractament implica diversos professionals, ja que, a més de l’ús de medicaments, es requereix fisioteràpia respiratòria, vigilància nutricional i psicològica, oxigenoteràpia per millorar la respiració i, en alguns casos, també es requereix cirurgia per millorar la funció pulmonar o el trasplantament de pulmó. Vegeu com els aliments poden ajudar a tractar la fibrosi quística.

Possibles complicacions

La fibrosi quística provoca complicacions en diversos òrgans del cos, que poden provocar:

• Bronquitis crònica, generalment difícil de controlar;
• Insuficiència pancreàtica, que pot provocar malabsorció dels aliments consumits i malnutrició;
• Diabetis;
• Malalties del fetge, com ara inflamació i cirrosi;
• Esterilitat;
• Síndrome d’obstrucció intestinal distal (DIOS), on es produeix un bloqueig de l’intestí que provoca rampes, dolor i inflor al ventre;
• Pedres de gall;
• Malaltia òssia, que provoca una major facilitat de les fractures òssies;
• Desnutrició.

Algunes complicacions de la fibrosi quística són difícils de controlar, però el tractament precoç és la millor manera d’augmentar la qualitat de vida i afavorir el creixement adequat del nen. Tot i tenir molts problemes, les persones amb fibrosi quística solen poder assistir a l’escola i treballar.

Esperança de vida

L’esperança de vida de les persones amb fibrosi quística varia d’una persona a una altra segons la mutació, el sexe, l’adherència al tractament, la gravetat de la malaltia, l’edat del diagnòstic i les manifestacions respiratòries, digestives i pancreàtiques clíniques. El pronòstic sol ser pitjor per a les persones que no es tracten correctament, tenen un diagnòstic tardà o tenen insuficiència pancreàtica.

En les persones que van ser diagnosticades a temps, preferiblement just després del naixement, és possible que la persona arribi als 40 anys, però per a això és necessari realitzar el tractament de la manera correcta. Esbrineu com s’ha de fer el tractament de la fibrosi quística.

Actualment, aproximadament el 75% de les persones que segueixen el tractament de la fibrosi quística com es recomana arriba al final de l’adolescència i al voltant del 50% arriba a la tercera dècada de la vida, que només era un 10% abans.

Fins i tot si el tractament es fa correctament, per desgràcia és difícil que la persona diagnosticada de fibrosi quística arribi als 70 anys, per exemple. Això es deu al fet que, fins i tot amb el tractament adequat, hi ha una afectació progressiva dels òrgans, cosa que els fa fràgils, febles i perden la funció al llarg dels anys, cosa que provoca, en la majoria dels casos, insuficiència respiratòria.

A més, les infeccions per microorganismes són molt freqüents en persones amb fibrosi quística i el tractament constant amb antimicrobians pot fer que els bacteris siguin resistents, cosa que pot complicar encara més l’estat clínic del pacient.