Comprensió de la malaltia de Fabry

Content

• Què és la malaltia de Fabry?
• Símptomes de la malaltia Fabry
• Símptomes del tipus FD 1
• Símptomes del tipus FD 2
• Imatges de la malaltia de Fabry
• Què causa la malaltia de Fabry?
• Qui hereta FD
• Com les mutacions genètiques porten la FD
• Com es diagnostica la malaltia de Fabry?
• Opcions de tractament de malalties Fabry
• Teràpia de reemplaçament d’enzims (ERT)
• Gestió del dolor
• Pel teu ronyó
• Tractaments que siguin necessaris
• Complicacions de la malaltia de Fabry
• Perspectiva de malaltia Fabry i esperança de vida

Què és la malaltia de Fabry?

La malaltia de Fabry és una malaltia rara, heretada. És progressiu i pot posar en perill la vida. Les persones amb FD tenen un gen danyat que provoca una escassetat d’un enzim essencial. L’escassetat provoca una acumulació de proteïnes específiques a les cèl·lules del cos, causant danys a:

• cor
• pulmons
• ronyons
• pell
• cervell
• estómac

La malaltia afecta tant els homes com les dones de tots els grups ètnics, però els homes solen estar més greument afectats.

Hi ha dos tipus de FD. La FD tipus 1, també coneguda com FD clàssica, comença a la infància i és menys freqüent que la de tipus 2, que té un inici posterior. S’estima que 1 de cada 117.000 persones té FD.

FD rep el nom de Johannes Fabry, un metge a Alemanya que va descriure els seus símptomes el 1898. Altres noms de FD són:

• galactosidasa alfa (GLA) deficiència de gen
• deficiència enzima alfa-galactosidasa A
• angiokeratoma corporis diffusum
• angiokeratoma difús
• deficiència de ceramida trifosidasa

Símptomes de la malaltia Fabry

La FD presenta molts símptomes diferents, cosa que dificulta el diagnòstic. Els símptomes poden variar entre homes i dones i entre MD tipus 1 i tipus 2.

Símptomes del tipus FD 1

Els primers símptomes del FD tipus 1 inclouen:

• Dolor ardor o formigueig a les mans i als peus. En els mascles això pot produir-se fins als 2 i 8 anys. En les dones es produeix més tard en la infància o l’adolescència. Els episodis de dolor intens, que poden durar de minuts a dies, s’anomenen “crisis fabry”.
• Falta producció de suor. Això afecta més homes que dones.
• Erupció cutània. Aquesta erupció de color vermellós-violeta és lleugerament elevada i es produeix entre el ventre i els genolls. Es diu angiokeratoma.
• Problemes d’estómac. Això inclou rampes, gasos i diarrea.
• Còrnies anormals. Els vasos sanguinis als ulls poden tenir un aspecte canviat, però això no afecta la visió.
• Cansament general, marejos, mal de cap, nàusees i intolerància a la calor. Els mascles poden tenir inflor als peus i a les cames.

A mesura que avança la FD tipus 1, els símptomes es tornen més greus. Quan les persones de tipus 1 arriben als anys 30 i 40, poden desenvolupar malalties renals, malalties cardíaques i ictus.

Símptomes del tipus FD 2

Les persones amb FD tipus 2 també desenvolupen problemes en aquestes àrees, tot i que normalment en la vida posterior, entre els anys 30 i 60.

Els símptomes greus d’FD varien de persona a persona i poden incloure:

• Disminució progressiva de la funció renal, avançant fins a insuficiència renal.
• Ampliació del cor, angina de pit (dolors toracics relacionats amb el cor), batecs cardíacs irregulars, engrossiment del múscul cardíac i, eventualment, insuficiència cardíaca.
• Els accidents cerebrovasculars, que es van produir en alguns homes i dones amb FD en els seus 40 anys. Això pot ser més freqüent en dones amb FD.
• Problemes d’estómac. Al voltant del 50-60 per cent de les dones amb FD poden tenir dolor i diarrea.

Altres signes de FD són:

• pèrdua d'oïda
• sonar a les orelles
• malaltia pulmonar
• intolerància a un exercici intens
• febre

Imatges de la malaltia de Fabry

Què causa la malaltia de Fabry?

Qui hereta FD

Una mutació gènica específica provoca FD. Heu heretat el gen danyat dels vostres pares. El gen danyat es troba al cromosoma X, un dels dos cromosomes que determinen el seu sexe. Els mascles tenen un cromosoma X i un cromosoma Y, i les dones tenen dos cromosomes X.

Un home amb mutació del gen FD al cromosoma X sempre ho transmetrà a les seves filles, però no als seus fills. Els fills obtenen el cromosoma Y, que no té el gen danyat.

Una dona amb mutació FD en un cromosoma X té un 50% de probabilitats de transmetre-la als seus fills i filles. Si el seu fill obté el cromosoma X amb la mutació FD, heretarà FD.

Com que una filla té dos cromosomes X, pot tenir símptomes d’FD menys greus. Això es deu al fet que no totes les cèl·lules del seu cos activarà el cromosoma X que porta el defecte. Si el cromosoma X danyat està activat o no es produeix al principi del desenvolupament i es manté així durant la resta de la vostra vida.

Com les mutacions genètiques porten la FD

La FD és causada per fins a 370 mutacions al país GLA gen. Les mutacions particulars solen aparèixer en famílies.

El GLA el gen controla la producció d'un enzim particular anomenat alfa-galactosidasa A. Aquest enzim és responsable de descompondre una molècula a les cèl·lules conegudes com a globotriaosilceramida (GL-3).

Quan el GLA el gen està danyat i l'enzim que trenca el GL-3 no pot funcionar correctament. Com a resultat, GL-3 es va acumular a les cèl·lules del cos. Amb el pas del temps, aquesta acumulació greixosa fa malbé les parets cel·lulars dels vasos sanguinis:

• pell
• sistema nerviós
• cor
• ronyons

El grau de dany causat per la FD depèn de la gravetat de la mutació en el virus GLA gen és. És per això que els símptomes de la defunció directa poden variar de persona a persona.

Com es diagnostica la malaltia de Fabry?

La FD pot ser difícil de diagnosticar perquè els símptomes són similars als d'altres malalties. Els símptomes són sovint presents molt abans d’un diagnòstic. Moltes persones no són diagnosticades fins que tenen una crisi de la FD.

Els metges de tipus 1 més freqüentment diagnostiquen la MD en funció dels símptomes del nen. En adults, la FD se diagnostica sovint quan se’ls fa una prova o es tracta de problemes cardíacs o renals.

Es pot confirmar un diagnòstic de FD per a homes amb un test de sang que mesura la quantitat d’enzim danyat. Aquestes proves no són suficients per a les dones, perquè l'enzim danyat pot semblar normal tot i que alguns òrgans estan danyats. Una prova genètica per als defectuosos GLA El gen és necessari per confirmar si una femella té FD.

Per a famílies amb antecedents de FD coneguts, es poden realitzar proves prenatals per determinar si un nadó té FD.

El diagnòstic precoç és important. La FD és una malaltia progressiva, cosa que significa que els símptomes empitjoren amb el pas del temps. El tractament precoç pot ajudar.

Opcions de tractament de malalties Fabry

La FD pot causar una gran varietat de símptomes. Si teniu FD, probablement veureu especialistes per a alguns d’aquests símptomes. En general, el tractament tindrà com a objectiu gestionar els símptomes, alleujar el dolor i prevenir més danys.

Una vegada que se us ha diagnosticat la FD, és important veure periòdicament el vostre metge per supervisar-vos els símptomes. A les persones amb FD se'ls aconsella no fumar.

A continuació, es mostren algunes opcions de tractament de la fam

Teràpia de reemplaçament d’enzims (ERT)

ERT ara és un tractament de primera línia recomanat per a totes les persones amb FD. Agalsidase beta (Fabrazyme) s’utilitza des del 2003, quan va ser aprovat per la Food and Drug Administration dels EUA. Es dóna per via intravenosa o mitjançant una IV.

Gestió del dolor

El control del dolor pot implicar evitar activitats que puguin provocar símptomes, com ara exercici intens o canvis de temperatura. El vostre metge també pot receptar medicaments com la difenilhidantoïna (Dilantina) o la carbamazapina (Tegretol). Es prenen diàriament per a la reducció del dolor i la prevenció de les crisis de FD.

Pel teu ronyó

Una dieta baixa en proteïnes i baixa en sodi pot ajudar-vos si teniu una funció renal lleugerament reduïda. Si la funció renal empitjora, potser necessiteu diàlisi. En diàlisi, una màquina s'utilitza per filtrar la sang tres vegades per setmana o més, segons quin tipus de diàlisi estigui i quant necessiteu. També pot ser necessari un trasplantament de ronyó.

Tractaments que siguin necessaris

Els problemes cardíacs seran tractats ja que són per a persones sense FD. El seu metge pot receptar medicaments per gestionar la malaltia. El vostre metge també pot receptar-vos tractaments per reduir el risc d’ictus. Per problemes d'estómac, el vostre metge pot receptar-li medicació o una dieta especial.

Complicacions de la malaltia de Fabry

Una possible complicació de la FD és la malaltia renal en fase final (ESRD). L’ESRD pot ser mortal si no se’ls tracta amb diàlisi o un trasplantament de ronyó. Gairebé tots els homes amb FD desenvolupen ESRD. Però només el 10 per cent de les dones amb FD desenvolupen ESRD.

Per a les persones que són tractades per controlar la MES, la malaltia cardíaca és una causa important de mort.

Perspectiva de malaltia Fabry i esperança de vida

Les EQ no es poden curar, però es poden tractar. La conscienciació de la FD augmenta. L’ERT és un tractament relativament nou que ajuda a estabilitzar els símptomes i a disminuir l’aparició de crisis de FD. La investigació està en curs per a altres possibilitats de tractament. La teràpia de substitució gènica està en un assaig clínic. Un altre enfocament de la fase de recerca, anomenada teràpia amb chaperona, utilitza molècules petites per aturar l'enzim danyat.

L’esperança de vida de les persones amb FD és inferior a la de la població general dels Estats Units. En el cas dels homes, tenen 58,2 anys. Per a dones, tenen 75,4 anys.

Una complicació freqüent amb la transmissió cerebral freqüent a la malaltia és la depressió. Pot ser útil contactar amb altres persones que ho entenguin. Hi ha diverses organitzacions per a persones amb FD que disposen de recursos que poden ajudar tant les persones amb FD com les seves famílies:

• Grup d’assistència i informació Fabry
• Fundació Nacional de Malalties de Fabry
• Centre Internacional de Malalties de Fabry