Tot el que heu de saber sobre ADPKD

Content

• Símptomes de l'ADPKD
• Tractament de l'ADPKD
• Efectes secundaris del tractament per al TDAP
• Projecció de ADPKD
• Diagnòstic d’ADPKD
• Causes de l'ADPKD
• Complicacions
• Esperança de vida i perspectives

La malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPKD) és una afecció crònica que fa créixer els quists als ronyons.

L’Institut Nacional de Diabetis i Malalties Digestives i Renals informa que afecta aproximadament 1 de cada 400 a 1.000 persones.

Seguiu llegint per obtenir més informació sobre:

• símptomes
• causes
• tractaments

Símptomes de l'ADPKD

L’ADPKD pot causar diversos símptomes, inclosos:

• mal de cap
• dolor a l'esquena
• dolor als costats
• sang a l’orina
• augment de la mida de l’estómac
• una sensació de plenitud a l’estómac

Els símptomes sovint es desenvolupen a l'edat adulta, entre els 30 i els 40 anys, tot i que també poden aparèixer a edats més avançades. En alguns casos, els símptomes apareixen a la infància o l’adolescència.

Els símptomes d’aquesta afecció tendeixen a empitjorar amb el pas del temps.

Tractament de l'ADPKD

No es coneix cap cura contra l’ADPKD. No obstant això, hi ha tractaments disponibles per ajudar a controlar la malaltia i les seves possibles complicacions.

Per ajudar a frenar el desenvolupament de l'ADPKD, el vostre metge pot prescriure tolvaptan (Jynarque).

És l’únic medicament que l’Administració d’aliments i medicaments (FDA) ha aprovat específicament per tractar l’ADPKD. Aquest medicament pot ajudar a retardar o prevenir la insuficiència renal.

En funció de les vostres afeccions específiques i necessitats de tractament, el vostre metge també pot afegir un o més dels següents al vostre pla de tractament:

• canvis d’estil de vida per ajudar a reduir la pressió arterial i afavorir la salut renal
• medicaments per ajudar a reduir la pressió arterial, alleujar el dolor o tractar infeccions que es puguin produir als ronyons, les vies urinàries o altres zones
• cirurgia per eliminar quists que causen dolor greu
• beure aigua durant tot el dia i evitar la cafeïna per frenar el creixement dels quists (els investigadors estudien com afecta la hidratació al TDAP)
• menjar porcions més petites de proteïnes d’alta qualitat
• limitar la sal o el sodi a la vostra dieta
• evitant massa potassi i fòsfor a la vostra dieta
• limitació del consum d’alcohol

Gestionar l’ADPKD i complir amb el pla de tractament pot ser un repte, però és vital per alentir la progressió de la malaltia.

Si el vostre metge us prescriu tolvaptan (Jynarque), haureu de fer proves periòdiques per avaluar la salut del fetge, ja que la medicació pot causar danys al fetge.

El vostre metge també supervisarà de prop la salut dels vostres ronyons per veure si la malaltia és estable o progressa.

Si desenvolupeu insuficiència renal, haureu de rebre diàlisi o un trasplantament renal per compensar la pèrdua de la funció renal.

Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre les opcions de tractament, inclosos els possibles beneficis, riscos i costos de diferents enfocaments de tractament.

Efectes secundaris del tractament per al TDAP

La majoria dels medicaments que el vostre metge pot considerar per ajudar a tractar o gestionar l’ADPKD comporten algun risc d’efectes secundaris.

Per exemple, Jynarque pot causar set excessiva, miccions freqüents i, en alguns casos, greus danys hepàtics. Hi ha hagut informes d’insuficiència hepàtica aguda que requeria un trasplantament hepàtic en persones que prenien Jynarque.

Altres tractaments dirigits a símptomes específics de l’ADPKD també poden causar efectes secundaris. Per obtenir més informació sobre els possibles efectes secundaris de diferents tractaments, parleu amb el vostre metge.

Si creieu que pot haver desenvolupat efectes secundaris del tractament, informeu-ho immediatament al vostre metge. Poden recomanar canvis al vostre pla de tractament.

És probable que el vostre metge sol·liciti proves de rutina mentre se sotmeten a determinats tractaments per comprovar si hi ha signes de dany hepàtic o altres efectes secundaris.

Projecció de ADPKD

La malaltia renal poliquística (PKD) és un trastorn genètic.

Hi ha proves d’ADN disponibles i hi ha dos tipus diferents de proves:

• Proves de vinculació gènica. Aquesta prova analitza certs marcadors de l’ADN dels membres de la família que tenen PKD. Requereix mostres de sang, així com de diversos membres de la família afectats i no afectats per PKD.
  
• Anàlisi de mutacions directes / seqüenciació d’ADN. Aquesta prova requereix només una mostra vostra. Analitza directament l’ADN dels gens PKD.

Diagnòstic d’ADPKD

Per diagnosticar l’ADPKD, el vostre metge us preguntarà sobre:

• els seus símptomes
• antecedents mèdics personals
• antecedents mèdics familiars

Poden demanar una ecografia o altres proves d’imatge per comprovar quists i altres causes potencials dels símptomes.

També poden demanar proves genètiques per saber si teniu una mutació genètica que causa ADPKD. Si teniu el gen afectat i també teniu fills, també poden animar-los a fer proves genètiques.

Causes de l'ADPKD

L’ADPKD és una condició genètica heretable.

En la majoria dels casos, resulta d’una mutació del gen PKD1 o del gen PKD2.

Per desenvolupar ADPKD, una persona ha de tenir una còpia del gen afectat. Normalment hereten el gen afectat d’un dels seus progenitors, però en casos rars la mutació genètica es pot produir espontàniament.

Si teniu ADPKD i la vostra parella no en té i decidiu formar una família junts, els vostres fills tindrien un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia.

Complicacions

La condició també suposa un risc de complicacions, com ara:

• pressió arterial alta
• infeccions del tracte urinari
• quists al fetge o al pàncrees
• vàlvules cardíaques anormals
• aneurisma cerebral
• insuficiència renal

Esperança de vida i perspectives

La vostra esperança de vida i perspectives amb ADPKD depenen de diversos factors, inclosos:

• la mutació genètica específica que causa ADPKD
• qualsevol complicació que es desenvolupi
• tractaments que rep i fins a quin punt s’adhereix al seu pla de tractament
• la vostra salut i estil de vida en general

Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre la vostra condició i perspectives. Quan l’ADPKD es diagnostica precoçment i es gestiona amb eficàcia, és més probable que les persones puguin mantenir una vida plena i activa.

Per exemple, moltes persones amb ADPKD que encara treballen quan se’ls diagnostica poden continuar la seva carrera professional.

Practicar hàbits saludables i seguir el pla de tractament recomanat pel vostre metge pot ajudar a prevenir complicacions i mantenir els ronyons més sans durant més temps.