Riscos de mutació gènica BRCA

Content

• Visió general
• Què són les mutacions BRCA?
• Riscos de càncer associats a mutacions BRCA
• Mutació ètnica i BRCA
• Qui s’ha de fer una prova?
• Què passa si puc fer una prova positiva?
• A emportar

Visió general

El vostre ADN és com un model que es pot desglossar en peces anomenades gens. Aquests gens expliquen al teu cos com construir molècules importants com les proteïnes.

Els canvis permanents en la seqüència d’ADN d’un gen s’anomenen mutacions. Això pot afectar la forma en què el cos llegeix el model. Algunes mutacions, com les mutacions del gen BRCA, es produeixen en famílies i estan associades a un augment del risc per a alguns càncers, com el càncer de mama i d’ovari.

Així, com sabeu si haureu de fer la prova de la mutació del gen BRCA? Aquí hi ha un desglossament dels factors de risc i què significa tenir aquesta mutació gènica.

Què són les mutacions BRCA?

Totes les coses no sempre funcionen a les cel·les previstes. De vegades, les cèl·lules creixen massa ràpidament o l’ADN es fa malbé. Algunes proteïnes, anomenades proteïnes supressores tumorals, intervenen quan passen aquestes coses i aborden el problema alentir el creixement cel·lular, reparar l’ADN danyat i, fins i tot, dirigir algunes cèl·lules danyades perquè deixin de funcionar del tot.

BRCA1 i BRCA2 Són gens que codifiquen les proteïnes supressores tumorals. Les mutacions del gen BRCA poden fer que el cos construeixi o plegui aquestes proteïnes de manera incorrecta. Això els impedeix fer la feina.

El càncer pot ser causat per cèl·lules que es descontrolen o ADN danyat. Els càncers més associats a les mutacions BRCA són el càncer de mama i d’ovari.

Les mutacions BRCA són poc freqüents, però s’hereten. El risc de patir una mutació BRCA està relacionat amb els antecedents familiars.

Rebeu dues còpies de cadascun dels vostres gens, una de cada progenitor biològic. Si un dels vostres pares va portar una mutació BRCA, tindreu la possibilitat de tenir aquesta mutació al 50%.

Si teniu un membre de la família amb una mutació BRCA coneguda o si compliu les recomanacions de cribratge, podeu fer un test genètic per comprovar si hi ha mutacions BRCA. Aquesta prova utilitza una petita mostra de sang o saliva i sol trigar aproximadament un mes a rebre resultats.

Riscos de càncer associats a mutacions BRCA

Segons un estudi de JAMA, al voltant del 72 per cent de les dones amb una BRCA1 mutació i 69% de les dones amb a BRCA2 La mutació rebrà un diagnòstic de càncer de mama als 80 anys. Per comparació, aproximadament el 12 per cent de totes les dones desenvoluparan càncer de mama durant la seva vida.

Aquesta tendència també és vàlida pel càncer d’ovari. El mateix estudi va informar que al voltant del 44 per cent de les dones amb a BRCA1 mutació i 17 per cent de dones amb a BRCA2 La mutació rebrà un diagnòstic de càncer d’ovari als 80 anys. Això es compara amb l’1,3% de totes les dones que desenvoluparan càncer d’ovari durant la seva vida.

Les mutacions BRCA també poden augmentar el risc d’altres tipus de càncer. Aquests inclouen càncer de la trompa de Fal·lopi, pàncrees i peritoneu, així com càncers de pell. Els homes amb mutacions BRCA també presenten un major risc de càncer de mama, pàncrees i pròstata.

És important recordar que tenir una mutació BRCA no vol dir que desenvoluparàs càncer de cap tipus. Si bé les persones amb mutacions BRCA tenen un risc més elevat d’aquests càncers, moltes persones amb mutacions BRCA mai no desenvoluparan càncer.

Mutació ètnica i BRCA

Com que la mutació BRCA és heretada, la seva ascendència pot tenir un paper en el risc de tenir una mutació BRCA. Les persones amb patrimoni jueu Ashkenazi tenen un risc augmentat de mutacions BRCA. Les persones holandeses, franceses canadenques, islandeses i noruegas també poden tenir més probabilitats de portar mutacions BRCA.

Un estudi del 2009 a la revista Cancer va estudiar la relació entre ètnia i mutacions BRCA als Estats Units. Va informar que les mutacions BRCA, especialment BRCA1 Les mutacions eren més probables entre dones autoinformades amb ascendència africana o llatinoamericana. La qüestió de quines mutacions són més freqüents en aquests grups és una àrea d’estudi actual.

L’etnicitat també pot tenir un paper en qui rep assessorament i proves genètiques. Un estudi recent de Cancer va trobar que els metges poden ser menys propensos a discutir assessorament i proves genètiques amb dones negres i dones hispàniques de parla espanyola en risc de portar mutacions BRCA.

Aquest estudi i altres exemples poden ajudar els metges a garantir que totes les persones amb factors de risc de mutacions BRCA tinguin el mateix accés als serveis genètics.

Qui s’ha de fer una prova?

Per avaluar els vostres factors de risc per mutacions BRCA, el vostre metge pot utilitzar una eina de detecció per recopilar informació sobre la vostra història personal i la seva història familiar. El vostre metge pot fer-vos preguntes com:

• Heu rebut un diagnòstic de càncer de mama abans d’uns 50 anys o abans de la menopausa?
• Vostè o algun familiar proper teníeu càncer als dos pits?
• Vostè o un parent proper han tingut càncer de mama i d’ovari?
• És vostè o un parent proper un home que tenia càncer de mama?
• Teniu patrimoni jueu Ashkenazi?
• Alguns dels vostres familiars tenen alguna mutació BRCA coneguda?

El vostre metge pot recomanar-vos que parleu amb un conseller genètic per parlar dels pros i els contres de les proves. Un assessor pot ajudar-vos a decidir si les proves genètiques són adequades per a vosaltres o la vostra família. També us poden ajudar a comprendre els resultats de les proves i les vostres opcions després de provar.

Què passa si puc fer una prova positiva?

Per a les persones que reben resultats positius d’un test genètic per mutacions BRCA, les opcions inclouen un cribratge millorat i procediments de reducció de riscos.

El cribratge millorat sol significar començar els exàmens de mama i mamografies abans i tenir-los amb més freqüència. A més dels exàmens de mama, els homes amb mutacions BRCA poden beneficiar-se del cribratge regular del càncer de pròstata.

Algunes persones amb mutacions BRCA opten per procediments reductors de risc com cirurgies per eliminar les trompes de Fal·lopi, ovaris o pits per reduir significativament el risc de desenvolupar càncer.

A emportar

És important conèixer i comprendre el risc per a la mutació del gen BRCA. Si teniu algun dels factors de risc anteriors, consulteu el vostre metge sobre proves i consells genètics. Si ja t’han diagnosticat càncer d’ovari, també potser voldràs saber si tens alguna de les dues mutacions del gen BRCA.

Si obteniu un resultat positiu de la prova, parleu amb el vostre metge sobre totes les vostres opcions preventives.