Què és l’esclerosi tuberosa i com es tracta

Content

• Principals símptomes
• 1. Pell
• 2. Cervell
• 3. Cor
• 4. Pulmons
• 5. Ronyons
• Quina és l’esperança de vida
• Com es fa el tractament

L’esclerosi tuberosa, o malaltia de Bourneville, és una malaltia genètica rara caracteritzada pel creixement anormal de tumors benignes en diversos òrgans del cos com el cervell, els ronyons, els ulls, els pulmons, el cor i la pell, causant símptomes com l’epilèpsia, el retard en el desenvolupament o quists als ronyons, segons la regió afectada.

Aquesta malaltia no té cura, però es pot tractar amb fàrmacs per reduir els símptomes, com ara fàrmacs anti-convulsions, per exemple, amb sessions de psicologia, fisioteràpia o teràpia ocupacional, per tal de millorar la qualitat de vida.

Hi ha una altra malaltia que causa símptomes similars al creixement de tumors al cos, però només afecta la pell i es coneix com a neurofibromatosi.

Principals símptomes

Els símptomes de l’esclerosi tuberosa varien segons la ubicació dels tumors:

1. Pell

• Taques clares a la pell;
• Creixement de la pell sota o al voltant de l’ungla;
• Lesions a la cara, similars a l'acne;
• Taques vermelloses a la pell, que poden augmentar de mida i espessir-se.

2. Cervell

• Epilèpsia;
• Retard en el desenvolupament i dificultats d’aprenentatge;
• Hiperactivitat;
• Agressivitat;
• Esquizofrènia o autisme.

3. Cor

• Palpitacions;
• Arrítmia;
• Sensació de falta d'alè;
• Mareig;
• Desmai;
• Dolor de pit.

4. Pulmons

• Tos persistent;
• Sensació de falta d'alè.

5. Ronyons

• Orina sagnant;
• Augment de la freqüència d’orinar, sobretot de nit;
• Inflor de mans, peus i turmells.

Normalment, aquests símptomes apareixen durant la infància i el diagnòstic es pot fer mitjançant proves genètiques de cariotip, tomografia cranial i ressonància magnètica. Tot i això, també hi ha casos en què els símptomes poden ser molt lleus i passar desapercebuts fins a l’edat adulta.

Quina és l’esperança de vida

La forma en què es desenvolupa l’esclerosi tuberosa és molt variable i només pot presentar pocs símptomes en algunes persones o esdevenir una limitació important per a d’altres. A més, la gravetat de la malaltia també varia segons l’òrgan afectat i, quan apareix al cervell i al cor, sol ser més greu.

Tot i això, l’esperança de vida sol ser elevada, ja que és rar que apareguin complicacions que puguin posar en perill la vida.

Com es fa el tractament

El tractament de l’esclerosi tuberosa té com a objectiu disminuir els símptomes de la malaltia i millorar la qualitat de vida del pacient. Per tant, és important que la persona estigui monitoritzada i tingui consultes periòdiques amb el neuròleg, nefròleg o cardiòleg, per exemple, per indicar el millor tractament.

En alguns casos, el tractament es pot fer amb medicaments anti-convulsions, com Valproate semisòdic, carbamazepina o fenobarbital, per evitar convulsions o altres remeis, com Everolimo, que impedeix el creixement de tumors al cervell o als ronyons, per exemple. exemple. En el cas de tumors que creixen a la pell, el metge pot prescriure l’ús d’un ungüent amb Sirolimus, per reduir la mida dels tumors.

A més, la fisioteràpia, la psicologia i la teràpia ocupacional són essencials per ajudar l’individu a afrontar millor la malaltia i tenir una millor qualitat de vida.