Electroforesi de l’hemoglobina: què és, com es fabrica i per a què serveix
Content
L’electroforesi de l’hemoglobina és una tècnica diagnòstica que té com a objectiu identificar els diferents tipus d’hemoglobina que es poden trobar circulant per la sang. L’hemoglobina o Hb és una proteïna present en els glòbuls vermells responsables de la unió a l’oxigen, que permet el transport als teixits. Obteniu més informació sobre l’hemoglobina.
A partir de la identificació del tipus d’hemoglobina, es pot comprovar si la persona té alguna malaltia relacionada amb la síntesi d’hemoglobina, com la talassèmia o l’anèmia falciforme, per exemple. Tot i això, per confirmar el diagnòstic, cal fer altres proves hematològiques i bioquímiques.
Per a què serveix
Es demana electroforesi d’hemoglobina per identificar canvis estructurals i funcionals relacionats amb la síntesi d’hemoglobina. Per tant, pot ser recomanat pel metge diagnosticar l’anèmia falciforme, l’hemoglobina C i diferenciar la talassèmia, per exemple.
A més, es pot sol·licitar amb l’objectiu d’assessorar genèticament a les parelles que volien tenir fills, per exemple, que se’ls informi si hi ha la possibilitat que el nen tingui algun tipus de trastorn de la sang relacionat amb la síntesi d’hemoglobina. L’electroforesi de l’hemoglobina també es pot ordenar com a examen rutinari per controlar pacients ja diagnosticats amb diferents tipus d’hemoglobina.
En el cas dels nadons, el tipus d’hemoglobina s’identifica mitjançant la prova de punció del taló, que és important per al diagnòstic d’anèmia falciforme, per exemple. Vegeu quines malalties es detecten mitjançant la prova de punció del taló.
Com es fa
L’electroforesi de l’hemoglobina es realitza mitjançant la recollida d’una mostra de sang per un professional format en un laboratori especialitzat, ja que la recollida incorrecta pot provocar hemòlisi, és a dir, la destrucció de glòbuls vermells, cosa que pot interferir amb el resultat. Comprendre com es recull la sang.
La recollida s’ha de fer amb el pacient en dejú durant 4 hores com a mínim i la mostra s’ha d’enviar al laboratori per analitzar-la, on s’identifiquin els tipus d’hemoglobina presents al pacient. En alguns laboratoris, no és necessari fer dejuni per a la recollida. Per tant, és important demanar orientació al laboratori i al metge sobre el dejuni per a l’examen.
El tipus d’hemoglobina s’identifica per electroforesi a pH alcalí (al voltant de 8,0 - 9,0), que és una tècnica basada en la taxa de migració de la molècula quan se sotmet a un corrent elèctric, amb la visualització de bandes d’acord amb la mida i el pes de la molècula. Segons el patró de banda obtingut, es fa una comparació amb el patró normal i, per tant, es fa la identificació d’hemoglobines anormals.
Com interpretar els resultats
Segons el patró de banda presentat, és possible identificar el tipus d’hemoglobina del pacient. L’hemoglobina A1 (HbA1) té un pes molecular superior, de manera que no s’observa molta migració, mentre que l’HbA2 és més lleugera i s’aprofunda més en el gel. Aquest patró de banda s’interpreta al laboratori i es publica en forma d’informe al metge i al pacient, que informa del tipus d’hemoglobina trobada.
L'hemoglobina fetal (HbF) és present en concentracions més altes en el nadó, però, a mesura que es produeix el desenvolupament, les concentracions de HbF disminueixen mentre augmenta l'HbA1. Per tant, les concentracions de cada tipus d’hemoglobina varien segons l’edat i solen ser:
| Tipus d’hemoglobina | Valor normal |
| HbF | 1 a 7 dies d’edat: fins al 84%; De 8 a 60 dies: fins al 77%; De 2 a 4 mesos: fins al 40%; De 4 a 6 mesos: fins al 7,0% De 7 a 12 mesos: fins al 3,5%; De 12 a 18 mesos: fins al 2,8%; Adult: 0,0 a 2,0% |
| HbA1 | 95% o més |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
No obstant això, algunes persones presenten canvis estructurals o funcionals relacionats amb la síntesi d’hemoglobina, que donen lloc a hemoglobines anormals o variants, com ara HbS, HbC, HbH i Hb de Barts.
Així, a partir de l’electroforesi de l’hemoglobina és possible identificar la presència d’hemoglobines anormals i, amb l’ajut d’una altra tècnica diagnòstica anomenada HPLC, és possible comprovar la concentració d’hemoglobines normals i anormals, que poden ser indicatives de:
| Resultat d’hemoglobina | Hipòtesi diagnòstica |
| Presència de HbSS | Anèmia falciforme, que es caracteritza per un canvi en la forma dels glòbuls vermells a causa d’una mutació a la cadena beta de l’hemoglobina. Conèixer els símptomes de l’anèmia falciforme. |
| Presència de HbAS | Tret de cèl·lules falciformes, en què la persona porta el gen responsable de l’anèmia falciforme, però no presenta símptomes, però pot transmetre aquest gen a altres generacions: |
| Presència de HbC | Indicatiu de la malaltia de l’hemoglobina C, en què es poden observar cristalls d’HbC en el frotis de la sang, especialment quan el pacient té HbCC, en què la persona té anèmia hemolítica de grau diferent. |
| Presència de Barts hb | La presència d’aquest tipus d’hemoglobina indica una afecció greu coneguda com a hidropetal fetal, que pot provocar la mort del fetus i, en conseqüència, un avortament involuntari. Obteniu més informació sobre els hidrops fetals. |
| Presència de HbH | Indicatiu de la malaltia de l’hemoglobina H, que es caracteritza per la precipitació i l’hemòlisi extravascular. |
En el cas del diagnòstic d’anèmia falciforme mitjançant la prova de punció del taló, el resultat normal és HbFA (és a dir, el nadó té tant HbA com HbF, que és normal), mentre que els resultats de HbFAS i HbFS són indicatius de trets i falç anèmia cel·lular respectivament.
El diagnòstic diferencial de talassèmies també es pot fer mitjançant electroforesi d’hemoglobina associada a HPLC, en què es comproven les concentracions de cadenes alfa, beta, delta i gamma, verificant l’absència o presència parcial d’aquestes cadenes de globina i, segons el resultat, , determinar el tipus de talassèmia. Apreneu a identificar la talassèmia.
Per confirmar el diagnòstic de qualsevol malaltia relacionada amb l’hemoglobina, cal demanar altres proves, com ara la dosi de ferro, ferritina, transferrina, a més d’un recompte sanguini complet. Vegeu com interpretar el recompte de sang.
Fascinant
No m’agraden els efectes secundaris de la medicació per a la meva ansietat. Què puc fer?
