Síndrome de Cri du Chat: què és, causes i tractament

Content

• Principals símptomes
• Què causa aquesta síndrome?
• Com es fa el tractament
• Complicacions de Cri du Chat
• Esperança de vida

La síndrome de Cri du Chat, coneguda com a síndrome del miau del gat, és una malaltia genètica rara que resulta d’una anomalia genètica al cromosoma, el cromosoma 5 i que pot provocar un retard en el desenvolupament neuropsicomotor, retard intel·lectual i, en més casos, greu mal funcionament renal.

El nom d’aquesta síndrome resulta d’un símptoma característic en què el crit del nounat és similar al miau d’un gat, a causa de la malformació de la laringe que acaba alterant el so del crit del nadó. Però després de 2 anys d’edat, el so que miau tendeix a desaparèixer.

Com que el miau és una característica molt específica de la síndrome de Cri du Chat, el diagnòstic se sol fer a les primeres hores de vida i, per tant, es pot derivar el nadó aviat per obtenir un tractament adequat.

Principals símptomes

El símptoma més característic d’aquesta síndrome és el plor similar a la miaulació del gat. A més, hi ha altres signes que es poden notar just després del naixement, com ara:

• Dits o dits units;
• Baix pes i edat al naixement;
• Línia simple al palmell;
• Desenvolupament retardat;
• Barbeta petita;
• Debilitat muscular;
• Pont nasal baix;
• Ulls espaiats;
• Microcefàlia.

El diagnòstic de la síndrome de Cri Du Chat es fa a la maternitat, hores després del naixement del bebè, observant els signes anteriors. Just després de la confirmació, s’informa als pares sobre les possibles dificultats que pot tenir el nadó durant el creixement, com ara dificultats per aprendre i alimentar-se.

Aquests nens també poden començar a caminar més tard als 3 anys d’edat, presentant-se caminant de manera incòmoda i aparentment sense força ni equilibri. A més, a la primera infància poden tenir comportaments com l’obsessió per certs objectes, la hiperactivitat i la violència, per exemple.

Què causa aquesta síndrome?

La síndrome del miau de gat és causada per un canvi en el cromosoma 5, en què es produeix la pèrdua d’una peça de cromosoma. La gravetat de la malaltia es deu a l’extensió d’aquest canvi, és a dir, com més gran sigui la peça perduda, més greu serà la malaltia.

Encara es desconeixen els motius pels quals es produeix l’exclusió d’aquesta peça, però se sap que no es tracta d’una condició hereditària, és a dir, que aquest canvi es produeixi a l’atzar i no es transmeti dels pares al fill.

Com es fa el tractament

Com que és un canvi genètic del cromosoma, no hi ha cura per a aquesta síndrome, ja que el nen ja ha nascut amb aquesta afecció i no és possible canviar una afecció genètica després del naixement. No obstant això, el tractament es realitza per augmentar la qualitat de vida i reduir els símptomes de la síndrome.

El nen es controla amb l’ajut de logopedes, fisioterapeutes i terapeutes ocupacionals, permetent l’evolució de la coordinació motora, les habilitats cognitives i perceptius, les activitats de la vida diària i les relacions interpersonals.

És important que el tractament comenci el més aviat possible, ja que l’estimulació precoç permet un millor desenvolupament, adaptació i acceptació de la síndrome per part de la persona en l’adolescència i l’edat adulta.

Complicacions de Cri du Chat

Les complicacions d’aquesta síndrome són presents segons la gravetat de l’alteració del cromosoma i, en aquests casos, els nens poden presentar signes com problemes a la columna vertebral, cor o altres òrgans, debilitat muscular durant els primers anys de vida i problemes d’audició. i visió.

Tot i això, aquestes complicacions es poden reduir amb el tractament i el seguiment des dels primers dies de vida.

Esperança de vida

Quan el tractament comença els primers mesos de vida i els nens compleixen 1 any d’edat, l’esperança de vida es considera normal i la persona pot arribar a la vellesa. No obstant això, en casos greus en què el bebè té problemes renals o cardíacs i quan el tractament no és adequat, es pot produir la mort durant el primer any de vida.