Malaltia d’emmagatzematge de glicogen tipus V

La malaltia d’emmagatzematge del glicogen de tipus V (cinc) (GSD V) és una malaltia hereditària rara en què el cos no és capaç de descompondre el glicogen. El glicogen és una important font d’energia que s’emmagatzema a tots els teixits, especialment als músculs i al fetge.

La GSD V també s’anomena malaltia de McArdle.

GSD V és causat per un defecte en el gen que produeix un enzim anomenat glicogen fosforilasa muscular. Com a resultat, el cos no pot descompondre el glicogen en els músculs.

GSD V és un trastorn genètic autosòmic recessiu. Això significa que heu de rebre una còpia del gen que no funciona dels dos pares. Una persona que rep un gen que no funciona només d’un pare sol desenvolupar aquesta síndrome. Un historial familiar de GSD V augmenta el risc.

Els símptomes solen començar durant la primera infància. Però pot ser difícil separar aquests símptomes dels de la infància normal. El diagnòstic no es pot produir fins que una persona tingui més de 20 o 30 anys.

• Orina de color Borgonya (mioglobinúria)
• Fatiga
• Intolerància a l'exercici, poca resistència
• Rampes musculars
• Dolor muscular
• Rigidesa muscular
• Debilitat muscular

Es poden realitzar les proves següents:

• Electromiografia (EMG)
• Proves genètiques
• Àcid làctic a la sang
• Ressonància magnètica
• Biòpsia muscular
• Mioglobina a l'orina
• Amoníac plasmàtic
• Creatina quinasa sèrica

No hi ha cap tractament específic.

El metge pot suggerir el següent per mantenir-se actiu i sa i prevenir els símptomes:

• Tingueu en compte les vostres limitacions físiques.
• Abans de fer exercici, escalfeu suaument.
• Eviteu fer exercici massa dur o massa temps.
• Menja prou proteïnes.

Pregunteu al vostre proveïdor si és una bona idea menjar sucre abans de fer exercici. Això pot ajudar a prevenir els símptomes musculars.

Si necessiteu operar-vos, pregunteu al vostre proveïdor si està bé que tingueu anestèsia general.

Els grups següents poden proporcionar més informació i recursos:

• Associació per a la malaltia d’emmagatzematge de glicogen - www.agsdus.org
• Organització Nacional per als Trastorns de Malalties Rares - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Les persones amb GSD V poden viure una vida normal gestionant la seva dieta i activitat física.

L’exercici pot produir dolor muscular o fins i tot una ruptura del múscul esquelètic (rabdomiòlisi). Aquesta afecció s’associa amb una orina de color bordeus i un risc d’insuficiència renal si és greu.

Poseu-vos en contacte amb el vostre proveïdor si teniu episodis repetits de músculs adolorits o estrets després de fer exercici, especialment si també teniu orina de color bordeu o rosa.

Penseu en l'assessorament genètic si teniu antecedents familiars de GSD V.

Deficiència de miofosforilasa; Deficiència muscular de glicogen fosforilasa; Deficiència de PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Malalties d’emmagatzematge de glicogen del múscul. A: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Trastorns neuromusculars de la infància, la infància i l’adolescència. 2a ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: cap 39.

Brandow AM. Defectes enzimàtics. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 490.

Weinstein DA. Malalties d'emmagatzematge de glicogen. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 196.