Hiperbilirubinèmia familiar transitòria

La hiperbilirubinèmia familiar transitòria és un trastorn metabòlic que es transmet a través de les famílies. Els nadons amb aquest trastorn neixen amb icterícia greu.

La hiperbilirubinèmia familiar transitòria és un trastorn heretat. Es produeix quan el cos no descompon correctament (metabolitza) una determinada forma de bilirubina. Els nivells de bilirrubina s’acumulen ràpidament al cos. Els nivells alts són verinosos per al cervell i poden causar la mort.

El nounat pot tenir:

• Pell groga (icterícia)
• Ulls grocs (icterus)
• Letargia

Si no es tracta, es poden desenvolupar convulsions i problemes neurològics (kernicterus).

Les anàlisis de sang per determinar els nivells de bilirrubina poden identificar la gravetat de la icterícia.

La fototeràpia amb llum blava s’utilitza per tractar l’alt nivell de bilirrubina. De vegades és necessària una transfusió d’intercanvi si els nivells són extremadament alts.

Els nadons tractats poden tenir un bon resultat. Si no es tracta, es produeixen complicacions greus. Aquest trastorn tendeix a millorar amb el temps.

Si no es tracta, es poden produir problemes de mort o problemes cerebrals i del sistema nerviós (neurològics) greus.

Aquest problema es troba amb més freqüència immediatament després del lliurament. Tanmateix, truqueu al vostre metge si observeu que la pell del vostre nadó es torna groga. Hi ha altres causes d’icterícia en el nounat que es poden tractar fàcilment.

L’assessorament genètic pot ajudar les famílies a comprendre l’estat, els riscos que es repeteixen i la forma d’atendre la persona.

La fototeràpia pot ajudar a prevenir complicacions greus d’aquest trastorn.

Síndrome de Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobina, ferro, bilirubina. A: Rifai N, ed. Llibre de text de Tietz de química clínica i diagnòstic molecular. 6a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: cap 38.

Korenblat KM, Berk PD. Aproximació al pacient amb icterícia o proves hepàtiques anormals. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 138.

Lidofsky SD. Icterícia. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 21.