Malaltia d’Alzheimer d’inici precoç

Content

• Causes de l’aparició primerenca de l’Alzheimer
• Gens deterministes
• Gens de risc
• Símptomes de la malaltia d’Alzheimer d’inici precoç
• Quina prova farà el vostre metge per diagnosticar l’Alzheimer?
• Consideracions sobre les proves genètiques
• Obteniu tractament aviat
• Conviure amb la malaltia d’Alzheimer d’aparició primerenca
• Ajuda per a aquells amb malaltia d’Alzheimer d’inici precoç

La malaltia hereditària arriba als joves

Més de 5 milions de persones als Estats Units viuen amb la malaltia d’Alzheimer. La malaltia d’Alzheimer és una malaltia cerebral que afecta la vostra capacitat de pensar i recordar. Es coneix com l’Alzheimer d’aparició primerenca o Alzheimer d’aparició més jove, quan passa en algú abans d’arribar als 65 anys.

És rar que es produeixi Alzheimer d’inici precoç en persones de 30 o 40 anys. Afecta amb més freqüència a persones de més de 50 anys. S’estima que el 5 per cent de les persones que tenen malaltia d’Alzheimer desenvoluparan símptomes d’alzheimer d’inici precoç. Obteniu més informació sobre els factors de risc i el desenvolupament de l’Alzheimer d’inici precoç i sobre com gestionar un diagnòstic.

Causes de l’aparició primerenca de l’Alzheimer

La majoria dels joves amb diagnòstic de malaltia d’Alzheimer d’inici precoç tenen aquesta malaltia sense motius coneguts. Però algunes persones que experimenten la malaltia d’Alzheimer d’aparició primerenca tenen aquesta malaltia per causes genètiques. Els investigadors han estat capaços d’identificar els gens que determinen o augmenten el risc de desenvolupar Alzheimer.

Gens deterministes

Una de les causes genètiques són els "gens deterministes". Els gens deterministes garanteixen que una persona desenvolupi el trastorn. Aquests gens representen menys del 5 per cent dels casos d’Alzheimer.

Hi ha tres gens deterministes poc freqüents que causen la malaltia d'Alzheimer d'inici precoç:

• Proteïna precursora amiloide (APP): aquesta proteïna es va descobrir el 1987 i es troba al 21è parell de cromosomes. Proporciona instruccions per fabricar una proteïna que es troba al cervell, la medul·la espinal i altres teixits.
• Presenilina-1 (PS1): Els científics van identificar aquest gen el 1992. Es troba al 14è parell de cromosomes. Variacions de PS1 són la causa més freqüent d’alzheimer heretat.
• Presenilina-2 (PS2): Aquesta és la tercera mutació gènica que es troba causant d'Alzheimer heretat. Es troba al primer parell de cromosomes i es va identificar el 1993.

Gens de risc

Els tres gens deterministes difereixen de l’apolipoproteïna E (APOE-e4). APOE-e4 ​​és un gen que se sap que augmenta el risc d’Alzheimer i provoca que els símptomes apareguin abans. Però no garanteix que algú en tingui.

Podeu heretar una o dues còpies del fitxer APOE-e4 ​​gen. Dues còpies suggereixen un risc superior a un. S’estima que APOE-e4 ​​es troba entre el 20 i el 25 per cent dels casos d’Alzheimer.

Símptomes de la malaltia d’Alzheimer d’inici precoç

La majoria de la gent experimenta lapses momentànies de memòria. Alguns exemples són posar les claus fora de lloc, deixar de banda el nom d'algú o oblidar un motiu per vagar a una habitació. Aquests no són marcadors definitius de l’Alzheimer d’inici precoç, però és possible que vulgueu vigilar aquests signes i símptomes si teniu un risc genètic.

Els símptomes de l’Alzheimer d’aparició primerenca són els mateixos que altres formes d’Alzheimer. Els signes i símptomes a tenir en compte inclouen:

• dificultat per seguir una recepta
• dificultat per parlar o empassar
• freqüentment perdre les coses sense ser capaç de refer els passos per trobar-la
• incapacitat per equilibrar un compte corrent (més enllà de l'error matemàtic ocasional)
• perdre’s de ruta cap a un lloc familiar
• perdre la pista del dia, data, hora o any
• canvis d’humor i personalitat
• problemes de percepció de profunditat o problemes de visió sobtats
• retirar-se del treball i d’altres situacions socials

Si teniu menys de 65 anys i experimenteu aquest tipus de canvis, parleu amb el vostre metge.

Quina prova farà el vostre metge per diagnosticar l’Alzheimer?

Cap prova única pot confirmar l’aparició precoç de l’Alzheimer. Consulteu un metge experimentat si teniu antecedents familiars d’alzheimer d’aparició primerenca.

Prendran un historial mèdic complet, realitzaran un examen mèdic i neurològic detallat i revisaran els símptomes. Alguns símptomes també poden semblar:

• ansietat
• depressió
• consum d’alcohol
• efectes secundaris de la medicació

El procés de diagnòstic també pot incloure imatges de ressonància magnètica (RM) o tomografia computada (TC) del cervell. També pot haver-hi anàlisis de sang per descartar altres trastorns.

El vostre metge podrà determinar si teniu Alzheimer d’aparició primerenca després d’haver descartat altres afeccions.

Consideracions sobre les proves genètiques

És possible que vulgueu consultar un conseller genètic si teniu un germà, pare o avi que va desenvolupar l’Alzheimer abans dels 65 anys. Les proves genètiques busquen si porteu gens deterministes o de risc que causen Alzheimer d’inici precoç.

La decisió de fer aquesta prova és personal. Algunes persones decideixen saber si tenen el gen per preparar-se el màxim possible.

Obteniu tractament aviat

No demoreu parlar amb el vostre metge si és possible que tingueu Alzheimer d’aparició primerenca. Tot i que no hi ha cura per a la malaltia, detectar-la abans pot ajudar amb certs medicaments i controlar els símptomes. Aquests medicaments inclouen:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmina (Exelon)
• galantamina (Razadyne)
• memantina (Namenda)

Altres teràpies que poden ajudar amb l’aparició primerenca de l’Alzheimer són:

• mantenir-se físicament actiu
• entrenament cognitiu
• herbes i suplements
• reduir l’estrès

Mantenir-se connectat amb amics i familiars per obtenir ajuda també és molt important.

Conviure amb la malaltia d’Alzheimer d’aparició primerenca

Quan els més joves arriben a una etapa que requereix una atenció addicional, això pot donar la impressió que la malaltia s’ha mogut més ràpidament. Però les persones amb Alzheimer d’aparició primerenca no progressen més ràpidament en les fases. Avança al llarg de diversos anys en persones més joves com ho fa en adults majors de 65 anys.

Però és important planificar amb antelació després de rebre un diagnòstic. L’aparició precoç de l’Alzheimer pot afectar els vostres plans financers i legals.

Alguns exemples d'alguns passos que us poden ajudar són:

• buscant un grup de suport per a persones amb Alzheimer
• recolzant-se en amics i familiars per obtenir ajuda
• discutint el vostre paper i la cobertura de l’assegurança d’invalidesa amb el vostre empresari
• revisar l’assegurança mèdica per assegurar que es cobreixen certs medicaments i tractaments
• tenir papers d’assegurança d’incapacitat en ordre abans que apareguin els símptomes
• participar en la planificació financera per al futur si la salut d’una persona canvia de cop

No tingueu por de demanar ajuda a altres persones durant aquests passos. Posar en ordre els assumptes personals us pot proporcionar tranquil·litat mentre navegueu pels propers passos.

Ajuda per a aquells amb malaltia d’Alzheimer d’inici precoç

Actualment no hi ha cura per a la malaltia d’Alzheimer. Però hi ha maneres de controlar mèdicament la malaltia i viure una vida tan sana com sigui possible. Alguns exemples de maneres de mantenir-se bé amb la malaltia d'Alzheimer d'inici precoç són:

• menjar una dieta saludable
• reduir la ingesta d’alcohol o eliminar l’alcohol del tot
• dedicar-se a tècniques de relaxació per reduir l’estrès
• arribar a organitzacions com l’Associació Alzheimer per obtenir informació sobre grups de suport i possibles estudis de recerca

Els investigadors aprenen cada dia més sobre la malaltia.