Malaltia de Wilson: símptomes, diagnòstic i tractament

Content

• Símptomes de la malaltia de Wilson
• Com es fa el diagnòstic
• Com tractar

La malaltia de Wilson és una malaltia genètica poc freqüent, causada per la incapacitat del cos per metabolitzar el coure, que provoca l’acumulació de coure al cervell, als ronyons, al fetge i als ulls, causant intoxicació a les persones.

Aquesta malaltia s’hereta, és a dir, passa de pares a fills, però només es descobreix, en general, entre els 5 i els 6 anys, quan el nen comença a mostrar els primers símptomes d’intoxicació per coure.

La malaltia de Wilson no té cura, però hi ha medicaments i procediments que poden ajudar a reduir l’acumulació de coure al cos i els símptomes de la malaltia.

Símptomes de la malaltia de Wilson

Els símptomes de la malaltia de Wilson solen aparèixer a partir dels 5 anys i es produeixen a causa de la deposició de coure en diverses parts del cos, principalment el cervell, el fetge, la còrnia i els ronyons, sent els principals:

• La bogeria;
• Psicosi;
• Tremolors;
• Deliris o confusió;
• Dificultat per caminar;
• Moviments lents;
• Canvis de comportament i personalitat;
• Pèrdua de la capacitat de parlar;
• Hepatitis;
• Insuficiència hepàtica;
• Mal de panxa;
• Cirrosi;
• Icterícia;
• Sang al vòmit;
• Hemorràgies o hematomes;
• Debilitat.

Una altra característica comuna de la malaltia de Wilson és l'aparició d'anells vermells o marronosos als ulls, anomenats signe Kayser-Fleischer, resultants de l'acumulació de coure en aquest lloc. També és freqüent en aquesta malaltia mostrar cristalls de coure als ronyons, cosa que condueix a la formació de càlculs renals.

Com es fa el diagnòstic

El diagnòstic de la malaltia de Wilson es realitza mitjançant l'avaluació dels símptomes pel metge i els resultats d'algunes proves de laboratori. Les proves més sol·licitades que confirmen el diagnòstic de la malaltia de Wilson són l’orina de 24 hores, en què s’observa una alta concentració de coure, i la mesura de la ceruloplasmina a la sang, que és una proteïna produïda pel fetge i que normalment es relaciona amb el coure. tenir funció. Així, en el cas de la malaltia de Wilson, la ceruloplasmina es troba en concentracions baixes.

A més d’aquestes proves, el metge pot sol·licitar una biòpsia hepàtica en què s’observin les característiques de la cirrosi o l’esteatosi hepàtica.

Com tractar

El tractament de la malaltia de Wilson té com a objectiu disminuir la quantitat de coure acumulada al cos i millorar els símptomes de la malaltia. Hi ha medicaments que poden prendre els pacients, ja que s’uneixen al coure, ajudant a eliminar-lo a través de l’intestí i els ronyons, com ara la penicil·lamina, la trietilè melamina, l’acetat de zinc i els suplements de vitamina E, per exemple.

A més, és important evitar consumir aliments que siguin fonts de coure, com ara bombons, fruites seques, fetge, marisc, bolets i fruits secs, per exemple.

En casos més greus, especialment quan hi ha una afectació hepàtica important, el metge pot indicar que se us fa un trasplantament de fetge. Vegeu com és la recuperació després d’un trasplantament de fetge.