És curable la malaltia de Machado Joseph?

Content

• Com es fa el tractament
• Com es fan les sessions de fisioteràpia
• Qui pot tenir la malaltia
• Com es fa el diagnòstic

La malaltia de Machado-Joseph és una malaltia genètica rara que provoca una degeneració contínua del sistema nerviós, que provoca la pèrdua de control i coordinació muscular, especialment als braços i a les cames.

En general, aquesta malaltia apareix després dels 30 anys, instal·lant-se progressivament, afectant primer els músculs de les cames i els braços i progressant amb el pas del temps fins als músculs responsables de la parla, de la deglució i fins i tot del moviment ocular.

La malaltia de Machado-Joseph no es pot curar, però es pot controlar mitjançant l'ús de medicaments i sessions de fisioteràpia, que ajuden a alleujar els símptomes i permeten la realització independent de les activitats diàries.

Com es fa el tractament

El tractament per a la malaltia de Machado-Joseph ha de ser guiat per un neuròleg i, normalment, pretén reduir les limitacions que sorgeixen amb la progressió de la malaltia.

Per tant, el tractament es pot fer amb:

• Consum de drogues contra el Parkinson, com la Levodopa: ajuden a reduir la rigidesa dels moviments i els tremolors;
• Ús de remeis antiespasmòdics, com Baclofeno: eviten l’aparició d’espasmes musculars, millorant el moviment;
• Ús d’ulleres o lents correctores: disminuir la dificultat de veure i l’aparició de visió doble;
• Canvis en l'alimentació: tractar problemes relacionats amb dificultats per empassar, mitjançant canvis en la textura dels aliments, per exemple.

A més, el metge també pot recomanar fer sessions de fisioteràpia per ajudar el pacient a superar les seves limitacions físiques i portar una vida independent en la realització d’activitats diàries.

Com es fan les sessions de fisioteràpia

La teràpia física per a la malaltia de Machado-Joseph es realitza amb exercicis regulars per ajudar el pacient a superar les limitacions causades per la malaltia. Per tant, durant les sessions de fisioteràpia es poden utilitzar diverses activitats, des de fer exercicis per mantenir l’amplitud de les articulacions, fins a aprendre a utilitzar les crosses o les cadires de rodes, per exemple.

A més, la fisioteràpia també pot incloure una teràpia de rehabilitació de deglució que és recomanable i essencial per a tots els pacients amb dificultats per empassar aliments, que es relaciona amb el dany neurològic causat per la malaltia.

Qui pot tenir la malaltia

La malaltia de Machado-Joseph és causada per una alteració genètica que dóna lloc a la producció d’una proteïna, coneguda com a Ataxin-3, que s’acumula a les cèl·lules cerebrals provocant el desenvolupament de lesions progressives i l’aparició de símptomes.

Com a problema genètic, la malaltia de Machado-Joseph és freqüent en diverses persones de la mateixa família, amb un 50% de possibilitats de passar de pares a fills. Quan això passa, els nens poden desenvolupar els primers signes de la malaltia abans que els seus pares.

Com es fa el diagnòstic

En la majoria dels casos, la malaltia de Machado-Joseph s’identifica observant els símptomes pel neuròleg i investigant els antecedents familiars de la malaltia.

A més, hi ha una anàlisi de sang, coneguda com a SCA3, que permet identificar l’alteració genètica que causa la malaltia. D’aquesta manera, quan tens algú de la família amb aquesta malaltia i se’t fa la prova, és possible esbrinar quin és el risc de desenvolupar la malaltia.