Malaltia de Fabry

Content

• Símptomes de la malaltia de Fabry
• Diagnòstic de la malaltia de Fabry
• Tractament de la malaltia de Fabry

La malaltia de Fabry és una rara síndrome congènita que provoca l’acumulació anormal de greix als vasos sanguinis, provocant el desenvolupament de símptomes com dolor a les mans i als peus, canvis als ulls o taques de la pell, per exemple.

En general, els símptomes de la malaltia de Fabry apareixen durant la infància, però en alguns casos, la malaltia només es pot diagnosticar durant l’edat adulta, quan comença a causar canvis en el funcionament dels ronyons o del cor.

EL La malaltia de Fabry no té cura, però es pot controlar amb l’ús d’alguns medicaments per evitar el desenvolupament de símptomes i l’aparició de complicacions, com ara problemes renals o ictus.

Símptomes de la malaltia de Fabry

Els símptomes de la malaltia de Fabry poden aparèixer a la primera infància i inclouen:

• Dolor o sensació de cremor a les mans i als peus;
• Taques vermelles fosques a la pell;
• Canvis a l’ull que no afecten la visió;
• Mal de panxa;
• Alteració del trànsit intestinal, especialment després de menjar;
• Mal d'esquena, especialment a la regió renal.

A més d’aquests símptomes, la malaltia de Fabry pot provocar al llarg dels anys altres signes relacionats amb lesions progressives causades en alguns òrgans, com ara ulls, cor o ronyons, per exemple.

Diagnòstic de la malaltia de Fabry

El diagnòstic de la malaltia de Fabry es pot fer mitjançant anàlisis de sang per avaluar la quantitat d’enzim responsable d’eliminar l’excés de greix que s’acumula a les venes. Per tant, quan aquest valor és baix, el metge pot sospitar de la malaltia de Fabry i demanar una prova d’ADN per identificar correctament la malaltia.

Tractament de la malaltia de Fabry

El tractament de la malaltia de Fabry ajuda a controlar l’aparició de símptomes i a prevenir el desenvolupament de complicacions, i es pot fer amb:

• Carbamazepina: ajuda a reduir la sensació de dolor o ardor;
• Metoclopramida: disminueix la funció intestinal, evitant canvis en el trànsit intestinal;
• Remeis anticoagulants, com l’aspirina o la warfarina: dilueixen la sang i eviten l’aparició de coàguls que poden provocar accidents cerebrovasculars.

A més d’aquests remeis, el metge també pot prescriure remeis per a la hipertensió arterial, com ara Captopril o Atenolol, ja que impedeixen el desenvolupament de danys renals i impedeixen l’aparició de complicacions en aquests òrgans.