Guia de discussió sobre metges: consells per discutir la mutació PIK3CA amb el vostre metge

Content

• Què és una mutació PIK3CA?
• Com trobeu aquesta mutació?
• Com afecta la meva mutació al meu tractament?
• Com afecta la meva mutació a la meva perspectiva?
• Emportar

Diverses proves poden ajudar al vostre metge a diagnosticar el càncer de mama metastàtic, predir com actuarà i trobar el tractament més eficaç per a vosaltres. Les proves genètiques cerquen mutacions en gens, els segments d’ADN a l’interior de les cèl·lules que controlen el funcionament del cos.

Una de les mutacions genètiques que pot provar el metge és PIK3CA. Seguiu llegint per obtenir informació sobre com tenir aquesta mutació genètica pot afectar el vostre tractament i les vostres perspectives.

Què és una mutació PIK3CA?

El PIK3CA El gen conté les instruccions per fabricar una proteïna anomenada p110α. Aquesta proteïna és important per a moltes funcions cel·lulars, inclòs indicar a les cèl·lules quan creix i es divideix.

Algunes persones poden presentar mutacions en aquest gen. PIK3CA les mutacions gèniques fan que les cèl·lules creixin de forma incontrolable, cosa que pot provocar càncer.

PIK3CA les mutacions gèniques estan relacionades amb el càncer de mama, així com amb els càncers d’ovari, pulmó, estómac i cervell. El càncer de mama probablement prové d’una combinació de canvis en PIK3CA i altres gens.

PIK3CA les mutacions afecten gairebé tots els càncers de mama i el 40% de les persones amb càncer de mama negatiu, receptor de factor de creixement epidèrmic humà positiu del receptor d’estrògens (ER), positiu al receptor d’estrògens (ER).

ER-positiu significa que el càncer de mama creix en resposta a l'hormona estrogen. HER2-negatiu significa que no teniu proteïnes HER2 anormals a la superfície de les cèl·lules del càncer de mama.

Com trobeu aquesta mutació?

Si teniu un càncer de mama ER-positiu i HER2 negatiu, el metge que el tracti pot provar-lo PIK3CA mutació gènica. El 2019, la FDA va aprovar una prova anomenada therascreen per detectar mutacions a la PIK3CA gen.

Aquesta prova utilitza una mostra de sang o teixit del pit. La prova de sang es fa com qualsevol altra prova de sang. Una infermera o un tècnic traurà la sang del braç amb una agulla.

La mostra de sang es dirigeix ​​a un laboratori per analitzar-la. Els càncers de mama vessen petits trossos del seu ADN a la sang. El laboratori realitzarà proves per al PIK3CA gen de la mostra de sang.

Si obteniu un resultat negatiu a l’anàlisi de sang, us hauríeu de fer una biòpsia per confirmar-ho. El vostre metge us retirarà una mostra de teixit del pit durant un procediment quirúrgic menor. La mostra de teixit es dirigeix ​​a un laboratori, on els tècnics la proven PIK3CA mutació gènica.

Com afecta la meva mutació al meu tractament?

Tenir el PIK3CA la mutació també pot evitar que el càncer respongui a la teràpia hormonal que s’utilitza per tractar el càncer de mama metastàtic. També vol dir que sou candidat a un nou medicament anomenat alpelisib (Piqray).

Piqray és un inhibidor de PI3K. És el primer medicament d’aquest tipus. La FDA va aprovar Piqray el maig de 2019 per tractar dones i homes postmenopàusics amb tumors de mama PIK3CA mutació i són HR-positius i HER2-negatius.

L'aprovació es va basar en els resultats de l'estudi SOLAR-1. L'assaig va incloure 572 dones i homes amb càncer de mama positiu per a HR i HER2 negatiu. El càncer dels participants va continuar creixent i estenent-se després d’haver estat tractat amb un inhibidor de l’aromatasa com l’anastrozol (Arimidex) o el letrozol (Femara).

Els investigadors van trobar que prendre Piqray va millorar la quantitat de temps que es vivia sense que el càncer de mama empitjorés. Per a les persones que van prendre el medicament, el seu càncer no va progressar durant 11 mesos, en comparació amb una mitjana de 5,7 mesos en persones que no van prendre Piqray.

Piqray es combina amb la teràpia hormonal fulvestrant (Faslodex). Prendre els dos medicaments junts els ajuda a funcionar millor.

Com afecta la meva mutació a la meva perspectiva?

Si teniu un PIK3CA mutació, és possible que no respongueu tan bé als medicaments que s’utilitzen normalment per tractar el càncer de mama metastàtic. Tot i això, la introducció de Piqray significa que ara hi ha un medicament que s’orienta específicament a la vostra mutació genètica.

Les persones que prenen Piqray i Faslodex viuen més temps sense que la malaltia progressi en comparació amb les persones que no prenen aquest medicament.

Emportar

Conèixer el vostre PIK3CA l’estat dels gens pot ser útil si el càncer no ha millorat o ha tornat després del tractament. Pregunteu al vostre metge si haureu de fer aquest gen. Si feu positiu, un tractament nou us pot ajudar a millorar la vostra perspectiva.