Com identificar i tractar la distròfia miotònica
Content
La distròfia miotònica és una malaltia genètica també coneguda com a malaltia de Steinert, caracteritzada per la dificultat per relaxar els músculs després d’una contracció. Alguns individus amb aquesta malaltia, per exemple, tenen dificultats per afluixar un pom o interrompre una encaixada de mans.
La distròfia miotònica es pot manifestar en ambdós sexes, sent més freqüent en adults joves. Els músculs més afectats són els de la cara, el coll, les mans, els peus i els avantbraços.
En alguns individus es pot manifestar de manera severa, comprometent les funcions musculars i presentant una esperança de vida de només 50 anys, mentre que en d’altres es pot manifestar d’una manera lleu, que només manifesta una debilitat muscular.
Tipus de distròfia miotònica
La distròfia miotònica es divideix en 4 tipus:
- Congènita: Els símptomes apareixen durant l’embaràs, on el nadó presenta poc moviment fetal. Poc després del naixement, el nen manifesta problemes respiratoris i debilitat muscular.
- Nens: En aquest tipus de distròfia miotònica, el nen es desenvolupa amb normalitat els primers anys de vida, manifestant els símptomes de la malaltia entre els 5 i els 10 anys.
- Clàssic: Aquest tipus de distròfia miotònica es manifesta només a l'edat adulta.
- Llum: Les persones amb distròfia miotònica lleu no presenten cap deteriorament muscular, només una lleu debilitat que es pot controlar.
Les causes de la distròfia miotònica estan relacionades amb alteracions genètiques presents al cromosoma 19. Aquestes alteracions poden augmentar de generació en generació, provocant la manifestació més greu de la malaltia.
Símptomes de la distròfia miotònica
Els principals símptomes de la distròfia miotònica són:
- Atròfia muscular;
- Calvície frontal;
- Debilitat;
- Retard mental;
- Dificultats per alimentar;
- Dificultats per respirar;
- Cascades;
- Dificultats per relaxar un múscul després d’una contracció;
- Dificultats per parlar;
- Somnolència;
- Diabetis;
- Infertilitats;
- Trastorns menstruals.
Depenent de la gravetat de la malaltia, la rigidesa causada pels canvis cromosòmics pot comprometre diversos músculs i conduir a la mort a l’individu abans dels 50 anys. Les persones amb la forma més lleu d’aquesta malaltia només presenten debilitat muscular.
El diagnòstic es fa mitjançant l'observació de símptomes i proves genètiques, que detecten canvis en els cromosomes.
Tractament de la distròfia miotònica
Els símptomes es poden alleujar amb l’ús de medicaments com la fenitoïna, la quinina i la nifedipina que disminueixen la rigidesa muscular i el dolor causat per la distròfia miotònica.
Una altra forma de promoure la qualitat de vida d’aquests individus és mitjançant la fisioteràpia, que proporciona una millor gamma de moviments, força muscular i control corporal.
El tractament per a la distròfia miotònica és multimodal, incloent medicació i fisioteràpia. Els medicaments inclouen la fenitoïna, la quinina, la procainamida o la nifedipina, que alleugen la rigidesa muscular i el dolor causats per la malaltia.
La fisioteràpia té com a objectiu millorar la qualitat de vida dels pacients amb distròfia miotònica, proporcionant una major força muscular, amplitud de moviment i coordinació.
Missatges Fascinants
Com equilibra Naomi Watts l'actuació, els negocis, la criança, el benestar i la filantropia