Fibrosi quística
Content
- Què és la fibrosi quística?
- Quins són els símptomes de la fibrosi quística?
- Problemes respiratoris
- Problemes digestius
- Què causa la fibrosi quística?
- Qui està en risc de fibrosi quística?
- Com es diagnostica la fibrosi quística?
- Prova Immunoreactiva del Trypsinogen (IRT)
- Prova de clorur de suor
- Prova d’esput
- Radiografia del tòrax
- Escàner CT
- Proves de funció pulmonar (PFTs)
- Com es tracta la fibrosi quística?
- Medicaments
- Procediments quirúrgics
- Teràpia física del pit
- Atenció a la llar
- Quina és la perspectiva a llarg termini per a persones amb fibrosi quística?
- Com es pot prevenir la fibrosi quística?
Què és la fibrosi quística?
La fibrosi quística és una malaltia genètica greu que causa danys greus als sistemes respiratori i digestiu. Aquest dany és sovint derivat d’una acumulació de moc gruixut i enganxós als òrgans. Els òrgans més afectats inclouen:
- pulmons
- pàncrees
- fetge
- intestins
La fibrosi quística afecta les cèl·lules que produeixen suor, moc i enzims digestius. Normalment, aquests líquids segregats són prims i suaus com l’oli d’oliva. Lubrifiquen diversos òrgans i teixits, evitant que es deixin massa secs o infectats. Tanmateix, en persones amb fibrosi quística, un gen defectuós fa que els líquids siguin gruixuts i enganxosos. En lloc d’actuar com a lubricant, els líquids obstrueixen els conductes, els tubs i les vies de pas del cos. Això pot portar problemes a la vida, com ara infeccions, insuficiència respiratòria i desnutrició. És fonamental obtenir immediatament el tractament de la fibrosi quística. El diagnòstic precoç i el tractament són crítics per millorar la qualitat de vida i per allargar la vida prevista.
A Estats Units, se'ls diagnostica una fibrosi quística a 1.000 persones cada any.Tot i que les persones amb la malaltia requereixen atenció diària, encara poden portar una vida i treballar relativament normals o assistir a l’escola. Les proves de cribratge i els mètodes de tractament han millorat en els darrers anys, de manera que moltes persones amb fibrosi quística poden viure als 40 i 50 anys.
Quins són els símptomes de la fibrosi quística?
Els símptomes de la fibrosi quística poden variar en funció de la persona i de la gravetat de la malaltia. L’edat a la qual es desenvolupen els símptomes també pot diferir. Els símptomes poden aparèixer a la primera infància, però per a altres nens, els símptomes poden no començar fins després de la pubertat o fins i tot més tard de la vida. Amb el pas del temps, els símptomes associats a la malaltia poden anar millorant o pitjor.
Un dels primers signes de fibrosi quística és un fort sabor salat a la pell. Els pares de nens amb fibrosi quística han esmentat tastar aquesta salinitat al fer un petó als seus fills.
Altres símptomes de la fibrosi quística resulten de complicacions que afecten:
- els pulmons
- el pàncrees
- el fetge
- altres òrgans glandulars
Problemes respiratoris
El moc gruixut i enganxós associat a la fibrosi quística sovint bloqueja els passos que transporten aire dins i fora dels pulmons. Això pot causar els símptomes següents:
- sibilancias
- una tos persistent que produeix mocs gruixuts o flemmes
- falta d’alè, sobretot en fer exercici
- infeccions pulmonars recurrents
- un nas farcit
- sinus embotits
Problemes digestius
El moc anormal també pot taponar els canals que transporten els enzims produïts pel pàncrees fins a l'intestí prim. Sense aquests enzims digestius, l’intestí no pot absorbir els nutrients necessaris dels aliments. Això pot donar lloc a:
- femtes greixoses i amb olor brut
- restrenyiment
- nàusees
- un abdomen inflat
- pèrdua de gana
- baix augment de pes en els nens
- retard del creixement dels nens
Què causa la fibrosi quística?
La fibrosi quística es produeix com a resultat d'un defecte en el que es coneix com a gen regulador de la conductància transmembrana de la fibrosi quística o del gen CFTR. Aquest gen controla el moviment d’aigua i sal dins i fora de les cèl·lules del seu cos. Una mutació sobtada o un canvi del gen CFTR fa que el moc es faci més gruixut i enganxós del que se suposa. Aquest moc anormal es acumula en diversos òrgans a tot el cos, inclosos:
- intestins
- pàncrees
- fetge
- pulmons
També augmenta la quantitat de sal de la suor.
Molts defectes diferents poden afectar el gen CFTR. El tipus de defecte està associat a la gravetat de la fibrosi quística. Els gèneres han estat transmesos al gen perjudicat pels seus pares. Per tenir fibrosi quística, un nen ha d’heretar una còpia del gen de cada progenitor. Si només hereten una còpia del gen, no desenvoluparan la malaltia. Tanmateix, seran un portador del gen defectuós, cosa que significa que poden transmetre el gen als seus fills.
Qui està en risc de fibrosi quística?
La fibrosi quística és més freqüent entre els caucàsics d'origen nord-europeu. Tanmateix, se sap que es produeix a tots els grups ètnics.
Les persones que tenen antecedents familiars de fibrosi quística també tenen un risc més elevat perquè és un trastorn heretat.
Com es diagnostica la fibrosi quística?
Als Estats Units, es analitza a tots els nounats la fibrosi quística. Els metges utilitzen un test genètic o un test de sang per comprovar els signes de la malaltia. El test genètic detecta si el vostre nadó té un gen CFTR defectuós. El test de sang determina si el pàncrees i el fetge d’un bebè funcionen correctament. Altres proves diagnòstiques que es poden realitzar són:
Prova Immunoreactiva del Trypsinogen (IRT)
La prova immunoreactiva del trypsinogen (IRT) és una prova estàndard de cribatge de nounats que comprova els nivells anormals de la proteïna anomenada IRT a la sang. Un alt nivell d’IRT pot ser un signe de fibrosi quística. Tanmateix, es necessiten proves posteriors per confirmar el diagnòstic.
Prova de clorur de suor
La prova de clorur de suor és la prova més utilitzada per diagnosticar fibrosi quística. Comprova si hi ha nivells de sal augmentats en la suor. La prova es realitza mitjançant un producte químic que fa que la pell sui quan es desencadena per un dèbil corrent elèctric. La suor es recull en un coixinet o paper i després s’analitza. Es fa un diagnòstic de fibrosi quística si la suor és més salada del normal.
Prova d’esput
Durant una prova d’esput, el metge pren una mostra de moc. La mostra pot confirmar la presència d’una infecció pulmonar. També pot mostrar els tipus de gèrmens presents i determinar quins antibiòtics funcionen millor per tractar-los.
Radiografia del tòrax
Una radiografia de tòrax és útil per revelar inflor en els pulmons a causa dels bloquejos als passos respiratoris.
Escàner CT
Una exploració CT crea imatges detallades del cos mitjançant una combinació de rajos X preses en moltes direccions diferents. Aquestes imatges permeten al vostre metge veure estructures internes, com el fetge i el pàncrees, cosa que facilita la valoració dels danys causats per l’òrgan causats per la fibrosi quística.
Proves de funció pulmonar (PFTs)
Les proves de funció pulmonar (PFT) determinen si els pulmons funcionen correctament. Les proves poden ajudar a mesurar la quantitat d’aire que pot ser inhalat o inhalat i el bé que els pulmons transporten l’oxigen a la resta del cos. Qualsevol anormalitat en aquestes funcions pot indicar fibrosi quística.
Com es tracta la fibrosi quística?
Tot i que no hi ha cura per a la fibrosi quística, hi ha diversos tractaments disponibles que poden ajudar a alleujar els símptomes i reduir el risc de complicacions.
Medicaments
- Es pot prescriure els antibiòtics per desfer-se d’una infecció pulmonar i evitar que es produeixi una altra infecció en el futur. Generalment se'ls dóna com a líquids, comprimits o càpsules. En casos més greus, es poden administrar per via intravenosa injeccions o infusions d’antibiòtics o a través d’una vena.
- Els medicaments que disminueixen el mucus fan que el moc sigui més prim i enganxós. També t’ajuden a tossir el moc perquè surti dels pulmons. Això millora significativament la funció pulmonar.
- Els medicaments antiinflamatoris no esteroïdals (AINE), com ara l'ibuprofèn i la indometacina, poden ajudar a reduir el dolor i la febre associades a la fibrosi quística.
- Els broncodilatadors relaxen els músculs al voltant dels tubs que transporten aire als pulmons, cosa que ajuda a augmentar el flux d’aire. Podeu prendre aquest medicament mitjançant un inhalador o un nebulitzador.
- La cirurgia intestinal és una cirurgia d’emergència que implica l’eliminació d’una secció de l’intestí. Es pot realitzar per alleujar un bloqueig a les intestines.
- La fibrosi quística pot interferir en la digestió i evitar l’absorció de nutrients dels aliments. Es pot passar un tub d’alimentació per subministrar nutrició pel nas o introduir-se quirúrgicament directament a l’estómac.
- Un trasplantament de pulmó consisteix en treure un pulmó danyat i substituir-lo per un de sa, generalment d’un donant difunt. La cirurgia pot ser necessària quan algú amb fibrosi quística té problemes respiratoris greus. En alguns casos, potser caldrà substituir els dos pulmons. Això pot comportar greus complicacions després de la cirurgia, inclosa la pneumònia.
Procediments quirúrgics
Teràpia física del pit
La teràpia toràcica ajuda a deixar anar el moc gruixut als pulmons, facilitant la tos. Normalment es realitza d’una a quatre vegades al dia. Una tècnica freqüent consisteix a col·locar el cap per sobre de la vora d’un llit i a donar cops de mà amb les mans copes pels costats del pit. També es poden utilitzar dispositius mecànics per netejar el moc. Això inclou:
- un puny de pit, que imita els efectes de donar cops de mà amb les mans copes pels costats del pit
- una armilla inflable, que vibra a alta freqüència per ajudar a eliminar el moc del tòrax
Atenció a la llar
La fibrosi quística pot evitar que els intestins absorbeixin els nutrients necessaris dels aliments. Si teniu fibrosi quística, potser necessiteu fins a un 50% més de calories al dia que les persones que no presenten la malaltia. També haureu de necessitar prendre càpsules d’enzims pancreàtiques amb cada àpat. El seu metge també pot recomanar antiàcids, multivitamines i una dieta rica en fibra i sal.
Si teniu fibrosi quística, heu de fer el següent:
- Beu molts líquids perquè poden ajudar a aprimar la mucositat dels pulmons.
- Feu exercici regularment per ajudar a deixar anar el moc a les vies respiratòries. Són opcions excel·lents de passejar, anar en bicicleta i nedar.
- Eviteu el fum, el pol·len i el motlle sempre que sigui possible. Aquests irritants poden empitjorar els símptomes.
- Rep vacunacions contra la grip i la pneumònia amb regularitat.
Quina és la perspectiva a llarg termini per a persones amb fibrosi quística?
Les perspectives per a les persones amb fibrosi quística han millorat notablement en els darrers anys, en gran mesura a causa dels avenços del tractament. Avui en dia, moltes persones amb la malaltia viuen als anys 40 i 50, i fins i tot més temps en alguns casos. Tanmateix, no hi ha cura per a la fibrosi quística, de manera que la funció pulmonar disminuirà constantment amb el pas del temps. El dany resultant als pulmons pot causar problemes respiratoris greus i altres complicacions.
Com es pot prevenir la fibrosi quística?
No es pot evitar la fibrosi quística. Tanmateix, s’haurien de realitzar proves genètiques per a parelles que tinguin fibrosi quística o que tinguin familiars amb la malaltia. Les proves genètiques poden determinar el risc del fill per a una fibrosi quística mitjançant la prova de mostres de sang o saliva de cada progenitor. També es poden realitzar proves si teniu embarassada i esteu preocupats pel risc del vostre nadó.