Malaltia de Huntington: què és, símptomes, causa i tractament

Content

• Principals símptomes
• Causa de la malaltia de Huntington
• Com es fa el tractament

La malaltia de Huntington, també coneguda com a corea de Huntington, és una malaltia genètica poc freqüent que causa disfuncions de moviment, comportament i capacitat de comunicació. Els símptomes d’aquesta malaltia són progressius i poden començar entre els 35 i els 45 anys i el diagnòstic en les primeres etapes és més difícil pel fet que els símptomes són similars als d’altres malalties.

La malaltia de Huntington no té cura, però hi ha opcions de tractament amb medicaments que ajuden a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida, que haurien de ser prescrits pel neuròleg o psiquiatre, com antidepressius i ansiolítics, per millorar la depressió i l’ansietat, o la tetrabenazina. millorar els canvis en el moviment i el comportament.

Principals símptomes

Els símptomes de la malaltia de Huntington poden variar de persona a persona i poden progressar més ràpidament o ser més intensos segons es faci o no el tractament. Els principals símptomes relacionats amb la malaltia de Huntington són:

• Moviments involuntaris ràpids, anomenats corea, que comencen situats en un membre del cos, però que, amb el pas del temps, afecten diverses parts del cos.
• Dificultat per caminar, parlar i mirar, o altres canvis de moviment;
• Rigidesa o tremolor dels músculs;
• Canvis de comportament, amb depressió, tendència suïcida i psicosi;
• Canvis de memòria, i dificultats per comunicar-se;
• Dificultats per parlar i empassar, augmentant el risc d’ofec.

A més, en alguns casos pot haver-hi canvis en el son, pèrdua de pes involuntària, disminució o incapacitat per realitzar moviments voluntaris. La corea és un tipus de trastorn caracteritzat per ser breu, com un espasme, que pot fer que aquesta malaltia es confongui amb altres trastorns, com ara l’ictus, el Parkinson, la síndrome de Tourette o que es consideri una conseqüència de l’ús d’alguns medicaments.

Per tant, en presència de signes i símptomes possiblement indicatius de la síndrome de Huntington, especialment si hi ha antecedents familiars de la malaltia, és important consultar el metge de capçalera o el neuròleg perquè es faci una avaluació dels signes i símptomes presentats per la persona. realitzades, així com les proves d’imatge de rendiment com la tomografia computada o la ressonància magnètica i les proves genètiques per confirmar el canvi i iniciar el tractament.

Causa de la malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington es produeix a causa d'una alteració genètica, que es transmet de manera hereditària i que determina una degeneració d'importants regions del cervell. L'alteració genètica d'aquesta malaltia és del tipus dominant, el que significa que n'hi ha prou amb heretar el gen d'un dels pares per estar en risc de desenvolupar-la.

Així, com a conseqüència de l’alteració genètica, es produeix una forma alterada d’una proteïna, que provoca la mort de cèl·lules nervioses en algunes parts del cervell i afavoreix el desenvolupament de símptomes.

Com es fa el tractament

El tractament de la malaltia de Huntington s’ha de fer sota la guia del neuròleg i psiquiatre, que avaluarà la presència de símptomes i orientarà l’ús de medicaments per millorar la qualitat de vida de la persona. Per tant, alguns dels medicaments que es poden indicar són:

• Medicaments que controlen els canvis de moviment, com la tetrabenazina o l’amantantina, ja que actuen sobre els neurotransmissors del cervell per controlar aquest tipus de canvis;
• Medicaments que controlen la psicosi, com la clozapina, la quetiapina o la risperidona, que ajuden a disminuir els símptomes psicòtics i els canvis de comportament;
• Antidepressius, com ara la sertralina, el citalopram i la mirtazapina, que es poden utilitzar per millorar l’estat d’ànim i calmar les persones molt agitades;
• Estabilitzadors d'ànim, com ara la carbamazepina, la lamotrigina i l’àcid valproic, que s’indiquen per controlar els impulsos i les compulsions del comportament.

L’ús de medicaments no sempre és necessari, ja que s’utilitza només en presència de símptomes que molesten la persona. A més, la realització d’activitats de rehabilitació, com la fisioteràpia o la teràpia ocupacional, és molt important per ajudar a controlar els símptomes i adaptar els moviments.