Tot el que heu de saber sobre defectes cerebrals congènits

Content

• Què significa tenir un defecte cerebral congènit?
• Quins són els símptomes dels defectes cerebrals congènits?
• Quins són els tipus de defectes cerebrals congènits?
• Què causa defectes cerebrals congènits?
• Qui té risc de presentar defectes cerebrals congènits?
• Com es diagnostiquen defectes cerebrals congènits?
• Com es tracten els defectes cerebrals congènits?
• Quines perspectives tenen els defectes cerebrals congènits?
• Hi ha maneres de prevenir defectes cerebrals congènits?

Què significa tenir un defecte cerebral congènit?

Els defectes cerebrals congènits són anormalitats del cervell presents al naixement. Hi ha molts tipus diferents d’aquests defectes. Poden variar molt de condicions lleus a severes.

El cervell comença a formar-se al primer mes després de la concepció i continuarà formant-se i desenvolupant-se durant tota l’embaràs. El desenvolupament del cervell comença a partir d’una petita placa especial de cèl·lules a la superfície de l’embrió. Aquestes cèl·lules creixen i formen les diferents regions del cervell.

Quan aquest procés és pertorbat o interromput, pot causar defectes estructurals al cervell i al crani. La funció cerebral normal es pot deteriorar, fins i tot si només es creix el creixement del crani.

Seguiu llegint per obtenir més informació sobre els defectes cerebrals congènits.

Quins són els símptomes dels defectes cerebrals congènits?

Els símptomes dels defectes cerebrals congènits varien. Cada defecte presenta un conjunt diferent de símptomes i deterioracions.

Alguns d’aquests símptomes poden no aparèixer fins després del part, quan el seu fill presenta retards en el desenvolupament o en el creixement. Alguns defectes cerebrals congènits no presenten símptomes fins a l'edat adulta. Alguns mai presenten símptomes.

Els nens nascuts amb defectes cerebrals congènits també poden tenir:

• trastorns cardiovasculars
• defectes gastrointestinals
• llavi i paladar fes
• convulsions
• mal de cap
• debilitat muscular
• visió reduïda
• problemes de bufeta i intestí

Quins són els tipus de defectes cerebrals congènits?

Diversos tipus de defectes cerebrals congènits són causats per defectes del tub neural.

Al començament del desenvolupament fetal, una tira plana de teixit a la part posterior del fetus s'enrotlla fins a formar el tub neural. Aquest tub recorre tota la longitud de l’embrió.

Què causa defectes cerebrals congènits?

La majoria de defectes cerebrals congènits no es poden atribuir a una causa específica. Una varietat de factors genètics i ambientals s’han relacionat amb el desenvolupament de defectes cerebrals congènits. Aquests factors poden estar relacionats amb:

• defectes gènics
• infecció
• ús de drogues
• un altre trauma d'un fetus no nascut

Alguns defectes cerebrals són símptomes de trisomia. La trisomia es produeix quan hi ha un tercer cromosoma on normalment només hi ha dos cromosomes.

La síndrome de Dandy-Walker i els defectes de Chiari II s’associen a la trisomia del cromosoma 9. La trisomia del cromosoma 13 pot causar holoprosencefàlia i microcefàlia. Els símptomes de la trisomia dels cromosomes 13 i 18 poden incloure defectes del tub neural.

Qui té risc de presentar defectes cerebrals congènits?

Alguns factors de risc com la genètica són inevitables. Si estàs embarassada o penses quedar embarassada, hi ha algunes coses que pots fer per reduir el risc de patir defectes cerebrals congènits en el teu bebè:

• Eviteu l’alcohol, drogues recreatives i fumar. Com que el cervell d’un bebè comença a desenvolupar-se al llarg del primer mes de la concepció, és important evitar-los si intenteu quedar-se embarassada.
• L'ús de certs medicaments amb recepta, com ara anticonvulsius, warfarina (Coumadin) i àcid retinoic pot augmentar el risc de defectes cerebrals. Parla amb el teu metge sobre els medicaments que estàs prenent si intentes concebre o estàs embarassada.
• Eviteu l’exposició a radioteràpia o radioteràpia. Inclou radiografies a la consulta del vostre dentista. Feu saber sempre els vostres metges si esteu embarassada o podeu estar embarassada.
• Les deficiències nutricionals poden afectar el cervell del vostre nadó, de manera que manteniu una dieta sana i equilibrada mentre estigueu embarassada. Els metges també recomanen prendre una vitamina prenatal abans de quedar-se embarassada i durant tota l’embaràs.

Infeccions com la rubèola, l’herpes simplex i la varicela zoster també poden augmentar el risc del vostre bebè per defectes cerebrals congènits. Tot i que no sempre podeu evitar infeccions, hi ha coses que podeu fer per reduir el vostre risc d'infecció:

• Parleu amb el vostre metge sobre les vacunes que haureu de rebre. Poden recomanar-vos vacunes que pugueu necessitar abans de quedar-se embarassades i altres que haureu de tenir un cop quedat embarassada.
• Eviteu estar al voltant de persones que estiguin malaltes quan sigui possible. Et poden propagar una infecció.
• Eviteu viatjar a zones amb brots coneguts. Inclou zones amb mosquits que coneixen el virus del Zika.

La diabetis mellitus o la fenilcetonúria, una malaltia genètica rara, durant l’embaràs també augmenta el risc de tenir un nadó amb defectes congènits cerebrals.

Qualsevol tipus de trauma a l’infant per néixer, com ara caure a l’estómac mentre està embarassada, també pot afectar el desenvolupament cerebral.

Com es diagnostiquen defectes cerebrals congènits?

És possible que el vostre metge pugui identificar un defecte cerebral congènit mitjançant una ecografia detallada. Si cal una investigació més avançada, es podria utilitzar una exploració RMN per veure detalls del cervell i la columna vertebral del fetus.

Pot ser possible identificar un defecte cerebral congènit com a part del cribratge prenatal. Es pot fer servir mitjançant el mostreig coriònic de viles (CVS) quan teniu una entre 10 i 12 setmanes embarassada. El CVS s’utilitza per identificar diverses condicions genètiques. No tots els defectes cerebrals congènits són genètics, de manera que el CVS no sempre identificarà un defecte congènit cerebral. Parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre el CVS.

En alguns casos, pot ser que no es pugui fer un diagnòstic precís fins després del part, quan poden aparèixer signes com discapacitats intel·lectuals, comportament amb retard o convulsions.

Com es tracten els defectes cerebrals congènits?

El tractament varia segons el tipus i la gravetat de la malaltia. Molts tractaments se centraran en el tractament dels símptomes. Per exemple, els medicaments anticonvulsius poden ajudar a reduir els episodis de convulsions.

Algunes afeccions poden ser tractades amb cirurgia. La cirurgia de descompressió pot crear més espai per al líquid cerebral i cefalorraquidi quan sigui necessari. La cirurgia per corregir cranis defectuosos pot donar espai al cervell per créixer normalment. Es poden inserir shunts per drenar el líquid cefalorraquidi que s’acumula amb hidrocefàlia.

Quines perspectives tenen els defectes cerebrals congènits?

Els efectes d’un defecte cerebral congènit varien molt. El tipus i la gravetat de la malaltia, la presència d'altres deficiències físiques o mentals i els factors ambientals poden contribuir a la visió.

Molts defectes cerebrals congènits causen menors deterioraments neurològics. Les persones amb aquest tipus de defectes cerebrals congènits poden créixer per funcionar de manera independent. Altres defectes són tan greus que són fatals abans o poc després del part. Alguns causen discapacitats importants. Altres deshabiliten parcialment les persones, limitant el seu funcionament mental a un nivell inferior a la capacitat normal.

Hi ha maneres de prevenir defectes cerebrals congènits?

La investigació i el seguiment de la incidència de defectes de naixement han ajudat els experts mèdics a identificar maneres específiques de reduir els defectes cerebrals congènits.

Els centres de control i prevenció de malalties recomanen que les dones que estiguin embarassades o que tinguin en compte l’embaràs facin el següent:

• Prendre suplements que continguin 400 micrograms d’àcid fòlic diàriament. Comença com a mínim un mes abans d’estar embarassada. Prendre aquests suplements disminueix el risc de tenir un bebè amb defectes del tub neural.
• Eviteu beure alcohol en qualsevol moment.
• Deixar de fumar abans d’estar embarassada o el més aviat possible a l’embaràs.
• Mantingueu sota control el sucre en sang abans i durant l’embaràs, especialment si teniu diabetis.
• Parleu amb el vostre proveïdor sanitari abans de prendre medicaments o productes a base d’herbes durant l’embaràs. Us poden aconsellar sobre quins medicaments i suplements són segurs durant l’embaràs.