Com tractar la lipodistròfia congènita generalitzada

Content

• Símptomes de lipodistròfia congènita generalitzada
• Diagnòstic de lipodistròfia congènita generalitzada

El tractament per a la lipodistròfia congènita generalitzada, que és una malaltia genètica que no permet l’acumulació de greix sota la pell que condueix a la seva acumulació en òrgans o músculs, té com a objectiu reduir els símptomes i, per tant, varia en cada cas. Tanmateix, la majoria de les vegades es fa amb:

• Dieta amb carbohidrats, com el pa, l’arròs o les patates: ajuda a mantenir nivells d’energia en el cos que es redueixen a causa de la manca de greixos, cosa que permet un creixement i desenvolupament normals;
• Aliments baixos en greixos: ajuda a prevenir l’acumulació de greix als músculs i òrgans com el fetge o el pàncrees. Això és el que cal evitar: aliments rics en greixos.
• Teràpia de reemplaçament de leptina: medicaments, com Myalept, s’utilitzen per substituir l’hormona produïda per les cèl·lules grasses, ajudant a prevenir l’aparició de diabetis o nivells elevats de triglicèrids.

A més, el tractament també pot incloure l’ús de medicaments per a la diabetis o problemes hepàtics, si aquestes complicacions ja s’han desenvolupat.

En els casos més greus, en què la lipodistròfia congènita generalitzada causa danys hepàtics complexos o provoca canvis a la cara, es pot utilitzar una cirurgia per corregir l’estètica de la cara, eliminar les lesions hepàtiques o, en casos més avançats, fer un trasplantament fetge.

Símptomes de lipodistròfia congènita generalitzada

Els símptomes de la lipodistròfia congènita generalitzada, també coneguda com a síndrome de Berardinelli-seip, solen aparèixer durant la infància i es caracteritzen per la manca de greix corporal que dóna un aspecte molt muscular amb les venes que surten. A més, el nen també pot mostrar un creixement molt ràpid, que condueix al desenvolupament de mans, peus o mandíbules massa grans per a la seva edat.

Amb el pas dels anys, si la lipodistròfia congènita no es tracta adequadament, pot provocar l’acumulació de greix als músculs o òrgans, provocant conseqüències com ara:

• Músculs molt grans i desenvolupats;
• Danys greus al fetge;
• Diabetis tipus 2;
• Engrossiment del múscul cardíac;
• Alts nivells de triglicèrids a la sang;
• Augment de la mida de la melsa.

A més d’aquestes complicacions, la lipodistròfia congènita generalitzada també pot causar el desenvolupament d’acantosi nigricans, un problema cutani que condueix al desenvolupament de taques fosques i gruixudes a la pell, especialment a la zona del coll, l’aixella i l’engonal. Obteniu més informació a: Com tractar l’acantosi nigricana.

Diagnòstic de lipodistròfia congènita generalitzada

El diagnòstic de lipodistròfia congènita generalitzada el sol fer un metge de capçalera o un endocrinòleg, observant els símptomes o avaluant la història del pacient, especialment si el pacient és molt prim però presenta problemes com diabetis, triglicèrids elevats, dany hepàtic o acantosi nigricans, per exemple.

A més, el metge també pot demanar algunes proves diagnòstiques com anàlisis de sang o ressonàncies magnètiques, per avaluar els nivells de lípids en sang o la destrucció de cèl·lules grasses al cos, per exemple. En casos més rars, també es pot fer una prova genètica per identificar si hi ha una mutació en gens específics que causen lipodistròfia congènita generalitzada.

Si es confirma el diagnòstic de lipodistròfia congènita generalitzada, s’hauria de donar consell genètic abans de quedar embarassada, per exemple, ja que hi ha el risc de transmetre la malaltia als nens.