Prova BRCA de càncer d’ovari avançat

Content

• Prova genètica de mutacions BRCA
• Tractament del càncer d’ovari avançat
• Altres avantatges de les proves genètiques BRCA

Les mutacions BRCA són anormalitats heretades en dos gens del cos humà: BRCA1 i BRCA2. Aquests gens normalment ajuden a fer que les proteïnes que reparen l’ADN danyat i evitin que els tumors creixin. Les dones que hereten mutacions en aquests dos gens tenen un risc més gran de patir càncer d’ovari, càncer de mama i altres tipus de càncer.

Prova genètica de mutacions BRCA

Si se us ha diagnosticat un càncer d’ovari avançat, el vostre metge pot suggerir proves genètiques per a mutacions de BRCA, sobretot si el càncer d’ovari es produeix a la vostra família.

La prova és una simple prova de sang. Hi ha disponibles diverses versions.

Abans i després de fer-ne les proves, és probable que us demaneu que trobeu amb un conseller genètic. Discutiran els avantatges i els riscos de la prova genètica i què poden suposar els resultats per a vostè i la seva família.

Saber si tens o no una mutació BRCA ajudarà els metges a fer el millor pla de tractament possible per al seu càncer d’ovari avançat. També pot ajudar a prevenir episodis futurs de càncer en altres membres de la família.

Tractament del càncer d’ovari avançat

Alguns estudis mèdics han suggerit que els càncers d’ovari vinculats a determinades mutacions BRCA1 o BRCA2 poden respondre de manera diferent als tractaments clínics que els càncers que no estan associats a aquestes mutacions.

Les opcions de tractament específiques per a dones amb càncer d’ovari avançat relacionades amb mutacions BRCA són limitades. A finals del 2014, l’Administració dels Aliments i Medicaments dels EUA va aprovar una nova classe de fàrmacs, Lynparza (olaparib), per tractar el càncer d’ovari avançat en dones amb mutacions del gen BRCA.

Lynparza es recomana per a dones amb càncer d’ovari avançat i mutacions específiques del gen BRCA que han patit almenys tres rondes anteriors de quimioteràpia.

En un assaig clínic a 137 dones, aproximadament un terç de les dones que van rebre el nou fàrmac van tenir els seus tumors reduïts o desaparèixer durant una mitjana de vuit mesos abans que els tumors tornessin a créixer.

Els investigadors mèdics també estan estudiant noves maneres de tractar el càncer d’ovari en dones amb mutacions BRCA. Si teniu un càncer d’ovari avançat amb una mutació BRCA1 o BRCA2, parleu amb el vostre metge sobre si la inscripció en un assaig clínic pot ser una bona opció per a vosaltres.

Altres avantatges de les proves genètiques BRCA

Si teniu càncer d’ovari avançat, posar-vos a prova de mutacions del gen BRCA pot ajudar a altres dones de la vostra família a comprendre el seu risc de càncer d’ovari.

Les mutacions BRCA s’hereten. Això significa que si es prova una mutació genètica BRCA1 o BRCA2, hi ha una possibilitat més gran de que els membres de la família propera tinguin la mateixa mutació gènica.

Altres dones de la vostra família poden triar reunir-se amb un conseller genètic per discutir si també han de fer un test genètic.

Però no només les dones poden beneficiar-se del coneixement. Els membres de la família masculina també poden heretar una mutació BRCA. Els homes amb una mutació BRCA poden tenir un risc més gran de càncer de pròstata o de mama masculí.

Algunes maneres de reduir el risc de càncer en dones amb mutacions del gen BRCA poden incloure:

• cribratges de càncer anteriors o més freqüents
• medicaments reductors de risc
• cirurgia profilàctica (eliminació de teixit mamari o ovaris)

Si bé ningú pot canviar els gens, un assessor genètic pot ajudar-vos en el procés de decisió sobre quins passos cal fer per reduir el vostre risc d’ovari i d’altres càncers.