Defectes de naixement

Content

• Resum
• Què són els defectes congènits?
• Què causa els defectes congènits?
• Qui corre el risc de tenir un bebè amb defectes congènits?
• Com es diagnostiquen defectes congènits?
• Quins són els tractaments per als defectes congènits?
• Es poden prevenir els defectes congènits?

Resum

Què són els defectes congènits?

Un defecte de naixement és un problema que passa mentre un bebè es desenvolupa al cos de la mare. La majoria dels defectes congènits es produeixen durant els primers 3 mesos d'embaràs. Un de cada 33 nadons als Estats Units neix amb un defecte congènit.

Un defecte de naixement pot afectar l’aspecte, el funcionament o les dues coses del cos. Alguns defectes congènits com els defectes del llavi esquerdat o del tub neural són problemes estructurals que poden ser fàcils de veure. Altres, com les malalties del cor, es troben mitjançant proves especials.Els defectes congènits poden variar de lleus a greus. La manera com un defecte de naixement afecta la vida d’un nen depèn principalment de quin òrgan o part del cos estigui implicat i de la gravetat del defecte.

Què causa els defectes congènits?

Per a alguns defectes congènits, els investigadors en saben la causa. Però per a molts defectes congènits no se sap la causa exacta. Els investigadors pensen que la majoria dels defectes congènits són causats per una complexa barreja de factors, que poden incloure

• Genètica. Un o més gens poden tenir un canvi o mutació que els impedeixi funcionar correctament. Per exemple, això passa en la síndrome X fràgil. Amb alguns defectes, pot faltar un gen o una part del gen.
• Problemes cromosòmics. En alguns casos, pot faltar un cromosoma o una part d’un cromosoma. Això és el que passa en la síndrome de Turner. En altres casos, com amb la síndrome de Down, el nen té un cromosoma addicional.
• Exposicions a medicaments, productes químics o altres substàncies tòxiques. Per exemple, el mal ús de l'alcohol pot causar trastorns de l'espectre alcohòlic fetal.
• Infeccions durant l'embaràs. Per exemple, la infecció amb el virus Zika durant l’embaràs pot causar un defecte greu al cervell.
• Manca de certs nutrients. No obtenir prou àcid fòlic abans i durant l’embaràs és un factor clau per causar defectes del tub neural.

Qui corre el risc de tenir un bebè amb defectes congènits?

Alguns factors poden augmentar les possibilitats de tenir un bebè amb un defecte congènit, com ara

• Fumar, beure alcohol o prendre certes drogues "de carrer" durant l'embaràs
• Tenir certes afeccions mèdiques, com ara obesitat o diabetis no controlada, abans i durant l’embaràs
• Prendre determinats medicaments
• Tenir algú de la seva família amb un defecte congènit. Per obtenir més informació sobre el risc de tenir un bebè amb un defecte congènit, podeu parlar amb un assessor genètic,
• Ser mare gran, normalment té més de 34 anys

Com es diagnostiquen defectes congènits?

Els proveïdors d’assistència sanitària poden diagnosticar alguns defectes congènits durant l’embaràs mitjançant proves prenatals. Per això, és important rebre atenció prenatal regularment.

És possible que no es puguin trobar altres defectes congènits fins després del naixement del bebè. Els proveïdors poden trobar-los mitjançant el cribratge del nadó. Alguns defectes, com ara el peu del pal, són evidents immediatament. Altres vegades, és possible que el metge no descobreixi cap defecte fins més endavant, quan el nen tingui símptomes.

Quins són els tractaments per als defectes congènits?

Els nens amb defectes congènits sovint necessiten tractaments i cures especials. Com que els símptomes i problemes causats per defectes congènits varien, els tractaments també varien. Els tractaments possibles poden incloure cirurgia, medicaments, dispositius d’ajuda, fisioteràpia i logopèdia.

Sovint, els nens amb defectes congènits necessiten una varietat de serveis i pot ser que hagin de visitar diversos especialistes. El proveïdor d’atenció primària de salut pot coordinar l’atenció especial que necessita el nen.

Es poden prevenir els defectes congènits?

No es poden prevenir tots els defectes congènits. Però hi ha coses que podeu fer abans i durant l’embaràs per augmentar les possibilitats de tenir un nadó sa:

• Comenceu l’atenció prenatal tan aviat com creieu que podríeu estar embarassada i consulteu el vostre metge amb regularitat durant l’embaràs
• Obteniu 400 micrograms (mcg) d’àcid fòlic cada dia. Si és possible, haureu de començar a prendre-la com a mínim un mes abans de quedar-vos embarassada.
• No prengueu alcohol, no fumeu ni utilitzeu drogues "de carrer"
• Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica sobre qualsevol medicament que estigueu prenent o pensant a prendre. Això inclou medicaments amb recepta i sense recepta, així com suplements dietètics o herbaris.
• Apreneu a prevenir infeccions durant l’embaràs
• Si teniu alguna malaltia, intenteu controlar-les abans de quedar embarassada

Centres de Control i Prevenció de Malalties